Patogeneza (razvoj bolesti)
Patogeneza ovisi o uzroku bolesti.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret
- Vjerojatnost netolerancije na statine (mišić povezan sa statinom bol (SAMS)) povećava se ako su pacijenti imali dvije kopije LILBR5 gen inačice Asp247Gly (homozigotna): Vjerojatnost povećanja CK povećana je gotovo 1.81 puta (omjer vjerojatnosti [ILI]: 1.81; interval pouzdanosti od 95% kretao se od 1.34 do 2.45), a netolerancija je povećana 1.36 puta čak i pri malim dozama statina (ILI: 1.36; 95% interval pouzdanosti kretao se od 1.07 do 1.73; p = 0.013)
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
- Geni: SLCO1B1
- SNP: rs4149056 u genu SLCO1B1
- Sazviježđe alela: CT (petostruki rizik od miopatije sa statinom administraciju).
- Sazviježđe alela: CC (17-struki rizik od miopatije s dodatkom statina).
- Mutacije u RYR1 gen može biti uzrok mijalgija s rabdomiolizom ili bez nje.
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
- Vjerojatnost netolerancije na statine (mišić povezan sa statinom bol (SAMS)) povećava se ako su pacijenti imali dvije kopije LILBR5 gen inačice Asp247Gly (homozigotna): Vjerojatnost povećanja CK povećana je gotovo 1.81 puta (omjer vjerojatnosti [ILI]: 1.81; interval pouzdanosti od 95% kretao se od 1.34 do 2.45), a netolerancija je povećana 1.36 puta čak i pri malim dozama statina (ILI: 1.36; 95% interval pouzdanosti kretao se od 1.07 do 1.73; p = 0.013)
Uzroci ponašanja
- Upotreba droga
- Heroin
- Kokain
- Preopterećenje mišića ili bol
Uzroci povezani s bolestima
Krv, krvotvorni organi - imunološki sustav (D50-D90).
- Sarkoidoza (sinonimi: Boeckova bolest; Schaumann-Besnierova bolest) - sistemski vezivno tkivo bolest sa granulom formacija (koža, pluća i limfa čvorovi).
Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).
- Nedostatak karnitin palmitoil transferaze (CPT1, CPT2) - najčešći autosomno recesivni nasljedni poremećaj metabolizma lipida koji utječe na skeletne mišiće; najčešći uzrok genetske mioglobinurije (simptomatologija: nakon izdržljivost performanse, blage infekcije, stresne situacije (npr. Npr hladan, Nedostatak sna), post i lijekovi (ibuprofen), simptomi mioglobinurije, mijalgije (mišića bol) I grčevi u želucu pojaviti.
- Poremećaji elektrolita
- Hipokalemija (nedostatak kalija)
- Hipokalcemija (nedostatak kalcija)
- Hipomagnezijemija (nedostatak magnezija)
- Hipofosfatemija (nedostatak fosfata)
- Hiponatremija (nedostatak natrija)
- Hipertireoza (hipertireoza) - neuromišićni simptomi javljaju se u do 79% bolesnika sa simptomatskom hipotireozom
- Hipoadrenalizam
- Hipotireoza (slaba štitnjača)
- hiperparatireoidizam (hiperfunkcija paratireoidne žlijezde).
- Hipoparatireoidizam (hipofunkcija paratireoidne žlijezde).
- Glikogenoze poput McArdleova sindroma - skupina urođenih pogrešaka metabolizma.
- Hipoparatireoidizam (hipotireoza od paratireoidna žlijezda).
- Hipotireoza (hipotireoza)
- Nedostatak mioadenilat deaminaze (sinonimi: nedostatak MAD, nedostatak mioadenilat deminaze, MADD) - najčešći genetski metabolički defekt koštanih mišića; autosomno recesivno nasljeđivanje; klinička prezentacija: mišićna slabost izazvana vježbanjem, mialgija i grčevi u želucu; pojava poželjno u mišićnim skupinama blizu trupa, poput nadlaktica i bedara.
- porfirija ili akutna intermitentna porfirija (AIP); genetski poremećaj s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; bolesnici s ovom bolešću imaju 50-postotno smanjenje aktivnosti enzima porfobilinogen deaminaze (PBG-D), što je dovoljno za sintezu porfirina. Okidači a porfirija napad, koji može trajati nekoliko dana, ali i mjeseci, su infekcije, droge or alkohol. Klinička slika ovih napada prikazuje se kao akutni trbuh ili neuroloških deficita, koji mogu poći smrtonosno. Vodeći simptomi akutnog porfirija su povremeni neurološki i psihijatrijski poremećaji. Autonomna neuropatija često je u prvom planu, uzrokujući trbušnu koliku (akutni trbuh), mučnina (mučnina), povraćanje or zatvor (zatvor), kao i tahikardija (srce otkucaja:> 100 otkucaja / min) i labilni hipertenzija (visoki krvni tlak).
