Vlaknasta displazija, iako rijetka stanje, je najčešća malformacija koštanog sustava u djetinjstvo i adolescencija. Prognoza i tijek su općenito povoljni kod fibrozne displazije koja je posljedica mutativnih promjena.
Što je fibrozna displazija?
Vlaknasta displazija rijedak je benigni poremećaj ili lezija ljudskog kostura koji je povezan s malformacijama kostiju i pripisuje se mutativnim promjenama. Uzrokovana je neispravnom sintezom nove kosti masa (uglavnom diferencijacija osteoblasta), što rezultira stvaranjem vlaknastijih vezivno tkivo s nezrelim ne-lamelarnim koštanim tuberkulama (nefibrozne koštane trabekule) umjesto zdravog koštanog tkiva. Neuređena formacija kosti uzrokuje nepravilan rast kostiju s deformacijama koje karakteriziraju strukturna nestabilnost i povećani rizik od ponavljajućih (ponavljajućih) prijeloma i napora bol. Općenito, češći monostotski oblik, u kojem je zahvaćena samo jedna kost, razlikuje se od poliostotskog oblika fibrozne displazije koji uključuje višestruku kosti. Fibrozna displazija sve češće utječe na lobanja i lica kosti, bedrena kost, tibija, ramei rebra i kuka.
Uzroci
Nedavna istraživanja sugeriraju sporadičnu, postzigotnu ili metagamnu mutaciju GNAS-1 gen na kromosomu 20q13 kao uzrok fibrozne displazije. Pogođeni gen odgovoran je za sintezu određenih jedinica (alfa podjedinica) G proteini, koji igraju važnu ulogu u staničnom metabolizmu za prenošenje signala. Kao rezultat mutacije, enzim adenilat ciklaza se pretjerano aktivira i dolazi do prekomjerne proizvodnje čimbenika stimuliranja rasta stanica kao što je cAMP (ciklički adenozin monofosfat), koji zauzvrat kontroliraju osteoblaste koji reguliraju stvaranje kostiju. Kao rezultat toga povećana je proizvodnja vlaknastih vezivno tkivo dovodi do povećanog rasta kostiju i deformacija kostiju. Ovisno o tome gdje se mutacija nalazi u embrionalnoj stanici masa, fibrozna displazija se manifestira kasnije. Uz to, smatra se da su postnatalne mutacije odgovorne za monostotsku varijantu fibrozne displazije, a mutacije u kasnijem embrionalnom razvoju odgovorne za poliostotsku varijantu fibrozne displazije, iako pokretački čimbenici za njih još uvijek nisu poznati.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Vlaknasta displazija može proći širok spektar tečajeva. The stanje ne uzrokuje uvijek uočljive simptome ili nelagodu. Ovisno o težini i koja kosti pogođeni, mogu se pojaviti brojni znakovi. Tipični simptomi uključuju blago povlačenje bolovi u kostima koja se povećava na intenzitetu i trajanju s naporom. Prateći ovo, pogođene osobe imaju poteškoće u hodanju i mlitavosti. Također je povećan rizik od tzv umor prijelomi. U tom slučaju oboljeli pati od prijeloma kostiju i uganuća čak i tijekom laganog napora. Izvana se fibrozna displazija može prepoznati, između ostalog, po vidljivim kvrgama koje su posljedica koštanih promjena. Uz to, mogu se javiti pigmentacijski poremećaji, takozvana café-au-lait mjesta. Prepoznaju se po svijetlo smeđem izgledu i oštrim granicama. Mrlje predstavljaju kozmetičku mrlju, ali su inače bezopasne. Javljaju se kada pogođena osoba ima nasljednu bolest neurofibromatoza tip 1 ili McCune-Albright sindrom. Djeca i adolescenti koji pate od fibrozne displazije rasti brže od zdravih ljudi i prije dođu do puberteta. The stanje često se javlja zajedno s drugim hormonalnim poremećajima, na primjer, dijabetes, Cushingova bolest, ili disfunkcija štitnjače.
