Diferencijalne dijagnoze
Ovisno o prevladavajućim simptomima, ostale miotonične bolesti (odgođeni mišići opuštanje) ili druge mišićne distrofije (atrofija mišića) mogu se smatrati diferencijalnom dijagnozom. Nadalje, bolesti živčani sustav također može dovesti do slabosti i atrofije mišića pod kontrolom zahvaćenih živci.
Dijagnostika
Klinički pionirska je prisutnost miotonije (odgođena opuštanje) mišića s atrofijom mišića (smanjenje i skupljanje mišića). U skladu s tim, mjerenje električne aktivnosti mišića u EMG-u (elektromiogram) otkriva karakterističan nalaz iz niskih razina pojedinačnih skretanja (kao kod mišićnih distrofija) i pojave serija brzog pražnjenja (kao u miotoniji, takozvana "buka ronioca bombe") ). Krv testovi otkrivaju simptome odumiranja mišićnih stanica (povišena razina mišićnog enzima, “CK”) i moguće posljedice zahvaćenosti hormonskog sustava (spuštena razina spola hormoni). Ljudsko genetsko testiranje može otkriti in krv stanice produljenje dijela na kromosomu 19, što je karakteristično za miotonična distrofija, Ako miotonična distrofija je dijagnosticirano, važno je razjasniti funkciju srce barem pomoću EKG-a (elektrokardiogram) kako bi se u ranoj fazi pronašle naznake mogućeg funkcionalnog poremećaja.
Terapija
Uzročna terapija miotonična distrofija trenutno nije moguće. Srčane aritmije mogu se liječiti lijekovima i, ako je potrebno, a pejsmejker, dok mišića grčevi u želucu mogu se liječiti lijekovima koji imaju stabilizirajući učinak na stanje aktivacije mišićne stanice. Ako su prisutni hormonski poremećaji, mogu se liječiti i lijekovima. U određenoj se mjeri simptomi slabosti mišića mogu liječiti fizioterapijom kako bi se osigurala pokretljivost pacijenta i spriječilo nepravilno držanje tijela.
Prognoza
Bolest polako napreduje i razlikuje se od pacijenta do pacijenta. Očekivano trajanje života pacijenata smanjuje se u prosjeku na 50 - 60 godina, a smrt od srce neuspjeh je čest.
