Genetsko savjetovanje (sinonim: humano genetsko savjetovanje) koristi se za savjetovanje pacijenata koji imaju ili se boje urođenih malformacija, invaliditeta ili genetske bolesti za sebe ili svoje potomstvo. Pojedinačni koraci savjetovanja navedeni su u nastavku ispod teme „Postupak“.
Indikacije (područja primjene)
Genetsko savjetovanje preporučuje se pacijentima sa sljedećim problemima:
- Genetski poremećaji u obitelji - npr. Trisomija 21 (Downov sindrom).
- Genetske bolesti trudnice ili partnera.
- Često ili čak rano tumorske bolesti u obitelji - npr. karcinom dojke (rak dojke), debelo crijevo karcinom (rak crijeva).
- Deformiteti u obitelji kao što su spina bifida (otvorena leđa), vitia (urođena srce nedostaci) itd.
- Jedan partner (ili čak oba) poznati su (su) nositelji genetske bolesti.
- U partnerstvu je već rođeno dijete s genetskom bolešću
- Krvni odnos s partnerom
- Kao pomoć pri odlučivanju prije amniocenteza (amniocenteza).
- U slučaju abnormalnih nalaza u gravidnosti - nakon amniocenteza, trostruki test or ultrazvuk, po potrebi 3-D ultrazvukom.
- Edukacija i savjetovanje prije prenatalne ("prenatalne") genetske dijagnoze.
- Trudnoće od 35. godine
- Sterilitet
- Neplodnost - stanje nakon višestrukih spontanih pobačaja (pobačaja) / mrtvih poroda.
- Mentalne poteškoće u obitelji
- Lijekovi ili infekcije tijekom gravitacije (trudnoća) - npr toksoplazmoza, lišajevi.
- Izloženost zračenju tijekom vidljivosti
postupak
Genetsko savjetovanje uključuje:
- Kolekcija zdravlje povijest (anamneza). Nasljedne predispozicije obitelji bilježe se ili dokumentiraju uz pomoć dijagnoze obiteljskog stabla (povijest članova obitelji do djedove generacije; vidi također pod obiteljskom povijesti u zdravlje ček).
- Ako postoji uzrok, a sistematski pregled može se održati kako bi se utvrdili postojeći znakovi bolesti.
- Prenesite podatke o općim genetskim rizicima, kao i procjenu posebnog genetskog rizika, ako postoji.
- Rasprava o rizicima od invaliditeta, malformacija ili drugih mogućih bolesti povezanih s genetskom bolešću.
- U slučaju želje za rađanjem djece ili postojeće gravidnosti (trudnoća) konzultacije o metodi i značaju.
- Provjera prijevoznika (ispitivanje osobina nositelja genetske bolesti) Napomena: Biti nositeljem ne znači da će se pokrenuti recesivna bolest. Dvostruki skup kromosomi obično štiti od njega.
- Genetski test
- Savjeti o metodi i značaju prenatalne genetske dijagnostike, uključujući rizik od intervencije u invazivnim postupcima (npr amniocenteza).
Ostali postupci u okviru genetske dijagnostike su fluorescencija in situ hibridizacija (FISH), analiza mikromreže / Array-CGH (= Usporedna genomska hibridizacija) i pojedinačno gen analiza.
Nakon konzultacija donosi se odluka koji su genetski testovi prikladni u pojedinačnom slučaju.
Korist
Ovisno o pitanju, savjetovanje će pokazati rizik hoće li vaše potomstvo patiti od određene nasljedne bolesti ili genetskog poremećaja.
Genetsko savjetovanje doprinosi osobnom donošenju odluka i pokazuje mogućnosti dijagnoze i liječenja genetske bolesti.
