Kako se nasljeđuju nasljedne bolesti | Genetske bolesti

Kako se nasljeđuju nasljedne bolesti

Svaka nasljedna bolest nasljeđuje se monogenetski ili poligenetički: to znači da postoji jedan ili više lokusa gena koji se moraju mijenjati kako bi se izazvala bolest. Nadalje, genetske osobine mogu se uvijek naslijediti dominantno ili recesivno: Recesivno znači da za ovu određenu nasljednu bolest mora postojati predispozicija i u očinskim i u majčinim genima. U slučaju dominantnog nasljeđivanja dovoljna je promjena (tj. Jednog roditelja) da pokrene bolest.

To znači da će u slučaju dominantnih nasljednih bolesti oboljeti i ljudi koji su nositelji bolesti - dok u slučaju recesivnog nasljeđivanja obično nije ni poznato da je prisutna odgovarajuća genetska nastrojenost. Postoje i bolesti koje se nasljeđuju putem spola kromosomi, Kao što su hemofilija ili crveno-zeleni slijepilo. Obično se nalaze na X kromosomu, jer je Y kromosom vrlo malen i općenito ima malo genetskih podataka za pohranu.

Zbog toga se nazivaju i bolestima vezanim za X. To obično pogađa znatno više muškaraca nego žena, jer se kod žena mogu pogrešne informacije o X kromosomu nadoknaditi drugim. Kako se točno nasljeđuje genetska bolest, obično se može lako istražiti.

Testovi prije rođenja

U principu, djetetov genetski materijal može se ispitati u maternici radi svih nasljednih bolesti čija su uzročna mjesta gena poznata. Međutim, genetske analize oduzimaju puno vremena, pa se obično analizira samo sumnja na lokus gena - za to pak mora postojati osnovana sumnja na genetsku bolest. Za takav pregled tada se može uzeti genetski materijal iz amnionska tekućina or posteljica i koristi se za analizu. Međutim, uvijek treba imati na umu da bilo koji invazivni dijagnostički postupak također uključuje rizik za život nerođenog djeteta.

Stoga se takvi proboji moraju pojedinačno vagati u svakom slučaju. Uz to, postoje mjerenja koja mogu dati indikacije genetske bolesti, poput mjerenja nuhalne prozirnosti kao znak trisomije 21. Takve metode nisu opasne za nerođeno dijete, ali ne mogu pružiti apsolutnu sigurnost o prisutnosti genetske bolesti.

Stoga i njihova uporaba mora biti dobro promišljena. Uzrok trisomije 21 je kromosom 21, koji je prisutan ne dva, već tri puta u pogođenih osoba. Ova varijanta DNA nastaje tijekom distribucije kromosomi u roditeljskim spolnim stanicama, tj sperma ili jaja.

To je dakle "pogreška distribucije", a ne promjena stvarnog genetskog materijala. To objašnjava zašto se trisomija 21 može spontano pojaviti u bilo kojoj obitelji i zašto postoji vjerojatnost rađanja djeteta Downov sindrom je isti u svim obiteljima. Strogo govoreći, trisomija 21 - poput ostalih trisomija - ne bi se trebala smatrati nasljednom bolešću u pravom smislu riječi.

Ipak, trisomija 21 je najčešća bolest uzrokovana DNA u novorođenčadi. Karakteristike promijenjenog kromosoma postavljenog u Downov sindrom već se može vidjeti kod nerođenog djeteta u maternici: Zastoj u rastu i nedostaci u rastu mogu, između ostalog, dovesti do lobanja to je premalo, kratko kosti od bedro i nadlaktica, i srce nedostaci. Velika količina amnionska tekućina također može biti pokazatelj trisomije 21, jer zahvaćena nerođena djeca piju ili gutaju relativno malo plodne vode.

Međutim, sve ove karakteristike nisu konačni znakovi Downov sindrom! Uz gore spomenute znakove zastoja u rastu, djeca s Downovim sindromom često pokazuju usporen razvoj u područjima poput govora i motoričkih vještina. Izuzetne socijalne vještine često se mogu primijetiti kod ljudi pogođenih Downovim sindromom, dok inteligencija često ostaje ispod prosjeka.

Međutim, pogođene osobe uvelike se razlikuju u ovim karakteristikama i nije rijetkost da osoba završi školu nakon što dobije dobru podršku. Kako život napreduje, ljudi s trisomijom 21 imaju povećani rizik od dijagnoze određenih bolesti. To uključuje Alzheimerovu bolest, epilepsija i Raka, Osobito leukemija.

Ipak, očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom i dalje raste: u međuvremenu oboljele osobe često dosegnu 60 ili 70 godina. Nedostatak alfa-1-antitripsina mogu imati različite oblike i manifestacije, ovisno o točnim genetskim karakteristikama pogođene osobe. To znači da ne svaki Nedostatak alfa-1-antitripsina dovodi do simptoma.

