Sinonimi
Fazioskapulohumeralni mišićna distrofija, FSHMD, mišićna distrofija Landouzy-Dejerine: FSH Distrofija, Facioskapularnahumeralna (mišićna) distrofija. Facioscapulohumeral mišićna distrofija, često skraćeno FSHD, treći je najčešći oblik nasljedne mišićne distrofije. Naziv opisuje rana i posebno teško pogođena područja mišića: Međutim, kako bolest napreduje, druga područja mišića (noga, mišići zdjelice i trupa) također postaju sve slabiji.
Prvi se simptomi obično pojavljuju u adolescenciji i ranoj odrasloj dobi, a često su pojedine mišićne skupine dviju polovica tijela zahvaćene u različitom stupnju. Bolest općenito napreduje relativno sporo, ali ozbiljnost simptoma uvelike varira među pojedincima. Genetska osnova facioscapulohumerala mišićna distrofija je poznat, ali točan mehanizam bolesti još uvijek je samo djelomično shvaćen.
Za sada ne postoji uzročna terapija za bolest, ali od srce mišići obično nisu pogođeni, pacijenti obično imaju normalno očekivano trajanje života.
- Lice (lat. Facies)
- Područje ramena (lat.
lopatica = lopatica)
- Nadlaktica (lat. rame).
FSHD je bolest iz skupine mišićnih distrofija, koja se u početku manifestira glavnim napadom na lice, pojas za rame i mišiće nadlaktice. Bolest pogađa samo koštane mišiće, ali srce mišići su pošteđeni.
U međuvremenu se mogu razlikovati različiti podtipovi FSHD-a, uglavnom ljudskim genetskim metodama. Ovaj se članak odnosi na najčešći tip, "klasični" FSHD1A. Fazioscapulohumeralna mišićna distrofija javlja se s učestalošću od oko 1: 20000 podjednako kod oba spola, što je čini trećom najčešćom mišićnom distrofijom.
Bolest se nasljeđuje autosomno-dominantno, što znači da djeca oboljelih osoba imaju 50% rizika da i sama zaraze bolešću. Unatoč tome, muškarci su klinički često ozbiljnije pogođeni od žena i dijagnosticirani su ranije, iako je uzrok nejasan. Utvrđeno je da je gubitak malog fragmenta genetskog materijala na kromosomu 4 uzrok "klasičnog" FSHD-a.
To vjerojatno dovodi do pogrešno usmjerene aktivnosti susjednih genskih regija. Točan mehanizam bolesti FSHD-a u konačnici je nejasan. Pretpostavlja se da takva pogrešna regulacija nekoliko gena koji igraju ulogu u mišićnom metabolizmu smanjuje regenerativni kapacitet mišića, što u konačnici dovodi do gubitka mišićnog tkiva.
(Djelomični) gubitak živca koji opskrbljuje određeno područje mišića, na primjer zbog ozljede ili gubitka a mozak regija odgovorna za motoričku funkciju, na primjer tijekom a udar, također se očituju u (djelomičnom) gubitku funkcije ove mišićne regije. Velika razlika u tijeku bolesti između pojedinih bolesnika omogućuje razmatranje različitih bolesti koje su klinički slične slici FSHD-a. Razlikovanje od ostalih mišićnih bolesti nije uvijek lako, posebno kada simptomi oboljele osobe odstupaju od klasične slike "slabosti lica rame-ruka".
Klinički većina pacijenata postaje klinički uočljiva u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi zbog slabosti posebno zahvaćenih područja mišića ramena, nadlaktica i lica. To mogu biti poteškoće u podizanju ruku iznad horizontale, pritužbe pri obavljanju nadzemnih poslova (tapetiranje, češljanje), ovješena ramena ili slične pogrešne položaje. Relativno karakteristične su razlike u stupnju slabosti između dviju polovica tijela.
