Darierova bolest je autosomno-dominantna nasljedna koža poremećaj koji karakterizira oštećena keratinizacija epiderme, noktiju i kosa folikuli. Ovaj poremećaj keratinizacije poznat je i pod nazivom keratoderma i vrlo je rijedak u kongenitalnim sindromima. Darierova bolest nazvana je po francuskom dermatologu Ferdinand-Jean Darieru, koji je prvi opisao stanje u 1899.
Što je Darierova bolest?
Darier bolest pogađa oko 1 na 50,000 XNUMX ljudi. Sindrom je poznat i kao Darierova bolest i dyskeratosis follicularis. Nasljedni autosomno-dominantni poremećaj rožnjače polako napreduje i stvara crvenkastosmeđe do prljavo sive papule. S vremenom se one spajaju u veće plakove i na kraju postaju papilomatozne izrasline koje su prekrivene masnim korama ili izlijevaju. Pogođeni pacijenti često pate od koža infekcije, posebno herpes simplex virus. Pretjerana izloženost UV zračenje or opekotina od sunca mogu izazvati ili pogoršati nelagodu koža lezije.
Uzroci
Bolest kože nasljeđuje se na autosomno dominantni način. To često uključuje spontane mutacije koje utječu na kalcijum ATPaza (ATP2A2) na kromosomu 12 (gen lokus 12q24.11). To igra važnu ulogu u distribucija of kalcijum u citoplazmi stanica kože. Mutacija uzrokuje poremećaj u proizvodnji proteina, što pak uzrokuje poremećaj u diferencijaciji stanica kože. Kao rezultat, keratinociti umiru.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Bolest se izvana prepoznaje po ljuskavim, hrskavim papulama crvenkaste ili sivkaste boje koje se često slivaju. Javljaju se uglavnom u sredini lica, na dlakavim glava, u anogenitalnoj regiji ili u stražnjoj i prednjoj aksilarnoj liniji. Abnormalna keratinizacija kože stvara karakteristične točkaste diskontinuitete na papilarnim grebenima prst i jastučići za prste. Smeđkasta žulj formira se na leđima stopala i ruku. S druge strane, na sluznici tvrdog nepca i obraza često se razvijaju bjelkaste papule. Povremeno se nalaze i na rektalnoj i genitalnoj sluznici. Prst i nokti mogu biti izbrazdane brazdama i crvenkastim i bjelkastim prugama. Iritacija uzrokovana znojenjem, UV svjetlom, vlagom ili trenjem može oštetiti kožu ili izazvati svrbež. Osim toga, mogu se pojaviti bakterijske superinfekcije i uzrokovati neugodan miris na pogođenim područjima. Ponekad se javljaju i cistične promjene kostiju. Nadalje, postoje klinički posebni oblici koji nastaju, na primjer, u vezi s groznica i jako znojenje.
Dijagnoza i tijek bolesti
Darierova bolest javlja se uglavnom u djece i češće peripubertalno. Otprilike 70 posto pacijenata ima između 6 i 20 godina kada se bolest kože pojavi prvi put, a bolest dostiže vrhunac tijekom puberteta. Tipična značajka sindroma je njegov nestalni tijek, u kojem se epizode bolesti izmjenjuju s fazama bez simptoma. Potpuna regresija simptoma izuzetno je rijetka. Sindrom se javlja u različitim stupnjevima ozbiljnosti. Dijagnoza se postavlja ispitivanjem papula i promatranjem kliničke slike. Jedna od značajki je papilomatoza, koja je povećanje i grubljanje papila vezivno tkivo koji strše u epidermu. Zadebljaju se i rezultiraju neravnom površinom kože. hiperkeratoza, tj. prekomjerna keratinizacija, također je dio kliničke slike, kao i prerana keratinizacija jednoćelija (diskeratoza). Za dijagnozu se koriste razni glavni i sekundarni kriteriji. Glavni kriteriji uključuju karakterističan izgled kože, svrbež te individualnu i obiteljsku povijest bolesti. Djeca su posebno često pogrešno dijagnosticirana atopijski dermatitis jer se Darierova bolest često prikazuje i kao suha koža u mladoj dobi.
