Glavni kriteriji Neurofibromatoza tip 1
Neurofibromatoza postoji ako su prisutna barem dva od sljedećih glavnih kriterija:
- Šest ili više mrlja Café-au-lait
- Aksilarni (u pazuhu) i / ili ingvinalni (u preponama) mol
- Najmanje dva neurofibroma ili barem jedan pleksiformni neurofibrom
- Optički gliom
- Barem dva Lischova čvorića šarenice
- Deformacije kosti (deformacija kostiju), posebno sfenoidne kosti (Os sphenoidale = dio kosti lubanje)
- Povezani prvi stupanj s neurofibromatozom tipa 1
Želja za djecom
U principu, ništa ne stoji na putu potomstvu NF1 (neurofibromatoza tip 1) oboljeli. Budući da se NF1 nasljeđuje autosomno-dominantno, rizik od rađanja djeteta s istom bolešću iznosi 50% ako je pogođen jedan roditelj. Suvremeni tehnički i analitički postupci omogućuju dobivanje sigurnosti u ranoj fazi.
Ako je i dijete bolesno, nije moguće donijeti zaključke o tijeku djetetove bolesti zbog simptoma roditelja. Trudnice s neurofibromatozom često izvještavaju da se novi neurofibromi stvaraju tijekom trudnoća ili da već postojeći neurofibromi počinju rasti. Nerijetko je potreban carski rez ako su zdjelični dijelovi trudnice zahvaćeni neurofibromima. Međutim, u pravilu trudnoća nastavlja bez komplikacija.