Dijagnoza i tijek
Vlaknasta displazija dijagnosticira se na temelju karakterističnih simptoma. To uključuje, uz ponovljene prijelome kostiju, i hormonalne poremećaje uravnotežiti (uključujući višak hormona rasta), koji uzrokuju ubrzani proces sazrijevanja u zahvaćene djece i adolescenata, moguće pigmentarne poremećaje („kafići-au-lait mjesta“) ili izražene vilična kost deformacije (kerubizam). Radiografski ili računalnom tomografijom može se učiniti vidljivim izgled mliječnog stakla zahvaćenih područja kostiju, koji je tipičan za fibroznu displaziju. Osim toga, u aktivnoj fibroznoj displaziji često postoji povišen koncentracija alkalne fosfataze u serumu i hidroksiprolina ili deoksipiridinolina u mokraći. Dijagnozu potvrđuje a biopsija zahvaćene kosti nakon čega slijedi mikroskopski pregled. Scintigram kosti može otkriti dodatna žarišta. Vlaknasta displazija obično ima povoljnu prognozu, a rast odgovarajuće lezije obično se zaustavlja na kraju puberteta. U rijetkim slučajevima (manje od 1 posto), maligna degeneracija (osteosarkom) viđeno je.
komplikacije
Vlaknasta displazija može uzrokovati ozbiljne komplikacije ako se ne liječi. Prvo, postoji povećani rizik od prijelom zahvaćene kosti. Sama bolest može biti povezana s disfunkcijom unutarnji organi, dovodi do srce bolest ili disfunkcija štitnjače, na primjer. Ako je zahvaćena gušterača, može dovesti na hormonalne tegobe, ali i na razvoj tumora. Koštani mišići su osjetljiviji na takozvane miksome, dobroćudne tumore koji ograničavaju kretanje, kada je prisutna fibrozna displazija. Uz to, pojačani postupak pregradnje kostiju može dovesti do povećanja alkalne fosfataze u krv, što dugoročno može dovesti na bolesti koštanih mišića. Kako bolest napreduje, može se razviti trošenje zglobova. Ponekad se razvijaju i porozne kosti, što zauzvrat može biti povezano s teškim komplikacijama. Kirurško liječenje fibrozne displazije također nosi određene rizike. Na primjer, operacija aksijalnog kostura može rezultirati unutarnjim ozljedama, infekcijama i deformacijama. Operacija na lobanja kost može trajno narušiti svoju zaštitnu funkciju. Prateći bisfosfonati povezane su s tipičnim nuspojavama poput mučnina i povraćanje, ali mogu uzrokovati i teške kosti nekroza i druge komplikacije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da u ovom stanju obično nema samoizlječenja, Fall mora vidjeti liječnik. To može spriječiti daljnju nelagodu i komplikacije. Obično se treba obratiti liječniku ako oboljela osoba pati od nepravilnog rasta kostiju. To se može očitovati deformacijama u različitim dijelovima tijela, iako lobanja je najviše pogođen simptomima. Ozbiljno bol u kostima se također javlja kao posljedica bolesti i može znatno ograničiti svakodnevni život pogođene osobe. Pogotovo u djece dolazi do vrlo brzog rasta i sazrijevanja. Ako se pojave i ove pritužbe, također se mora potražiti liječnika. Rizik od prijeloma kostiju bolest značajno povećava, tako da oboljeli češće trpe ozljede. Dijagnozu i liječenje ove bolesti obično može obaviti pedijatar ili liječnik opće prakse. U nekim su slučajevima neophodne i kirurške intervencije kako bi se simptomi potpuno ograničili. To može znatno olakšati svakodnevni život oboljele osobe.
Liječenje i terapija
Budući da točna etiologija fibrozne displazije još nije poznata, nema uzroka terapija postoji. Sukladno tome, liječenje mjere usmjereni su na smanjenje simptoma i nelagode. U mnogim slučajevima fibrozna displazija ne zahtijeva terapiju mjere a u svom se toku samo klinički kontrolira. Lijekovi se koriste za smanjenje bol kao dio simptomatske terapija. Iako još nisu dostupne aktivne tvari koje u potpunosti zaustavljaju pojačanu sintezu vlaknastih vezivno tkivo i, sukladno tome, karakteristične koštane deformacije, napredovanje fibrozne displazije može se usporiti inhibiranjem takozvanih osteoklasta (stanica koje razgrađuju koštanu tvar), a bol u naporu može se smanjiti uz pomoć bisfosfonati (Uključujući risedronat, pamidronat, zoledronat). Ako postoji progresivna, izrazita deformacija zahvaćenih kostiju ili odgovarajući klinički simptomi, može se naznačiti kirurška intervencija kako bi se spriječili patološki prijelomi i malformacije. Resekcija može uključivati kirurško uklanjanje područja kosti koja mogu ograničiti pokretljivost ili otežati opskrbu krv posuđe i / ili živčanih putova. Konkretno u regiji lica, operacija modeliranja može biti potrebna i za kozmetičku rekonstrukciju. Radioterapijski mjere, koji su povezani s povećanim rizikom od sarkoma (malignih tumora), sada se u velikoj mjeri izbjegavaju u liječenju fibrozne displazije.