Kardiovaskularni sustav (I00-I99).
- Periferna arterijska okluzivna bolest (pAVD) - progresivno sužavanje ili okluzija arterija koje opskrbljuju ruke / (češće) noge, obično zbog ateroskleroze (arterioskleroza, otvrdnjavanje arterija).
- Tromboflebitis - upala vena (flebitis) površinskih vena, što dovodi do tromboza (okluzija od vena) (= površinska venska tromboza, OVT).
- Vaskulitide (upalne bolesti krv posuđe): npr. mikroskopski poliangiitis (MPA) izolirano (!) Ili u sustavu vaskulitis.
Zarazne i parazitske bolesti (A00-B99).
- Bakterijske infekcije, uglavnom zbog leptospiroze (Weilova bolest), listerioze, stafilokoki, ili Borrelia (Lyme bolest).
- Virusne infekcije poput onih uzrokovanih virusom Coxsackie B (npr Bornholmova bolest (sinonimi: Epidemic pleurodynia; Pleurodynia epidemica), Chikungunya groznica, Coxsackie B5 virus; Zarazna bolest koja uzrokuje probadanje bol u toraksu / gornjem dijelu trbuha, kao i mijalgija (myalgia acuta epidemica), artralgija (bol u zglobovima) i pseudoappendicitis), citomegalija, denga groznice, žuta groznica, Gripa, HIV, hantavirusna bolest, hepatitis, infektivna mononukleoza (Epstein-Barr virus infekcija), utjecati, limfogranulom verum, norovirus, dječja paraliza (dječja paraliza), infekcija rotavirusom, bjesnoća, Itd
- Infekcije uzrokovane parazitima kao što su (helmintijaza (zaraza glistama), trihineloza / trihineloza, toksoplazma / toksoplazmoza).
Mišićno-koštani sustav i vezivno tkivo (M00-M99).
- Becker mišićna distrofija - gubljenje genetskog mišića.
- đermatomitoze - kronična sistemska bolest koja pripada kolagenozama; idiopatska miopatija (= bolest mišića) ili miozitis (= upala mišića) S koža zahvaćenost, koja se često javlja paraneoplastično; mijalgija u oko 50% slučajeva.
- Duchennova mišićna distrofija - genetski uzrokovana atrofija mišića.
- Inkluzijsko tijelo miozitis - neuromuskularna bolest.
- Fibromialgija (sindrom fibromialgije) - sindrom koji može rezultirati kroničnom boli (najmanje 3 mjeseca) na više područja tijela
- Intersticijski miozitis
- Lupus eritematozus, sistemski (SLE) - teška višeorganska bolest; autoimuna bolest u kojoj dolazi do stvaranja autoantitijela; to je jedna od kolagenoza.
- Ozljede mišića
- Nagnječenje mišića (nagnječenje mišića)
- Nagnječenje mišića
- Suza mišića
- Naprezanje mišića
- Sindrom miokofacijalne boli
- Miopatije (mišićne bolesti) s enzimskim defektima kao i toksične miopatije (npr. Zbog statini).
- miozitis (upala mišića), uzrokovano s virusi kao što je Cocsackie virus ili bakterija kao što Staphylococcus ili Borrelia.
- Oblici miotonije kao što je miotonija kongenita ili paramiotonija kongenita.
- Oblici miotonična distrofija (bolesti mišića) poput miotonične distrofije tipa 1 (Curschmann-Steinert) ili proksimalne miotonične miopatije.
- Osteoporoza (gubitak kostiju)
- Panarteriits nodosa - kolagenoza, koja dovodi do zadebljanja zidova krv posuđe a time i na nedostatak krvotoka.
- Polymyalgia rheumatica (PMR; bolest reumatskog tipa) - obostrano bol u mišićima i / ili dvostrana ukočenost (> 1 sat).
- polimiozitis - imunološki uzrokovana bolest, koja pripada kolagenozama; mijalgija u oko 50% slučajeva.
- Rabdomioliza - otapanje prugastih mišićnih vlakana.
- reumatoidni artritis - kronična upalna multisistemska bolest koja se obično manifestira kao sinovitis (upala sinovijalne membrane). Naziva se i primarnom kroničnom poliartritis (PcP).
- Vaskulitide (vaskularna upala).
- Ostale degenerativne miopatije (mišićne distrofije).
Psiha - živčani sustav (F00-F99; G00-G99)
- Amiloidna miopatija - bolest mišića koju karakterizira taloženje različitih tvari.
- Sindrom kroničnog umora (CFS).
- Depresija
- Ovisnost o drogama (heroin, kokain)
- Epilepsijski ekvivalent
- Guillain-Barré-ov sindrom (GBS; sinonimi: Idiopatski poliradikuloneuritis, Landry-Guillain-Barré-Strohlov sindrom); dva tečaja: akutna upalna demijelinizirajuća polineuropatija ili kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija (bolest perifernog živčanog sustava); idiopatski polineuritis (bolest višestrukih živaca) korijena kralježničnog živca i perifernih živaca s uzlaznom paralizom i boli; obično se javlja nakon infekcija
- Isaacs-Mertensov sindrom (neuromiotonija) - iznenadna pojava bolesti, koja predstavlja ozbiljnu trajnu napetost mišića.
- Kompresija leđna moždina / kralježnice živci.
- meningitis (meningitis)
- Bolesti motoričkih neurona1, 2
- Amiotrofna lateralna skleroza (ALS; sinonimi: mijatrofična lateralna skleroza ili Motorni neuron Bolest i Lou Gehrigov sindrom) - degenerativna bolest motora živčani sustav; dolazi do progresivnog i nepovratnog oštećenja ili degeneracije živčanih stanica (neurona). Degeneracija dovodi do povećane mišićne slabosti (pareza / paraliza), koja je popraćena trošenjem mišića (amiotrofija).
- Dječja paraliza (dječja paraliza).
- Parkinsonova bolest1 (paraliza koja trese)
- Multipla skleroza1 (MS)
- Neuralgija - bol se može pojaviti u području širenja osjetljivog živca bez vidljivog uzroka.
- Sindrom iritacije korijena živca1
- Neuropatije1 (periferne bolesti živčani sustav) - dijabetičar, alkoholičar.
- Somatoformni poremećaji kao što su kronične niže bol u trbuhu sindrom ili u teškim stres situacijama.
- Spinalna mišićna atrofija - neurološki poremećaj uzrokovan oštećenje živaca.
- Sindrom ukočene osobe1 - bolest koja dovodi do progresivnog ukočenja trupa i udova.
- Radikulitis (korijen živca upala).
- Tabes dorsalis (neurolues) - kasna faza sifilis u kojem postoji demijelinizacija leđna moždina.
1Mišić grčevi u želucu (Krampie) 2Fascikulacije.
Ozljede, trovanja i neke druge posljedice vanjskih uzroka (S00-T98).
- Opijenost ciguaterom; trovanje tropskom ribom ciguatoksinom (CTX); klinička slika: proljev / proljev (nakon nekoliko sati), neurološki simptomi (parestezije, utrnulost usta i jezika; hladne boli pri kupanju) (nakon jednog dana; traju dugo do godina)
- Coturnismus - bolest opasna po život koja se može javiti nakon jedenja prepelica (Coturnix coturnix); udruživanje u mediteranskim zemljama; u roku od nekoliko sati nakon obroka peradi dolazi do rabdomiolize / otapanja prugastih mišićnih vlakana (obično naglo povećanje kreatinina kinaza, CK), popraćena vrlo ozbiljnom bolovi u udovima, a za cca. 10 do 40% slučajeva za slijedeće akutno zatajenje bubrega; terapija je čisto potporni, tj. prilagođeno upravljanje tekućinom i elektrolitima, alkaliziranje mokraće i prisilna diureza (znatno povećana proizvodnja urina uz pomoć diuretici i povećan unos tekućine) za promicanje mioglobin i izlučivanje toksina. Bilješka: Kuhanje i smrzavanje također ne štite od ove opojnosti.
- Rabdomioliza - otapanje prugastih mišićnih vlakana.
Liječenje
- Antiaritmički lijek (amiodaron)
- Antibiotik
- Penicilin
- sulfonamidi
- Antiepileptički lijek (fenitoin)
- Antihipertenzivni (enalapril, labetalol).
- Antimalariji (artemetar, klorokin, hidroksiklorokin, lumefantrin).
- antifungals
- Alilamini (terbinafin)
- Antiparkinsonski lijekovi (levodopa)
- Antiprotozojska sredstva
- Analog azo-boje trypan blue (suramin).
- Antiretrovirusni lijekovi
- Arsenov trioksid
- Beta blokator (metoprolol)
- Β2-simpatomimetik (salbutamol)
- Kalcimimetički (etelkalcetid)
- Helatno sredstvo (deferasiroks, deferoksamin, D-penicilamin, deferiprona).
