Definicija - što je fenilketonurija?
Fenilketonurija je nasljedni obrazac bolesti koji se izražava smanjenom razgradnjom aminokiseline fenilalanina. Škakljivo je što je bolest prisutna od rođenja i tako dovodi do nakupljanja aminokiseline. Otprilike od trećeg mjeseca života prisutan je u tako visokim koncentracijama da ima toksični učinak na mentalni razvoj djeteta.
Bolest se temelji na enzimskom defektu koji sprječava konverziju, a time i razgradnju fenilalanina. Da bi se aminokiselina ipak izlučila, ona je zajedno s raznim drugim tvarima u tijelu. Izlučivanje tih spojeva rezultira posebnim, neugodnim miris.
Uzroci fenilketonurije
Dva enzimska defekta uzrok su fenilketonurije. Gen s "nacrtom" za enzimi nalazi se na dvanaestom kromosomu. Do danas je poznato da nekoliko stotina mutacija ovog gena uzrokuje razvoj bolesti.
Ovisno o opsegu mutacije, mali postotak enzimi može ispravno funkcionirati. Da, ovisno o ozbiljnosti nedostatka enzima, to rezultira smanjenom ili nepostojećom razgradnjom esencijalne aminokiseline fenilalanina. U usporedbi s normalnim vrijednostima, krv koncentracije mogu biti 10 do 20 puta veće.
Učestalost varira u različitim etničkim skupinama i može se naći u Njemačkoj u otprilike svakih deset tisuća djece. Zbog nakupljanja fenilalanina, živčani sustav djece ili beba ponekad je nepopravljivo oštećen. Ako se bolest ne primijeti na vrijeme, dolazi do mentalne retardacije (odgođenog mentalnog i tjelesnog razvoja) djeteta, koja se pogoršava sve dok se razina fenilalanina ne smanji na normalnu razinu.
Nasljeđivanje kliničke slike fenilketonurije (PKU) slijedi autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, tj. kromosomi para kromosoma mora biti pogođena da bi bolest postala simptomatska. Pogođeni gen, takozvani PAH gen, nalazi se na dvanaestom kromosomu. Sada je poznato da nekoliko stotina vrsta mutacija uzrokuje različite oblike fenilketonurije.
Oblici se razlikuju u rezidualnoj aktivnosti enzima. To znači da se određene preostale količine fenilalanina i dalje mogu pretvoriti. Najviše pogođene osobe su heterozigotne.
Jednostavno rečeno, to znači da sve stanice ne nose oboljeli gen. Samo mali dio zahvaćenih ima genetski defekt u svim svojim kromosomi. Postoje i regionalne razlike u vrstama mutacija.
Dakle, različite se varijacije mutacija javljaju s različitom učestalošću u određenim regijama / područjima. Također u pogledu pojave bolesti u populaciji, postoje globalno prepoznatljive razlike. Dok je u Skandinaviji i azijskim zemljama učestalost fenilketonurije (PKU) otprilike jedna na 100,000 1, zemlje na Balkanu, na primjer, pokazuju učestalost do 5000: 1. U zemljama njemačkog govornog područja učestalost fenilketonurije je oko 10,000: XNUMX XNUMX.
Svi članci iz ove serije:
