Enzimi uključeni su u gotovo svaki tjelesni proces, a posebno u metabolizam organizma. U genetskom ili stečenom defektu enzima, biokemijska aktivnost zahvaćenih enzimi promjene, što često rezultira enzimopatijom. Neke enzimske nedostatke i nedostatke sada se može nadoknaditi enzimskom supstitucijom, koja se obično mora provoditi tijekom cijelog života.
Što je enzimska mana?
Defekt enzima prisutan je kad god je enzim oštećen u svojoj biokemijskoj aktivnosti zbog strukturnih promjena. Enzimi karakterizira biokemijska aktivnost. Oni su tvari koje se sastoje od divovskih bioloških molekule s katalitičkom funkcijom u kemijskim reakcijama. U ljudskom se tijelu odvijaju nebrojene reakcije na biokemijskoj osnovi. Kao katalizatori, enzimi ubrzavaju tijek tih reakcija ili čak osiguravaju da se određene reakcije uopće odvijaju u ljudskom tijelu. Gotovo svi enzimi sastoje se od proteini. Katalitički aktivna RNA je iznimka od toga. U svim ostalim slučajevima, stvaranje enzima u stanici odvija se u okviru biosinteze proteina ribosoma. U metabolizmu svih organizama enzimi obavljaju nezamjenjive zadatke i kontroliraju veliku većinu svih biokemijskih reakcija. Neke strukturne promjene enzima dovesti na poremećaje ili čak potpuno ukida biokemijsku aktivnost enzima. Kao posljedica enzimskog defekta, poremećaji utječu na stvaranje enzimski kataliziranih proizvoda sinteze. To znači da su proizvodi sinteze iz kataliziranih reakcija defektno strukturiranog enzima dostupni u organizmu samo u smanjenoj mjeri ili uopće ne. Uz neispravnu strukturu enzima, pogrešno usmjerena enzima u organskom metabolizmu može uzrokovati i enzimsku manu. U ovom slučaju nije kvaliteta već količina enzima ta koja narušava njegovo biokemijsko djelovanje. Simptomi enzimske defekte sažeti su kao enzimopatije.
Uzroci
Većina svih enzimskih defekata urođena je i rezultat je genetskih uzroka. Na primjer, mutacije u DNA mogu utjecati na gene koji kodiraju jedan ili više enzima ili nose kodiranje tvari uključenih u biosintezu enzima. Na taj način mutacija može dovesti, na primjer, na sastavljanje određenog enzima s pogrešnom strukturom. Nedostatak enzima ili čak potpuno odsustvo određenih enzima u ljudskom organizmu također mogu biti posljedica mutacija. U adrenogenitalni sindrom, na primjer, postoji nasljedni enzimski defekt 21-beta-hidroksilaze. U međuvremenu, nedostatak enzima povezan s mutacijom temelji se na favizmu. Kod ove nasljedne bolesti nedostatak je uključen glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Neki su enzimski defekti autosomno dominantni, drugi autosomno recesivni, a treći X-povezani. U iznimnim slučajevima, enzimski defekti povezani s mutacijama također se javljaju u kontekstu sporadičnih procesa i u ovom se slučaju ne nazivaju naslijeđenim mutacijama već kao novim mutacijama. Ovisno o enzimima na koje utječe, enzimski defekt dovodi do različitih simptoma. Enzimopatije su uvijek metaboličke bolesti uzrokovane nedostatkom enzima, viškom enzima ili urođenim ili stečenim strukturnim nedostacima enzima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U većini slučajeva enzimski defekti nastaju zbog pogrešno kodiranih aminokiselinskih sekvenci DNA. Međutim, ovo pogrešno kodiranje ne mora nužno uzrokovati simptome. Neki pacijenti s enzimskim defektima ostaju asimptomatski tijekom svog života. Hoće li enzimski defekt dovesti do enzimopatije sa znakovima bolesti, ovisi s jedne strane o pogođenom enzimu, a s druge strane o opsegu promjene njegove aktivnosti. Defekti enzima najvažnijih ključnih enzima u osnovi svi dovesti do ozbiljnih poremećaja različitih tjelesnih funkcija i u većini slučajeva pojavljuju se prenatalno. Pokreću posebno teške enzimske nedostatke abortus. To znači da ljudsko biće nije održivo nakon određenog gubitka funkcije različitih enzima. Posljedica enzimskih defekata također je često idiosinkrazija ili ozbiljna zastoj u razvoju. Zbog svoje uloge u metabolizmu, metabolički i hormonalni poremećaji ponekad su najčešće manifestacije enzimskih defekata. Najčešći metabolički poremećaj novorođenčadi je fenilketonuriju (PKU), što je također posljedica enzimatskog defekta, na primjer.
