bilješke
Trenutno ste na početnoj stranici teme Neurofibromatoza tip 1. Na našim daljnjim stranicama pronaći ćete informacije o sljedećim temama:
- Simptomi neurofibromatoze tipa 1
- Očekivano trajanje života i terapija za neurofibromatozu tipa 1
- Neurofibromatoza tip 2
- Simptomi neurofibromatoze tipa 2
Klasifikacija
- Neurofibromatoza tip 1
- Neurofibromatoza tip 2
Sinonimi u širem smislu
- Recklinghausenova bolest
- Morbus iz Recklinghausena
- NF1
- Periferna neurofibromatoza
Definicija i uvod
Neurofibromatoza tip 1 genetska je bolest koja je naslijeđena autosomno dominantna. Genetska mutacija "gena neurofibromina" na kromosomu 17 dovodi do promjena, posebno u: To je monogenska bolest s dobnom ovisnošću (penetracijom). Stupanj izraženosti također je promjenjiv. U 50% slučajeva radi se o novoj mutaciji.
- Živčani sustav
- Koža i
- Kostur.
Dijagnoza
Otkrivanje mutiranog gena na kromosomu 17 laboratorijskom analizom može potvrditi dijagnozu. Međutim, ovi su postupci dugotrajni i skupi, tako da obično nisu potrebni. Dijagnoza se stoga obično postavlja klinički na temelju gore opisanih glavnih kriterija, pri čemu se moraju primijeniti najmanje dva. Od ovih glavnih kriterija posebno se ističu dva. Neurofibromi specifični za neurofibromatozu i cafe-au-lait mrlje koje su često uočljive čak i u dojenačkoj dobi.
EpidemiologijaFrekvencija
Incidencija, što znači učestalost u populaciji, je 1: 3500 novorođenčadi. Muškarci i žene su podjednako pogođeni. 50% slučajeva su nove mutacije.
Mutacija gena neurofibromina na kromosomu 17 nova je mutacija u 50% slučajeva. To može dovesti do: itd. Neurofibromin je ljudski protein koji se nalazi u stanicama i odgovoran je za takozvanu RAS-GAP signalnu kaskadu zajedno s drugim proteini.
Kao negativni regulator, zajedno s drugim proteini osigurava a uravnotežiti između rasta i diferencijacije (funkcija specijalizacije) stanica. Ako ovaj neurofibromin nedostaje ili mu nedostaje zbog mutacije, ovo uravnotežiti je slomljen i fokus je na rastu. Jednostavno rečeno, ima puno neurofibromina, ali on je loše kvalitete.
- Točkaste mutacije (izmjena baza u DNA = promjena genetskog koda))
- Delecije (gubitak dijelova DNA)
- Umnožavanje (udvostručavanje dijelova DNA)
- Umetanja (uvijanje dijelova DNA)
- Spojene mutacije