Outlook i prognoza
Ako je prisutna fibrozna displazija, vrlo je teško predvidjeti točne izglede i prognoze. Eksplicitni tijek bolesti ovisi o mnogo različitih čimbenika. Najveći faktor je liječenje. Ako se takvo liječenje odvija u slučaju fibrozne displazije, može se očekivati brzo izlječenje bez komplikacija. Ako se pacijent odluči protiv liječenja i liječenja lijekovima, bolest će se najvjerojatnije pogoršati u kratkom vremenskom razdoblju. Simptomi koji se javljaju pojačat će se, tako da se u određenim okolnostima može čak i dogoditi situacija opasna po život. Čitav tijek bolesti različit je ako se oboljela osoba odluči podvrgnuti liječenju i liječenju lijekovima. U takvom slučaju izgledi i prognoze potpunog izlječenja izgledaju puno bolje. Uz odgovarajuće lijekove, postojeće groznica mogu se brzo kontrolirati i ublažiti. Nadalje, sprječavaju se daljnje komplikacije.
Prevencija
S obzirom na činjenicu da pokretački čimbenici osnovnih mutacija još nisu poznati, fibrozna displazija se ne može spriječiti. Međutim, napredovanje fibrozne displazije treba redovito pratiti kako bi se otkrila maligna degeneracija u osteosarkom rano i pružiti odgovarajuće terapija.
Nastavak
Oboljela osoba obično ima vrlo malo mogućnosti za njegu ove bolesti. Pogođena osoba prvenstveno ovisi o brzim mjerama rane dijagnoze, tako da se ne događaju daljnje komplikacije. Samo rana dijagnoza može spriječiti daljnje simptome ili daljnje pogoršanje simptoma. Također nije moguće da se bolest sama izliječi, tako da je posjet liječniku svakako neophodan u slučaju ove bolesti. Što se prije zatraži liječnik, to je bolji daljnji tijek bolesti. Liječenje ove bolesti obično se vrši uzimanjem lijekova. Važno je osigurati da se lijek uzima redovito i u ispravnim dozama. U slučaju djece, prije svega roditelji trebaju obratiti pažnju na točnu dozu. Međutim, kirurške intervencije su često potrebne za ublažavanje simptoma. Nakon takve operacije, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmoriti i brinuti o svom tijelu. Treba izbjegavati napore ili stresne aktivnosti. Ne može se iznijeti općenito predviđanje o životnom vijeku ove bolesti.
To možete učiniti sami
Liječenje fibrozne displazije može se poduprijeti nekim mjerama. Ako je ozbiljna bolovi u kostima događa, upravljanje bolovima uz pomoć lijekova može se potaknuti odmorom i odmorom u krevetu. Budući da postoji povećani rizik od prijeloma kostiju s tom bolesti, nijedan sport s velikim utjecajem kao što je trčanje, penjanje ili Bodybuilding treba izvesti. Ako je a prijelom ako se dogodi, u svakom se slučaju mora odmah potražiti liječnika. Odgovornog liječnika također treba odmah obavijestiti o svim incidentima kako bi se terapija mogla prilagoditi. Nakon kirurškog zahvata također je indiciran odmor. Fibrozna displazija sama po sebi ne može se izliječiti kirurškim zahvatom, pa se liječnički pregledi moraju nastaviti. Ako se simptomi povećavaju, moraju se poduzeti protumjere kako bi se nadoknadila ograničena pokretljivost. Na primjer, mnogi oboljeli trebaju hodalicu ili invalidska kolica, a namještaj dostupan hendikepiranim osobama također je potreban teškim bolesnicima. Zajedno s liječnikom te se prilagodbe mogu organizirati i provoditi kako bolest napreduje. Na taj se način može održati visoka kvaliteta života čak i u relativno teškim tečajevima.
