Genetske bolesti

Definicija

Genetska bolest ili nasljedna bolest je bolest čiji uzrok leži u jednom ili više gena oboljele osobe. U ovom slučaju, DNA djeluje kao izravni okidač bolesti. Za većinu genetskih bolesti poznata su mjesta gena koji potiču.

Ako se sumnja na genetsku bolest, odgovarajuća se dijagnoza može postaviti genetskim ispitivanjem. S druge strane, međutim, postoji i velik broj bolesti kod kojih postoji ili se raspravlja o genetskom utjecaju, poput dijabetes mellitus ("dijabetes"), osteoporoza or depresija. To su takozvane dispozicije, tj. Povećana vjerojatnost određenih bolesti. Dispozicije se moraju razlikovati od nasljednih bolesti.

To su uobičajene nasljedne bolesti

Nasljedne bolesti nisu česte u apsolutnom broju, ali ovdje navedene nasljedne bolesti javljaju se često u usporedbi s drugim bolestima genetskog uzroka. Marfanov sindrom anemija srpastih stanica hemofilija (hemofilija A ili B) Faktor V Leiden mutacija i rezultirajuća APC rezistencija crveno-zelena slabost nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (nedostatak G6PD) polidaktilija („multitasking“, moguće i kao simptom kod drugih bolesti) trisomija 21 (Downov sindrom) Huntingtonova bolest

  • Marfanov sindrom
  • Anemija srpastih stanica
  • Hemofilija (hemofilija A ili B)
  • Mutacija faktora V Leiden i rezultirajuća APC rezistencija
  • Crveno-zelena slabost
  • Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD)
  • Polidaktilija („polifagija“, moguća i kao simptom kod drugih bolesti)
  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Chorea Huntington

Uzroci

Nasljedne bolesti izuzetno su raznolike po svom izgledu. U osnovi im je zajedničko samo jedno: uzrok svakog od njih leži u DNK, tj. U genetskom materijalu dotične osobe. Mogu se dogoditi razne promjene, poput mutacija (razmjena podataka o DNA) ili brisanja (odsutnost određenog genetskog materijala).

Mnogo je podataka kodirano u genetskom materijalu, poput "nacrta" za različite komponente koje su važne za funkcioniranje tjelesne stanice. To mogu biti enzimi, na primjer, elektrolitski kanali ili tvari za prijenos podataka. Ti se najmanji elementi tada pogrešno ili uopće ne očitavaju iz DNA, koja tada nedostaje u sofisticiranom sustavu tijela. Netočni ili nedostajući genetski podaci uzrokuju određene kvarove u tijelu. Oni tada uzrokuju simptome koji odgovaraju funkcionalnom sustavu u kojem element sada nedostaje.