Slabost mišići lica može dovesti do činjenice da se čini da pogođene osobe imaju "bezizražajni" ili čak "mrzovoljni" izraz lica, asimetričan izraz lica, poteškoće u potpunosti zatvoriti oči ili zbog vješanja kutova usta, slinjenje iz usta. Ako su zahvaćeni mišići trupa i kuka, pacijenti imaju poteškoća s ustajanjem iz ležećeg položaja i prilikom penjanja stepenicama zaraza donjeg dijela noga mišići se često očituju u slabosti mišića podizača stopala, što dovodi do čestog spoticanja. Sve u svemu, bolest polako napreduje, a tijek FSHD-a uvelike se razlikuje od pacijenta do pacijenta.
Neki pacijenti doživljavaju gotovo nikakva ograničenja do starosti, dok oko 10 - 20% oboljelih ovisi o invalidskim kolicima u kasnijem tijeku bolesti. Međutim, budući da bolest utječe samo na koštane mišiće, očekivano trajanje života nije ograničeno. U nekim slučajevima može započeti facioskapulohumeralna mišićna distrofija djetinjstvo, u tom se slučaju čini da je mišićna atrofija brža i da je ukupna prognoza nepovoljnija. Čini se da postoji veza između FSHD-a i oštećenja sluha (visoke frekvencije gubitak sluha) i promjene mrežnice, ali klinički značaj FSHD-a prilično je nizak.
Kao i kod svih genetske bolesti, vrlo je važno dobiti obitelj povijest bolesti, što može pružiti jasne naznake nasljedne bolesti i načina njenog nasljeđivanja. FSHD se rijetko spontano razvija, a u većini slučajeva u obitelji pacijenta postoje i drugi ljudi pogođeni. Klinički pregled može pokazati sasvim tipičan obrazac mišićne zahvaćenosti, a to i prisutnost drugih slučajeva bolesti u obitelji obično omogućava utvrđivanje položaja kliničkih dijagonala.
EMG (elektromiografija) bilježi električnu aktivnost unutar mišića i pomaže razlikovati uzročne (samo) bolesti mišića od promjena u mišićima zbog npr oštećenje živaca. S ljudskog genetskog gledišta, odsutnost genetske sekvence na kromosomu 4 može se otkriti pomoću a krv test. Takav se pregled odvija u specijaliziranim ljudskim genetskim centrima većih klinika i može se provesti, na primjer, ako uopće nema simptoma, ali su slučajevi bolesti poznati u obitelji („prediktivna dijagnostika“).
Takva prediktivna dijagnostika može biti korisna za planiranje karijere pacijenta, ali može biti i psihološki teret. U nekoliko slučajeva, tipična promjena genetske sekvence na kromosomu 4 ne može se otkriti unatoč odgovarajućoj kliničkoj slici. To mogu biti podtipovi FSHD-a ("atipični FSHD").
Trenutno ne postoji uzročna terapija mišićne distrofije lopatice lica. Brojni eksperimenti s lijekom za astmu albuterolom, koji također utječe na metabolizam mišića, bili su nezadovoljavajući, a pojedinačni izvještaji o terapijskom uspjehu s antihipertenzivnim lijekom diltiazemom u početku su opovrgnuti u maloj kliničkoj studiji. Kao što je slučaj s mnogim nasljednim bolestima, nada istraživača i pacijenata u konačnici počiva na budućoj genskoj terapiji.
Iz tog razloga konzervativna terapija ima visok prioritet: fizioterapija se koristi kako bi se pacijentima pomoglo da održe maksimalnu pokretljivost i spriječe nepravilno držanje tijela. Kirurške mjere mogu se koristiti pod određenim okolnostima za ispravljanje pogrešnih položaja koji su se već dogodili, ali moraju se pažljivo izvagati. Prednosti fizičkog treninga dugo nisu bile kontroverzne, jer je oštećenje zahvaćenih mišića vjerojatno zbog prekomjerne upotrebe. Međutim, u međuvremenu se onima koji su pogođeni savjetuje lagana tjelesna aktivnost, posebno zbog pozitivnih učinaka na kardiovaskularni i imunološki sustav. Pridruživanje grupi za samopomoć može pomoći pacijentima da se nose s bolešću, razmijene iskustva i od iskusnih terapeuta dobiju adrese s bolestima mišića.
