Definicija
Adrenogenitalni sindrom je nasljedna bolest uzrokovana genetskim nedostatkom. Postoje različiti oblici bolesti. Ovisno o obliku progresije, simptomi postoje već od rođenja ili započinju tek u pubertetu. Zbog enzimske greške, s jedne strane postoji određeni nedostatak hormoni a s druge strane višak od androgeni, muški spol hormoni. Terapija se sastoji u cjeloživotnoj supstituciji nestalih hormoni.
Uzroci
Uzrok adrenogenitalnog sindroma je genetski nedostatak. Ova genetska mana dovodi do odsutnosti određenog enzima. Ovisno o genetskom defektu, različito enzimi mogu biti pogođeni, ali simptomi su slični.
U zdravih ljudi, pogođenih enzimi rade svoj posao u kori nadbubrežne žlijezde. Tamo se proizvode tri hormona / hormonske skupine. Kortizol, aldosteron i muški spolni hormoni androgeni.
Svi ovi hormoni potječu iz preliminarnih faza. Stvaranje hormona iz ovih prekursora vrši enzimi, koji dijele određene dijelove prekursora dok se ne stvori konačni proizvod. Kod adrenogenitalnog sindroma postoji manjak jednog od enzima, tako da se završni stadiji hormona više ne mogu stvarati.
Dakle, nedostaje kortizola i / ili aldosterona. Zbog nedostatka, središnja živčani sustav vjeruje da mora više stimulirati koru nadbubrežne žlijezde da bi proizveo dovoljno hormona. Ali ne može zbog nedostatka enzima.
Samo se muški spolni hormoni još uvijek proizvode u dovoljnim količinama. Međutim, zbog nedostatka ostalih hormona, kora nadbubrežne žlijezde se iznova stimulira, androgeni proizvode se prečesto. Uz to, prethodnici hormona za kortizol i aldosteron, koji se zbog nedostatka enzima ne mogu dalje pretvoriti u te hormone, također se drugim putem pretvaraju u androgene. Rezultat je jasan višak muških spolnih hormona. Najčešće je enzim zvan 21-hidroksilaza neispravan.
Pridruženi simptomi
Razlikuju se klasični i neklasični tijek adrenogenitalnog sindroma. Ovisno o tome koji je oblik bolesti prisutan, simptomi se također razlikuju. Oni također ovise o spolu pogođene osobe.
Klasični adrenogenitalni sindrom kod djevojčice primjetan je već odmah nakon rođenja. Genitalije djevojčice su očito maskulinizirane, govori se o virilizaciji ili androgenizaciji. To se može proširiti na stvaranje takozvanog pseudo-penisa.
Unutarnji spolni organi (materica, jajniciitd.) normalno se formiraju. U novorođenih dječaka adrenogenitalni sindrom u početku nije primjetan.
Tijekom bolesti i djevojčice i dječaci s klasičnim adrenogenitalnim sindromom u početku pokazuju značajno ubrzani tjelesni rast. U toku bolesti, međutim, rast se prerano zaustavlja, tako da ako se ne liječi, javlja se patuljavost. Tijekom puberteta, povećana stidna kosa raste kod djevojčica, a uočava se i muški obrazac dlačica, uključujući dlake na prsima.
Ovo se zove hirzutizam. U nekih pacijentica menstruacija zaustavlja se. Muški pacijenti već u ranoj fazi pokazuju jasan rast genitalija, premda testisi ostaju mali.
Muški pacijenti s adrenogenitalnim sindromom su sterilni. Otprilike jedan od dva pogođena bolesnika pati od takozvanog sindroma gubitka soli uz gore spomenute simptome. To je uzrokovano nedostatkom hormona aldosterona.
Već u prvim danima života oboljela dojenčad razvija ozbiljne poremećaje soli uravnotežiti s povraćanje i gubitak kilograma. Sindrom gubitka soli potencijalno je opasan po život. Neklasični adrenogenitalni sindrom pojavljuje se mnogo kasnije od klasičnog oblika.
Simptomi se javljaju - ako ih uopće ima - tek u pubertetu i obično su blaži nego u klasičnom obliku. U djevojčica simptomi mogu uključivati povećanu dlakavost, dubok glas, akne i poremećaji menstruacije. U slučaju određene enzimske mane, koja je jedna od rjeđih, adrenogenitalni sindrom također može biti popraćen visoki krvni tlak. To bi trebalo biti dobro prilagodljivo pod odgovarajućom terapijom, inače dodatnim lijekom krv neophodna je terapija tlakom.