komplikacije
Zbog Darierove bolesti, pacijenti prvenstveno osjećaju nelagodu na koži. To je crvenkasto i nerijetko na njega utječe svrbež. Isto tako, mogu se stvoriti papule ili pustule, što značajno smanjuje estetiku. Pogotovo u sredini lica, nelagoda i simptomi mogu biti vrlo neugodni i na taj način dovesti na komplekse inferiornosti ili jako smanjeno samopoštovanje. Osobito u djece, Darierova bolest može dovesti na zadirkivanje ili maltretiranje. Većina se pacijenata srami simptoma. Nadalje, groznica a nerijetko se može pojaviti i znojenje. Bez liječenja bolesti, promjene u kosti mogu se dogoditi i koje imaju vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života pacijenta. Nadalje, Darierova bolest također ulazi u nokte. Pomoću antibiotici i kroz razne kreme, simptomi Darijerove bolesti mogu se značajno smanjiti i ograničiti. Komplikacije se obično javljaju samo ako se bolest ne liječi. U većini slučajeva sam tretman dovodi do pozitivnog tijeka bolesti i ne dolazi do smanjenja očekivanog trajanja života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Promjene u izgledu kože znakovi su a zdravlje stanje to bi trebao istražiti liječnik. Ako postoji ljuskava koža, kora ili promjena boje, poželjan je posjet liječniku. Ako simptomi traju nekoliko tjedana ili pojačavaju intenzitet, potrebna je konzultacija s liječnikom. Karakteristična za Darierovu bolest je pojava nepravilnosti na licu kao i na vrhu glava. Kako bi se razjasnio uzrok, kao i medicinska pomoć u ranoj fazi, posjet liječniku treba obaviti kod prvih simptoma. Izrasline, grudice kao i topole treba predstaviti liječniku. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, prvi se simptomi javljaju u djetinjstvo tijekom procesa prirodnog razvoja. Stoga se roditelje poziva da svoje potomstvo predstave liječniku čim se pojave vizualne promjene u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi. U slučaju svrbeža ili osjećaja napetosti na koži, potrebno je djelovati. Ako je otvoren rane razviti, pogođena osoba zahtijeva sterilnu briga o rani, Kao i sepsa je neizbježno. U težim slučajevima, sepsa može dovesti do prerane smrti. Iz tog razloga pacijenta treba što prije pregledati liječnik ako postoje bilo kakve abnormalnosti u rani. Ako su zbog vizualnih posebnosti vidljivi emocionalni ili psihološki problemi, preporučuje se posjet liječniku.
Liječenje i terapija
Budući da je Darierova bolest a kronične bolesti uzrokovane nedostatkom genetskog materijala, potpuno izlječenje nije moguće. Međutim, postoji nekoliko metoda liječenja koje ublažavaju simptome. Vanjski kortikosteroidi mogu se koristiti za kratkoročno liječenje akutnih simptoma tijekom napada. U slučaju bakterije superinfekcije, antibiotici a koriste se i antiseptičke kupke. U Dodatku, kreme s visokom voda sadržaj pružaju ugodno hlađenje u ovoj situaciji. Općenito je poželjno koristiti masti redovito kako bi se spriječilo isušivanje kože. U akutnim upalnim fazama praćenim curenjem, cink masti može pružiti olakšanje. Puderi su također korisni jer su nježni prema koži i ne uzrokuju razvoj novih čireva. Za internu upotrebu često se započinje liječenje lijekovima. Ovdje liječnici preporučuju uzimanje retinoida, koji se obično koriste za liječenje psorijaza i akne. Dostupni su u obliku kapsula, kao i u obliku kreme, gelovi ili kao rješenja. Budući da se u ovom slučaju mogu pojaviti nuspojave, a trudnice možda neće uzimati neke retinoide, liječenje svakako treba unaprijed uskladiti s liječnikom.
