Xeroderma Pigmentosum | Genetske bolesti

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum je rijetka, nasljedna bolest u kojoj određene enzimi u koži zahvaćenih osoba ne funkcioniraju. Ovi enzimi normalno popravljaju DNK koji može oštetiti sunčeva svjetlost ili UVB svjetlost koju sadrži. UVB oštećenje može nanijeti kožu Raka u pogođenim kao i kod svih ostalih ljudi, ali u Xeroderma pigmentosum, proces je ubrzan nedostatkom mehanizama za popravak.

Kao rezultat toga, pogođene osobe razvijaju teške oblike kože Raka in djetinjstvo i adolescenciji i nakon kratkog izlaganja sunčevoj svjetlosti. Uzročna terapija još nije moguća. Pogođeni ljudi moraju izbjegavati sunčevu svjetlost do kraja svog života, što je dovelo do nadimka "mjesečina" za pogođene (ponekad vrlo mlade) osobe.

Osim toga, ove bi osobe redovito trebao pregledavati dermatolog probir raka kože kako bi se novorazvijeni rak kože odmah uklonio. Ako se ove mjere strogo poštuju, očekivani životni vijek osobe s pigmentna kseroderma je otprilike onoliko dugo koliko i osoba koja nije pogođena. Više o ovoj bolesti možete pronaći na našoj stranici Xeroderma pigmentosum

Lynch sindrom

Lynch sindrom je promjena u DNA koja uzrokuje neispravan enzim u tjelesnim stanicama. Stoga je kod dotičnih osoba određeni mehanizam neispravan, a to je zaštita stanica u protivnom od degeneracije, dakle nekontroliranog rasta - osobe s sindrom linča moraju se razboljeti stoga jako povećan rizik od Raka. Tako se često javlja rak debelog crijeva, budući da se stanice ovdje ionako često prirodno dijele i brže se uočavaju pogreške u programiranju rasta i smrti stanice.

Pogođene osobe često razviju tumor na debelo crijevo u neobično mladoj dobi, tj. prije 50. godine, koja se tada naziva HNPCC (nasljedna nepolipoza debelo crijevo karcinom). Međutim, ne svaka osoba koja ima genetske dispozicije Lynch sindrom također se razvija debelo crijevo Rak. S druge strane, drugi organi također mogu razviti tumor, jer su genetske dispozicije koje potiču razvoj tumora prisutne u svim tjelesnim stanicama. Stoga su redoviti pregledi i preventivni medicinski pregledi neophodni za osobe pogođene Lynchom sindrom kako bi se adekvatno liječilo razvoj tumora u ranoj fazi.