Sinonimi Duchenneova mišićna distrofija, Duchenneova bolest, Duchennova mišićna distrofija Sažetak Duchennova mišićna distrofija najčešća je nasljedna mišićna distrofija osim "miotonične distrofije" i već u ranom djetinjstvu pokazuje izrazitu mišićnu atrofiju. To je uzrokovano mutacijom u genetskom planu važnog strukturnog proteina mišića, distrofina. Zbog… Duchenneova mišićna distrofija
Simptomi Pogođena djeca obično se ističu zbog usporenog motoričkog razvoja: malo se kreću, uče hodati sa zakašnjenjem, često padaju i pokazuju se „nespretno“. Nakon što su naučili hodati, teladi se često znatno povećavaju, razlog za to je gore navedena pseudohipertrofija mišića tele. U tijeku… Simptomi | Duchenneova mišićna distrofija
Dijagnoza Zbog oštećenja membrane mišićne stanice, snažno povećanje kreatin kinaze, enzima mišića, u krvi oboljelih već je vidljivo od rođenja. Neurološki pregled pokazuje slabost mišića bez senzornih smetnji ili trzanja mišića, refleksi su slabi ili ugašeni. EMG (elektromiografija) pokazuje ... Dijagnoza | Duchenneova mišićna distrofija
Prognoza Prognoza bolesti i dalje je nepovoljna: Očekivani životni vijek pogođenih osoba je u prosjeku 20 - 40 godina. Svi članci u ovoj seriji: Prognoza dijagnoze simptoma mišićne distrofije Duchenne
Sinonimi Dystrophia myotonica, Curschmannova bolest, Curschmann-Steinertova bolest: Miotonična (mišićna) distrofija. Uvod Miotonična distrofija jedna je od najčešćih mišićnih distrofija. Prati ga slabost mišića i atrofija, osobito na licu, vratu, podlakticama, šakama, potkoljenicama i stopalima. Ovdje je karakteristična kombinacija simptoma slabosti mišića i odgođenog opuštanja mišića ... Miotonična distrofija
Uzrok Uzrok miotonične distrofije je produljenje dijela u kromosomu 19 izvan određenog stupnja. To dovodi do smanjene proizvodnje proteina koji je djelomično odgovoran za stabilnost membrane mišićnih vlakana. Opseg produljenja raste s nasljeđivanjem iz generacije u generaciju i pokazuje određenu povezanost ... Uzrok | Miotonična distrofija
Diferencijalne dijagnoze Ovisno o prevladavajućim simptomima, druge miotonične bolesti (odgođeno opuštanje mišića) ili druge mišićne distrofije (atrofija mišića) mogu se smatrati diferencijalnim dijagnozama. Nadalje, bolesti živčanog sustava također mogu dovesti do slabosti i atrofije mišića kontroliranih zahvaćenim živcima. Dijagnostika Klinički pionirska je prisutnost miotonije (odgođena ... Diferencijalne dijagnoze | Miotonična distrofija
Sinonimi Fazioskapulohumeralna mišićna distrofija, FSHMD, mišićna distrofija Landouzy-Dejerine: FSH distrofija, facioskapularnohumeralna (mišićna) distrofija. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija, često skraćena FSHD, treći je najčešći oblik nasljedne mišićne distrofije. Naziv opisuje rana i posebno teško pogođena područja mišića: Međutim, kako bolest napreduje, druga mišićna područja (mišići nogu, zdjelice i trupa) također ... Fazioscapulohumeralna distrofija (FSHD)
Prognoza Budući da bolest pogađa samo skeletne mišiće, životni vijek oboljelih općenito nije ograničen. Zbog relativno sporog napredovanja bolesti, pacijenti dugo zadržavaju dobru kvalitetu života. Tijek bolesti uvelike varira od pacijenta do pacijenta: dok neki pacijenti ostaju gotovo ... Prognoza | Fazioscapulohumeralna distrofija (FSHD)