Outlook i prognoza
Darierova bolest nudi relativno dobru prognozu. Bolest se može liječiti lijekovima i čisto je izvana uočljiva. Uz to, simptomi se obično javljaju samo u jednoj sezoni. Očekivani životni vijek nije ograničen bolešću, jer se pojedinačni simptomi mogu u potpunosti izliječiti tijekom terapija. Kasne učinke obično nije za očekivati. Tijekom akutnog napada dobrobit je ograničena svrbežom i prhut. Međutim, antibiotici a antiseptička sredstva poboljšavaju simptome. U Dodatku, home lijekova kao što su rashladni oblozi ili umirujuće masti iz prirode također može pružiti brzo oslobađanje od akutnih simptoma. Prognozu određuje dermatolog ili internist. Konzultira prethodni tijek bolesti, intenzitet recidiva i terapiju mjere kako bi pacijentu dao perspektivu. To obično daje relativno dobru procjenu kako će Darierova bolest napredovati u budućnosti. Uzročno liječenje još nije dostupno. Zbog dobrih terapijskih mogućnosti, prognoza je u cjelini dobra i povezana je s malo ograničenja za one koji su pogođeni, pod uvjetom da se liječenje pruži rano.
Prevencija
Iako ne postoji način da se spriječi nasljedna bolest kože, mogu se poduzeti određene mjere predostrožnosti radi bolje kontrole simptoma. Prilikom odabira proizvodi za njegu kože, mirisi kao i bojila i konzervansi treba izbjegavati, jer to može pogoršati kožu stanje. Isto se ponekad odnosi na masne masti koje uzrokuju nakupljanje topline. Prljavština i bakterija često dovode do kože upala, zbog čega je dobra osobna higijena posebno važna za one koji su pogođeni. Uz to, hrana koja sadrži puno kalcijum mogu iritirati i utjecati na kožu. Ostali čimbenici koji mogu pogoršati stanje uključuju nedostatak sna, stres, pretjerano sunčanje i alkohol potrošnja.
kontrola
U većini slučajeva opcije i mjere za izravnu naknadnu njegu značajno su ograničene kod Darijerove bolesti, a u tom procesu često nisu dostupne ni onima koji su pogođeni. Stoga bi pacijent idealno trebao posjetiti liječnika u vrlo ranoj fazi kako bi spriječio pojavu drugih simptoma i komplikacija. Ne može biti neovisnog lijeka. Ako postoji želja za rađanjem djece, genetsko testiranje i savjetovanje mogu biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje Darierove bolesti u potomstva. U mnogim slučajevima simptomi se mogu značajno ublažiti uzimanjem različitih lijekova i upotrebom krema. Ako je moguće, ne alkohol treba konzumirati prilikom uzimanja antibiotika. Nadalje, redovite kontrole dermatologa također su vrlo važne kod Darijerove bolesti, tako da se druge štete mogu rano otkriti i liječiti. Sama bolest obično ne smanjuje životni vijek pacijenta.
Što možete učiniti sami
Nakon što ne postoji način da se potpuno izliječi Darijerova bolest, mjere mora se poduzeti radi pružanja olakšanja pogođenoj osobi. Pogotovo sa proizvodi za njegu kože trebali biti dobro svjesni sastojaka. boje kao i mirisi i konzervansi ne smiju biti uključeni, jer oni mogu imati negativan učinak na stanje kože. Isto tako, treba biti oprezan s masnim mastima jer uzrokuju nakupljanje topline. Prljavština, bakterija a gljivice mogu uzrokovati upala kože, pa je odgovarajuća osobna higijena od suštinske važnosti za oboljele. Međutim, važno je održavati umjerenu osobnu higijenu kako bi se promovirali prirodni zaštitni mehanizmi kože. Mliječni proizvodi često sadrže velike količine kalcija koji iritira kožu. Zamjene povrća imaju visoku vitamin E i sadržaj C u izravnoj usporedbi, što može značajno poboljšati izgled kože. Pušenje, stres, nedostatak sna i pretjerano alkohol konzumacija kao i loša prehrana također se mogu povezati s rizicima. Sve lijekove koje je propisao ljekar koji se liječi, treba uzimati u propisanom roku. Propisano droge mogu imati nuspojave koje utječu na psihu, između ostalog, koje (ako postoje) moraju biti odmah istražene. Uz to, mjesta na kojima nastaje puno čestica i velika količina ispušnih plinova treba posjećivati rjeđe, ako je moguće, ili ih zamijeniti alternativom.