Dijagnoza
Defekti enzima obično se dijagnosticiraju enzimatskom analizom ili dijagnosticiraju genetskom dijagnozom. Prognoza bolesnika jako je povezana s enzimom na koji utječe i opsegom promjene njegove aktivnosti. Iako neki enzimski defekti ne uzrokuju simptome, drugi imaju smrtonosni tijek.
komplikacije
Defekt enzima može uzrokovati razne komplikacije. Općenito, enzimski defekti mogu se pojaviti prenatalno i uzrokovati ozbiljne poremećaje različitih tjelesnih funkcija. U posebno teškim slučajevima tijekom trudnoća, dijete može biti čak i pobačeno. Blagi nedostaci rezultiraju razvojnim poremećajima, koji se ponekad osjećaju tijekom života pogođene osobe. Uz to se mogu javiti metabolički i hormonalni poremećaji. Poremećeni metabolizam ponekad također uzrokuje neugodan tjelesni miris kod pogođene osobe. Takozvani fenilketonuriju je posebno čest i može se dogoditi nekoliko komplikacija. Povećan je rizik od mentalnih abnormalnosti, koje se mogu proširiti i na mentalne retardacija djeteta. Oboljela djeca češće pate od epileptičnih napadaja, poremećene mišićne napetosti i spastičara trzanje za vrijeme djetinjstvo. U većini slučajeva postoji i povećana razdražljivost, koja se s vremenom može razviti u ozbiljne psihološke poremećaje. Izvana se PKD očituje svjetlom koža boja s plavim kosa i plave oči. Rijetko se javljaju ozbiljni poremećaji pigmentacije. Terapija jer enzimska mana obično ne rezultira teškim komplikacijama.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Posjet liječniku potreban je čim postanu vidljivi poremećaji ili nepravilnosti u metabolizmu. Ako se utvrdi da rastuće dijete ima poremećaj u razvoju, trebao bi se obaviti liječnički pregled. Budući da enzimski defekt u teškim slučajevima može imati smrtonosni tijek, treba se na vrijeme obratiti liječniku u slučaju pritužbi na raznim područjima. Ako ima bol ili ograničenja u funkcioniranju različitih sustava, potreban je liječnik. U slučaju hormonalnih problema, promjene raspoloženja ili problema s kilogramima, treba se obratiti liječniku. Ako bol u trbuhu, pritužbe kardiovaskularni sustav, poremećaji spavanja ili opći osjećaj slabosti, potreban je liječnik. Ako se pojave mentalne abnormalnosti, postoji razlog za zabrinutost. O apatiji, depresivnim fazama ili bezvoljnosti treba razgovarati s liječnikom ako nastave nesmanjeno nekoliko tjedana. U slučaju grčevi u želucu, senzorni poremećaji, opći osjećaj bolesti, groznica ili oslabljena svijest. Ako se razdražljivost povećava u svakodnevnom životu, poželjno je govoriti liječniku o promatranju. Ako krv ako se više puta primijeti u mokraći ili stolici prilikom odlaska na toalet, nužan je posjet liječniku. Unutarnji nemir, smanjena razina performansi i koncentracija probleme, treba pregledati i liječiti liječnik. Ako se pojave promjene u izgledu koža ili ako postoji smetnja u kosa rast, nužan je posjet liječniku. Poremećaj pigmenta, oticanje koža ili promjena boje treba istražiti.
Liječenje i terapija
U većini slučajeva enzimski nedostaci su urođeni i stoga se ne mogu izliječiti do gen terapija pristupi liječenju dosežu kliničku fazu. Simptomatsko liječenje, koliko je to moguće, sastoji se od takozvane supstitucije enzima. Ovaj terapijski pristup prilično je noviji postupak i odgovara opskrbi nedostajućih enzima izvana. U slučaju genetskih nedostataka, zamjena se mora provoditi tijekom cijelog života pacijenta. Opskrbom strukturno zdravih enzima, organizam opet može katalizirati odgovarajuće reakcije u dovoljnom stupnju. Gubitak funkcije enzima može se nadoknaditi na ovaj način. U slučaju stečenih enzimskih nedostataka ili nedostataka enzima u kontekstu insuficijencija gušteračena primjer kiselinski postojan probavni enzimi mora biti zamijenjen. Ne mogu se sve enzimske nedostatke nadoknaditi supstitucijom enzima. Primjerice, ako se neki enzimi proizvode u prekomjernoj količini, supstitucija prema tome nema smisla. Nedostaci enzima ne mogu se uvijek liječiti i zamjenom. U tim je slučajevima liječenje isključivo simptomatsko.
