Sinonimi
Duchenneova mišićna distrofija, Duchenneova bolest, Duchenneova mišićna distrofija
rezime
duchenne mišićna distrofija je najčešća nasljedna mišićna distrofija pored "miotonična distrofija"I pokazuje izraženu mišićnu atrofiju već u ranim fazama djetinjstvo. To je uzrokovano mutacijom u genetskom nacrtu važnog strukturnog proteina mišića, distrofina. Zbog nasljedstva pogođeni su gotovo isključivo muškarci. Bolest dovodi do progresivne atrofije i slabosti mišića, brzo napreduje i fatalno završava zahvaćajući respiratorne i srčane mišiće. Oboljeli obično umiru u ranoj odrasloj dobi.
Definicija
duchenne mišićna distrofija je x-vezana recesivna nasljedna bolest koja zbog odsutnosti ili nedostatka distrofina, važnog strukturnog proteina u mišiću, dovodi do progresivne atrofije mišića i prije ili kasnije fatalno završava.
UčestalostPojava
duchenne mišićna distrofija je najčešća nasljedna bolest mišića djetinjstvo s frekvencijom od oko 1: 5000. Zbog x-vezanog recesivnog nasljeđa, gotovo isključivo dječaci pogađaju punu sliku bolesti, djevojčice bolest razvijaju samo ako na oba X nema netaknutog plana za distrofin kromosomi, što je izuzetno rijetko. U 2.5% slučajeva nositeljice neispravnog X kromosoma pokazuju blage simptome poput mišića bol, blaga slabost ili povišena razina mišićnog enzima (kreatin kinaza, CK) u krv.
Izazvati
Bolest je uzrokovana nedostatkom genetskog nacrta za protein distrofin na X kromosomu. Obično se to nasljeđuje, ali manji se dio spontano događa slučajnim promjenama u roditeljskom genetskom materijalu. U oko 5% slučajeva još uvijek postoji mala rezidualna proizvodnja distrofina koja, međutim, nije dovoljna za održavanje funkcije i strukture mišića.
Odsutnost ovog važnog strukturnog proteina mišićne stanice dovodi do nestabilnosti mišića stanična membrana ("Koža mišićnih stanica") i povećana propusnost membrane. Kao rezultat, štetne tvari mogu nesmetano prodrijeti u mišićnu stanicu, a s druge strane, važne tvari stanice se gube. Vremenom se šteta nakuplja i dovodi do progresivnog oštećenja i uništavanja stanica u mišićima. To dovodi do kliničke slike Duchenneove mišićne distrofije. Izgubljene mišićne stanice dijelom se zamjenjuju masnim stanicama, što dovodi do očitog povećanja zahvaćenih mišića u nekim dijelovima tijela (pseudohipertrofija).
