Simptomi
Oboljela djeca obično se ističu zbog usporenog motoričkog razvoja: malo se kreću, uče hodati sa zakašnjenjem, često padaju i pokazuju se "nespretnima". Nakon učenje za hodanje, teladi se često znatno povećavaju, razlog tome je gore navedena pseudohipertrofija mišića potkoljenice. Tijekom bolesti sve su pogođeniji trbušni i leđni mišići, što dovodi do sve jačih šupljih leđa u bolesnika.
To je u različitom stupnju popraćeno skraćivanjem i otvrdnjavanjem mišića, što dovodi do dodatnih ograničenja kretanja, posebno u kuku, stopalu i koljenu zglobova. Mišićna atrofija u području ramena dovodi do isturenih lopatica (med. Scapulae alatae, "anđeoska krila"), dok atrofija vrat mišići otežava ispravljanje glava kad leže.
Većina pacijenata ovisi o invalidskim kolicima otprilike od 8 do 12 godina, a s vremenom i zakrivljenost kralježnice (skolioza) i deformacija grudi često se razvija. Vremenom se to i progresivno pogoršanje respiratorne muskulature dovesti do sve manjeg respiratornog kapaciteta i moguće do ozbiljne ugroženosti bolesnika. Ograničeni disanje zauzvrat potiče infekcije pluća i dišnih putova (vidi pneumonija), koji predstavljaju dodatnu prijetnju pacijentima.
U kasnim fazama bolesti pacijentima se mora dati umjetno disanje. U toku bolesti, srce mišić slabi, što dovodi do srčana aritmija. U otprilike 1/3 slučajeva postoji i dodatno intelektualno oštećenje koje se očituje kao učenje invalidnosti.
Eksudativne bolesti (diferencijalne dijagnoze)
Klinička slika i tijek Duchennova mišićna distrofija vrlo su karakteristični. Becker ili Becker-Kiener mišićna distrofija pokazuje u osnovi sličan mehanizam bolesti koji se mora razlikovati od Duchennove distrofije.U mišićna distrofija tipa Becker, protein distrofin ne nedostaje, ali je prisutan u jako izmijenjenom obliku tako da može vršiti samo rezidualnu funkciju. Zahvaćeni dijelovi mišića slični su onima kod Duchenneove distrofije, ali tijek je puno sporiji i ekspresija je manje izražena. U ranoj fazi postoje i drugi mogući razlozi za usporeni razvoj, poput mozak oštećenja zbog nedostatka kisika prije ili za vrijeme rođenja.