Sljedeći će se odjeljak stoga baviti samo klinički uočljivim tipom (PiZZ) ovog genetskog poremećaja. Enzimski defekt prisutan u ovoj bolesti uzrokuje razgradnju i pretvorbu gradivnih blokova u tkivu organa pogođenih osoba. Osim toga, neispravan proteini filtriraju se iz krv od strane jetra i tamo se akumuliraju.

Kao rezultat toga, jetra upala (hepatitis), jetra ciroza ili jetra Raka može se dogoditi. U plućima nedostatak stabilnog tkiva čini dišne ​​putove nestabilnima i brže se urušavaju: Klinička slika KOPB (kronična opstruktivna plućna bolest) razvija se. Često je ova klinička slika prvi simptom Nedostatak alfa-1-antitripsina.

Svaka osoba s KOPB u mlađoj dobi stoga treba provjeriti Alfa-1-Antitripsin Nedostatak. Ako bolest traje dulje vrijeme, pluća se mogu prenapuhati, jer se zrak ne može pravilno izdahnuti kroz nestabilne dišne ​​putove i nakuplja se u plućima. Kao terapija, uz stalno izbjegavanje cigareta pušenje i redovito cijepljenje radi sprečavanja bolesti dišnog sustava, također treba poduzeti ljekovite mjere: Nestali alfa-1-antitripsin može se primijeniti intravenozno kako bi se simptomi ublažili što je više moguće i zaustavili napredovanje bolesti.

Više informacija možete pronaći na našem Alfa-1-Antitripsin Nedostatak Skupina hemofiličara u kolokvijalnom je nazivu „hemofilija“, Jer ovaj pojam već prilično precizno opisuje glavni simptom ove nasljedne bolesti: oboljele osobe krvare dulje i, ovisno o težini bolesti, češće od onih koje nisu pogođene. Krvarenje obično zaustavlja takozvana kaskada zgrušavanja, signalni put koji je svojstven tijelu i sprječava velike krv gubitak.U ovom sustavu zgrušavanja igra ulogu 13 čimbenika koji se međusobno aktiviraju jedan za drugim. To se može zamisliti kao niz domina: Ako udarite u kamen (faktor zgrušavanja), on aktivira sljedeći, i tako dalje.

Na kraju ovog signalnog puta ili domina nalazi se zgrušavanje krv, u hemofilijaovisno o specifičnoj podvrsti bolesti, sada nedostaje određeni čimbenik: lančana reakcija ovdje se zaustavlja. Terapija bolesti može se provesti određivanjem faktora koji nedostaje i dobavom izvana.

Oboljele osobe stoga se moraju redovito injektirati pripravkom koji sadrži ovaj faktor koagulacije kako bi se mogao dogoditi i ostatak lančane reakcije. U genetski uvjetovanoj bolesti cistična fibroza, postoji loša proizvodnja ionskih kanala, točnije kloridnih kanala. Kao rezultat, sastav tjelesnih sekreta (poput znoja, sekreta dišnih putova i gušterače) pogođene osobe promijenjen je: Budući da nedostatak klorida znači da se manje vode uvlači u izvodni kanal dotične žlijezde, taj se relativno viskozna.

Kao rezultat toga, simptomi se obično razvijaju u probavni trakt, od sekreta s probavom enzimi ne može lako teći iz gušterača u crijevo, oštećujući tako samu gušteraču. Uz to, probavni poremećaji poput masne stolice, proljev te se često opaža rezultirajuća niska tjelesna težina. Druga glavna skupina simptoma obično se razvija u plućima: Budući da je sluz koja se prirodno pojavljuje u plućima viskoznija nego u zdravih ljudi, trepavice je teže prenose.

To može rezultirati kroničnim kašljem i začepljenjem bronha (bronhioektazije). Veća količina ment sekrecija također pruža dobro okruženje za rast bakterija, što rezultira čestim respiratornim infekcijama i pneumonija. cistična fibroza liječi se simptomatski, između ostalog, mukoliticima, probavnim enzimi i antibiotici za infekcije.

Leidenova mutacija faktora V promjena je u genetskim informacijama koja može uzrokovati povećano zgrušavanje krvi. Razlog tome je faktor V u takozvanoj kaskadi zgrušavanja tijela: ovaj signalni put osigurava da ranu zatvori vlastiti "ljepilo" proteini”(Fibrin) kada se dogodi ozljeda. U ovom signalnom putu postoji 13 čimbenika koji su označeni rimskim brojevima (tj. "Faktor 5 koji pati"!).