Outlook i prognoza
Enzimski defekt je urođena ili stečena bolest koja se ne može izliječiti u trenutnom stanju znanstvenih spoznaja. Iz pravnih razloga genetska mutacija ne može se mijenjati, pa pacijent mora doživotno živjeti s oštećenjima. Ipak, liječenje pojedinih simptoma u većini je slučajeva moguće zbog dostupnih medicinskih mogućnosti. Metabolički poremećaj dugoročno se liječi vrlo uspješno terapija. U svakodnevnom životu postoji samo nekoliko ograničenja. Ako se odbije liječenje enzimske manjkavosti, iznenadni prekid trudnoća ili se može očekivati razvojni poremećaj djeteta u slučaju nasljedne greške. Odrasli doživotno pate od tjelesnih problema poput pritužbi mišića ili mentalna bolest. Opća je uspješnost smanjena, a sudjelovanje u društvenom životu ograničeno zbog lošeg blagostanja. Ako se započne medicinska skrb, pacijentova zdravlje znatno se poboljšava. Dolazi do supstitucije enzima. Pogođena osoba mora sudjelovati u redovitim pregledima kako bi ispravila neravnotežu i optimizirala doziranje. Uz to, zdrav način života i uravnotežen dijeta poboljšati bolesnikovu zdravlje. Ako štetne tvari poput alkohol, nikotin ili drugih stimulansi ako se izbjegnu, pogođena osoba može postići dobru kvalitetu života bez značajnih ograničenja unatoč enzimskoj manjkavosti. Čim se liječenje prekine, dolazi do recidiva.
Prevencija
Genetski enzimski defekti mogu se u određenoj mjeri spriječiti u kontekstu genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji. Parovi u riziku mogu na taj način biti u mogućnosti odlučiti se protiv rađanja vlastite djece, na primjer.
Nastavak
Budući da je enzimska mana urođena, a time i nasljedna bolest, ne može se postići potpuno izlječenje. Simptomi se mogu liječiti samo simptomatski, a ne uzročno, pa pogođena osoba obično ovisi o cjeloživotnoj terapiji. To znači da nema posebne naknadne njege mjere dostupni su pogođenoj osobi. Glavni fokus ove terapije je također rano otkrivanje enzimskog defekta, tako da ne dođe do daljnjih komplikacija ili pogoršanja simptoma. Kako bi se spriječilo ponavljanje enzimske mane kod potomaka, genetsko testiranje i savjetovanje mogu se također provesti ako pacijent želi imati djecu. The mjere za liječenje ove bolesti uvelike ovisi o točnoj prirodi i izrazu ovog nedostatka, tako da se ovdje ne mogu napraviti opća predviđanja. Oboljeli obično ovise o pomoći svoje obitelji i prijatelja u svakodnevnom životu. Psihološka podrška također može biti vrlo korisna, pri čemu ne samo same pogođene osobe, već i njihovi roditelji često ovise o psihološkom liječenju. Hoće li i kako enzimski defekt smanjiti očekivani životni vijek pogođene osobe, ne može se uopće predvidjeti.
Evo što možete sami učiniti
Moći samoizlječenja nisu u stanju sami izliječiti urođenu enzimsku manu. Pacijent nema sredstava da samopomoć postigne izlječenje bolesti. Enzimi koji nedostaju moraju se redovito dostavljati organizmu. Da bi spriječila simptome, pogođena osoba može više puta primijeniti zaštitu od svjetlosti masti do kože. To može učiniti svakodnevno na vlastitu odgovornost i bez fiksne doze. The masti treba testirati na toleranciju i imati visoku faktor zaštite od sunca. Uvijek treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost. Pacijent treba nositi odjeću koja dobro pokriva sve dijelove tijela i nije prozirna. Što je bolja zaštita, to je manje promjene na koži nastaju. Uz to dobro šešir i nošenje naočale za sunce preporučuju se. Ako je moguće, posebno u ljetnim mjesecima, stan treba napustiti ili prije izlaska sunca ili tek nakon zalaska sunca. U slučaju svrbeža, u svakom slučaju treba izbjegavati ogrebotine i trljanje. To dodatno pogoršava simptome. Uz njegu i zaštitu kože, mentalna stabilizacija je posebno važna. Sudjelovanje u društvenom životu ili planiranje slobodnih aktivnosti ni u kojem slučaju ne treba zanemariti. Unatoč bolesti, uživanje u životu može se promicati i održavati kvaliteta života.
