Dijagnoza
Zbog kvara mišića stanična membrana, snažan porast od kreatin kinaza, enzim mišića u krv pogođenih je očito već od rođenja. Neurološki pregled pokazuje mišićnu slabost bez senzornih poremećaja ili trzaja mišića, refleks su slabi ili ugašeni. EMG (elektromiografija) prikazuje sliku tipičnu za mišićne distrofije.
Ljudsko genetsko ispitivanje a krv uzorak može otkriti kvar u genetskom materijalu, ali u oko 30% slučajeva to otkrivanje nije moguće. U takvim slučajevima, mikroskopsko ispitivanje uzorka tkiva nakon mišića biopsija (prikupljanje uzoraka) omogućuje postavljanje dijagnoze pokazujući odsutnost distrofina u mišićnoj stanici nakon posebne metode bojenja. Nakon postavljanja dijagnoze, srce treba pregledati sa ultrazvuk i EKG radi otkrivanja oštećenja u ranoj fazi.
Terapija
Uzročna terapija Duchenneove distrofije trenutno nije moguća, sva nada leži u budućoj genskoj terapiji. Stoga je važno liječiti simptome i osigurati maksimalnu kvalitetu života pogođenim pacijentima što je dulje moguće. Ovo uključuje masaža, tople kupke i mjere za zadržavanje pacijenta disanje što duže (vježbe kašljanja, pjevanje, trening disanja).
Fizioterapija i trening moraju se provoditi vrlo pažljivo kako bi se izbjeglo dodatno oštećenje muskulature preopterećenjem, ali korisno je izbjeći ukrućenje. Postoji nekoliko studija koja istražuju mogućnost utjecaja na tijek Duchennova mišićna distrofija povoljno primjenom lijekova. Ovo istraživanje je trenutno u tijeku i stoga se u ovom trenutku ne mogu dati opće izjave.
Kirurške mjere mogu ispraviti loše držanje tijela i poboljšati ograničenja kretanja. U svakom je slučaju poželjno ljudsko genetsko savjetovanje pogođenih obitelji, na primjer radi razjašnjavanja rizika od daljnje bolesti djece. Povezivanje s interesnim skupinama može pomoći onima koji su pogođeni da se nose sa životom s bolešću, da uspostave kontakt s drugim pogođenim osobama i da budu informirani o trenutnim istraživanjima.
