Sinonimi
Dystrophia myotonica, Curschmannova bolest, Curschmann-Steinertova bolest: Miotonična (mišićna) distrofija.
Uvod
Miotonična distrofija jedna je od najčešćih mišićnih distrofija. Prati ga slabost i atrofija mišića, posebno u licu, vrat, podlaktice, šake, potkoljenice i stopala. Ovdje je karakteristična kombinacija simptoma slabosti mišića i usporenog mišića opuštanje nakon kontrakcije.
To je popraćeno poremećajima drugih tjelesnih sustava u različitom stupnju: Atrofija testisa i hormonalni poremećaji, srčana aritmija, katarakt, poremećaji gutanja i govora, povremeno se oštećuju intelektualne performanse tijekom bolesti. Miotonična distrofija je nasljedna bolest koja pokazuje tendenciju javljanja ranije iz generacije u generaciju. Utvrđeno je da je uzrok bolesti karakteristična promjena genetskog materijala na kromosomu 19, što dovodi do smanjene proizvodnje proteina koji osigurava integritet mišićna vlakna membrana.
Sveukupno, težina bolesti i zaraza različitih organa varira od pacijenta do pacijenta, a očekivani životni vijek pacijenata određuje se prvenstveno zaraženom srce. Ne postoji uzročna terapija bolesti, simptomi zahvaćenih organa povezani s bolešću mogu se simptomatski liječiti lijekovima. Povećan je rizik od anestezija tijekom operacija, što se može smanjiti primjenom određenih lijekova.
Definicija
Distrofična miotonija je najčešća mišićna distrofija u odrasloj dobi i povezan je sa mišićnom slabošću, atrofijom i usporenim mišićima opuštanje nakon aktivnosti. Bolest može zahvatiti i razne druge organske sustave. Klinički se razlikuju 3 oblika miotonične distrofije
- Kongenitalna (urođena) s pojavom simptoma u dojenačkoj dobi
- Odrasla osoba (najčešći oblik) s početkom u drugom i trećem desetljeću života i
- Kasni oblik s početkom tek u starijoj dobi.
Epidemiologija
Učestalost miotonične distrofije daje se kao 1/8000 - 1/20000. Bolest je autosomno-dominantno nasljedna, što znači da djeca oboljelih osoba imaju 50% rizika da i sama razviju bolest, bez obzira na spol. Tendencija je da je pojava bolesti ranija iz generacije u generaciju, a bolest je izraženija („iščekivanje“).