- fibrati
- Sredstva za giht (kolhicin)
- Hormoni
- Inhibitori aromataze (anastrozol, egzemstan, letrozol).
- kortikosteroidi
- Derivati prostaglandina (bimatoprost, latanoprost, travoprost, neopromen).
- Selektivni inhibitor steroida 5α-reduktaze tipa II i tipa III (finasterid).
- Tireostatski agent (karbimazol).
- Hormon rasta (Wh; somatropin; hormon rasta, Gh).
- H2 antihistaminici (Antagonisti H2 receptora, H2 antagonisti, histamin Anatgonisti receptora H2) - cimetidin, famotidin, lafutidin, nizatidin, ranitidin, roksatidin.
- Imunomodulator (takrolizam)
- Imunosupresiv (ciklosporin)
- Imunoterapeutici (interferon α)
- Sredstva za snižavanje lipida
- Inhibitor apsorpcije kolesterola - ezetimib
- Derivati fibrinske kiseline (fibrati) - bezafibrat, klofibrat, fenofibrat, gemfibrozil
- Inhibitori HMG-CoA reduktaze (hidroksi-metil-glutaril-koenzim A reduktaze, inhibitori; statini) -atorvastatin, cerivastatin, fluvastatin, lovastatin, mevastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin, simvastatin) češće uzrokuju rabdomiolizu mišića (disintegracija) mišić kao i srčani mišić) u kombinaciji s fibratima, ciklosporinom (ciklosporin A), makrolidima ili azolnim antimikoticima; Nadalje, statini dovode do smanjenja sinteze endogenog koenzima Q10; učestalost mijalgije u kliničkoj praksi je 10% do 20% Pojam statinske miopatije koristi se kada:
- Simptomi se javljaju unutar četiri tjedna od početka upotrebe statina
- Otpuštaju se u roku od četiri tjedna nakon prestanka uzimanja lijeka i
- Ponavljati se nakon ponovnog izlaganja.
Najvažniji čimbenik rizika od miopatije povezane sa statinima je doza: 80 mg simvastatin: 20 puta veći rizik od miopatije od dnevnih sudionika studije doza od 20 mg; nisu se pojavile značajne razlike u riziku između 20 i 40 mg. Pacijenti s rs4149056 u SLCO1B1 gen s konstelacijom alela CT imali su 3 puta veću vjerojatnost da imaju miopatiju na statinu od pacijenata s TT genotipom. Sada postoje i studije (dvostruko slijepe randomizirane i otvorene nerandomizirane) koje statinskim simptomima pripisuju nocebo efekt. Napomena: Sljedeći lijekovi / tvari povećavaju rizik od mijalgija / miopatija na statinima: Danazol; fibrati; Inhibitori HIV-1 proteaze (indinavir, amprenavir, sakvinavir, nelfinavir, ritonavir); itrakonazol, ketokonazol; ciklosporin; fibrati; Inhibitori HIV-1 proteaze (indinavir, amprenavir, sakvinavir, nelfinavir, ritonavir); Makrolidni antibiotici (eritromicin, telitromicin, klaritromicin); nefazodon; verapamil; amiodaron; niacin (> 1 g); pripravci od grejpa (nema zahtjeva za cjelovitošću!)
- Litij
- Monoklonalni antitijela - imatinib, pertuzumab, trastuzumab.
- Narkotični (propofol)
- Opioidni antagonisti (nalmefen, naltreksonom).
- Inhibitori fosfodiesteraze-5/ PDE5 inhibitori (avanafil, Sildenafil, tadalafil, Vardenafil).
- Inhibitori protonske pumpe (inhibitori protonske pumpe, PPI, blokatori kiselina).
- Retionoidi (acitretin, alitretinoin).
- Selektivni agonisti IP receptora prostaciklina (seleksipag).
- Protuvirusno (interferon alfa).
- Citostatski lijek
- Antimetaboliti (metotreksat (MTX))
- Hidroksiurea
- Taksani (paklitaksel)
- vinkristin
- Ostali citostatski lijekovi (vinkristin)
Zagađenje okoliša - otrovanja (trovanja).
- Intoksikacija alkoholom
- Opijenost ciguaterom; tropskim trovanje ribom s ciguatoksinom (CTX); klinička slika: proljev (nakon sata), neurološki simptomi (parestezije, utrnulost usta i jezik; hladan bol pri kupanju) (nakon jednog dana; potrajati dugo do godina).
- Opijanje heroinom
- Opijenost kokainom