Sinonimi
Mišićna atrofija, progresivna mišićna distrofija; Duchenneova mišićna distrofija, Becker-Kienerova distrofija, miotonična distrofija, Fazio-Scapulo-Humeral mišićna distrofija, FSHD
rezime
Mišićne distrofije su urođene bolesti muskulature, koje dovode do progresivnog gubitka mišićne mase i sve veće slabosti poremećajem u strukturi i / ili metaboličkim procesima mišića. Do danas je poznato više od 30 različitih oblika mišićne distrofije, od kojih se neki značajno razlikuju po svojim pretežnim simptomima, učestalosti, tijeku i prognozi. Za mnoge bolesti mišićne distrofije poznata je osnovna genetska greška, koja omogućava genetsku dijagnozu (ispitivanje genetskog materijala). Uzročna terapija mišićne distrofije zasad ne postoji. Stoga su u fokusu simptomatske terapije koje bi trebale ublažiti posljedice bolesti i poboljšati kvalitetu života pogođenih osoba.
Definicija
Pojam mišićna distrofija koristi se za opisivanje urođenih bolesti muskulature koje dovode do progresivnog gubitka mišićne mase i broja, a uočljive su slabošću zahvaćenih mišićnih skupina (mišićna atrofija). Do danas je poznato više od 30 različitih oblika mišićne distrofije, koji se razlikuju u nasljeđivanju, zahvaćenim mišićnim skupinama, nastupu simptoma i težini kliničkog tijeka. Kod nekih mišićnih distrofija, srce zahvaćeni su i mišići.
Oblici mišićne distrofije i karakteristike
- Tip Duchenne: rani početak, zaraza srce mišići, teški tijek, najčešći oblik, pogođeni gotovo isključivo dječaci.
- Tip Becker-Kiener: Slični simptomi kao kod Duchennove mišićne distrofije, no kasnije, nešto blaži tečaj, također gotovo isključivo zahvaćeni dječaci
- Fazio-Scapulo-Humeral mišićna distrofija: Blagi oblik, koji se javlja u mladoj odrasloj dobi, u početku utječe na mišiće pojas za rame i lice, muškarci i žene su podjednako pogođeni.
Frekvencija
Sveukupno se procjenjuje da je učestalost mišićnih distrofija između 1: 2000 i 1: 5000, s tim da pojedinačne bolesti mišićne distrofije pokazuju razlike u nasljednosti i učestalosti u populaciji. Od gore spomenutog, Duchenne (oko 1: 5000) i Becker-Kienerova mišićna distrofija (oko 1: 60000) spadaju u x-povezane recesivne bolesti i stoga gotovo isključivo pogađaju dječake, odnosno muškarce. S druge strane, Fazio-Scapulo-Humeralna mišićna distrofija (približno 1: 20000) nasljeđuje se autosomno-dominantno, stoga su muškarci i žene podjednako pogođeni.
