Geni su dijelovi kromosomi, koji su pak dijelovi DNK koji nose nasljedne informacije i nalaze se u svakoj stanici, gdje se gen može vidjeti kao kod stanice. Fizičko mjesto gena naziva se genski lokus (genski lokus).
Određeni geni imaju određene zadatke. Ukupnost genetskih nasljednih informacija naziva se genom.
Geni mogu biti i u kodirajućim regijama (kodirajući geni) i u nekodirajućim regijama DNA (nekodirajući geni).
Kodirajući geni sintetiziraju proteini putem posredničke RNK (mRNA). Potencijalna kodirajuća područja DNA nazivaju se egzom. 98% svih gena je nekodirajuće. Veliki udio redovito se transkribira i omogućuje sintezu mRNA, tRNA i rRNA, kao i drugih ribonukleinskih kiseline. Iako se nekodirajući geni ne sintetiziraju proteini a često se nazivaju smećem, rezultat su pozitivne evolucijske selekcije i smatra se da imaju prednost u pogledu održavanja i minimiziranja bioloških svojstava. Uz to, nekodirajući geni smatraju se genetskim prekidačima za uključivanje / isključivanje i određuju kada i gdje su geni izraženi.
Ekspresija gena određuje kako se genetičke informacije izražavaju i pojavljuju, tj. Kako se genotip organizma ili stanice izražava kao fenotip.
Uz kodirajuće i nekodirajuće gene, postoje i takozvani pseudogeni, tj. Dijelovi DNA koji u strukturi podsjećaju na gen, ali djeluju samo kao predložak funkcionalnog proteina. Pretpostavlja se da su podrijetlo pseudogena geni koji su određenim mutacijama postali nefunkcionalni. Međutim, za pseudogen obično još uvijek postoji funkcionalna varijanta.
Geni za skakanje, koji se nazivaju i transpozoni, smatraju se posebnom vrstom gena. Ovo je dio unutar DNK koji može skočiti s jednog lokusa (genski lokus) i ponovno se postaviti na drugo mjesto u genomu. Nalaze se isključivo u ljudi i neophodni su za izražavanje genetske raznolikosti.
Mutacija unutar gena može biti spontana (spontana mutacija) ili uzrokovana utjecajima okoline, poput radioaktivnosti.