Čimbenik V povoljno djeluje na stvaranje fibrinskog čepa, ali također ga može inhibirati i takozvani aktivirani protein C (skraćeno APC). To igra važnu ulogu u regulaciji ovog signalnog puta i sprječavanju prekomjernog zgrušavanja krvi. Mutirani faktor V prisutan je kod pogođenih osoba, ali ne reagira na APC.

Tijelu stoga u ovom trenutku nedostaje važan "sigurnosni uređaj" kako bi se spriječilo ničim izazvano zgrušavanje krvi, koje čak može začepiti posuđe a time i uzrok poremećaji cirkulacije. Statistički gledano, ljudi pogođeni mutacijom faktora V Leiden stoga imaju veću vjerojatnost da dožive trombotički događaj (tj. tromboza ili plućni embolija), čak i bez povijesti tipičnih čimbenika rizika. Ovo je također poznato kao „trombofilija“, Tj. Tendencija zgrušavanja.

U Gaucherovoj bolesti, promjena podataka o DNA uzrokuje kvar u enzimu metabolizam masti, točnije glukocerebrosidaza: ovo pomaže u razgradnji starih građevnih blokova stanica. Stoga kvar može dovesti do smanjenja funkcije ili čak do gubitka funkcije. U skladu s tim, simptomi se već javljaju u djetinjstvo ili mlada odrasla dob.

Simptomi Gaucherove bolesti uglavnom su posljedica povećanja jetre i slezena, čijim rastom tijelo pokušava nadoknaditi nedostatak enzima. To povećava razgradnju svih komponenata krvi, što se može prepoznati u krvna slika a koristi se zajedno s povećanjem jetre i slezena kao dijagnostička indikacija. Terapeutski, enzim glukocerebrosidaza koji nedostaje može se primijeniti kao lijek.

Prognoza i tijek Gaucherove bolesti uvelike ovise o ozbiljnosti gubitka funkcije enzima. Oslerova bolest je nasljedna bolest koju karakterizira ozbiljna dilatacija krvnih žila. U principu, ova dilatacija posuđe mogu se pojaviti bilo gdje, tj. i na koži i na njoj unutarnji organi.

Zidovi su prošireni posuđe relativno su tanke i lako se trgaju. Kao rezultat, brzo se javlja krvarenje na zahvaćenim područjima. Vazodilatacija lica i nosne sluznice posebno je česta, pa se pogođene osobe obično žale na česte krvarenja iz nosa i mala krvarenja nalik licu na licu. Ako Oslerova bolest ako postoji sumnja, treba provesti odgovarajuću dijagnostiku, jer se vazodilatacija može dogoditi i u vitalnim ili dobro opskrbljenim organima kao što su pluća, mozak ili jetre, gdje je krvarenje iz poderane posude opasno.

Neurofibromatoza tip 1 -ili Recklinghausenova bolest - genetska je bolest u kojoj oboljele osobe često razvijaju tumore na stanicama živčanog omotača. Rezultirajući tumori mogu biti ili benigni ili zloćudni i mogu se javiti u mladoj dobi. Tipični su tumori dobroćudni neurofibromi: sastoje se od stanica koje oblažu i izoliraju živac poput električnog kabela, kao i okolnih vezivno tkivo.

Oni su benigni, tj. Tumori koji se ne raspršuju i sporo rastu. Ipak, operacija uklanjanja neurofibroma može biti teška u određenim okolnostima, jer su oni često čvrsto pričvršćeni na živac i odgovarajući živac se zatim mora ukloniti. Ipak, ovo je jedina mogućnost liječenja simptomatskog neurofibroma, jer uzročna terapija za ovu nasljednu bolest nije moguća.

Više informacija o ovoj temi možete pronaći na našoj stranici Neurofibromatoza tip 1 Pojam mišićna distrofija opisuje skupinu nasljednih bolesti kod kojih određene tjelesne stanice ne mogu sastaviti ili ih tjelesna stanica ne može pravilno sastaviti. Kao posljedica toga, oboljele osobe obično već razvijaju mišićnu slabost i gubitak mišićne mase djetinjstvo i adolescencija, posljedica mogu biti ograničenja kretanja do tjelesnog invaliditeta. Ako je prisutnost mišićna distrofija najprije treba utvrditi vrijednosti krvi.

Ako se vrijednosti podudaraju sa sumnjom na dijagnozu, mišić biopsija još uvijek se može izvesti: U ovom se postupku uzima mali uzorak tkiva iz mišića, koji se zatim mikroskopski ispituje na stanične nedostatke. Za dijagnozu je također moguć genetski pregled, jer za različite oblike mišićna distrofija, obično su poznata odgovarajuća mjesta gena koja bi se trebala izmijeniti. Uzročna terapija mišićnih distrofija nije poznata.