Miotonična distrofija tip 1 (Curschmann-Steinertov sindrom) je autosomno-dominantni nasljedni multisistemski poremećaj s vodećim simptomima mišićne slabosti i zamućenja leća (katarakt). Razlikuju se dva oblika bolesti: urođeni oblik, u kojem je novorođenče već uočljivo zbog mišićne slabosti („floppy dojenče“) i odrasli oblik, koji se očituje tek u 2. do 3. desetljeću života. Miotonična distrofija tip 1 nije izlječiv i, ovisno o ozbiljnosti i napredovanju, skraćuje očekivano trajanje života.
Što je miotonična distrofija tip 1?
Miotonična distrofija tip 1 jedan je od takozvanih poremećaja ponavljanja trinukleotida. U genetskom kodu na dugom kraku 19. kromosoma prisutan je trinukleotid dupliciran iz nukleinskog baze citozin, timin i gvanin. Dok se ovaj osnovni triplet ponavlja 5-35 puta kod zdravih osoba, kod oboljelih osoba s blagim oblicima bolesti ima oko 50-200 ponavljanja, a u težim oblicima čak više od 1000 ponavljanja. Trinukleotid izravno ne kodira protein, već utječe na sintezu drugih proteini. Enzim potreban u koštanim i srčanim mišićima, distrofija miotonika protein kinaza (DMPK), proizvodi se u smanjenim količinama kao rezultat gen mana. Ali drugo proteini su također pogođeni, npr. SIX5, koji se izražava u leći, ili insulin receptor. Stoga miotonična distrofija tipa 1 utječe na mnogo različitih organskih sustava. S incidencijom od oko 1: 20000, mitonična distrofija tip 1 najčešća je miotonija, a ujedno i najčešća mišićna distrofija javljaju se u odraslih. U svom nasljeđivanju, broj ponavljanja trinukleotida povećava se iz generacije u generaciju, tako da bolest započinje ranije i teže kod potomaka. Kongenitalni oblik uvijek se nasljeđuje od majke. Na miotonsku distrofiju tipa 1 dječaci su češće pogođeni nego na djevojčice.
Uzroci
U urođenom obliku, dojenče je uočljivo odmah nakon rođenja zbog generalizirane slabosti mišića, povišenog gornjeg dijela usna, i respiratorna insuficijencija. Zbog respiratornih problema, mnoga novorođenčad ovise o umjetnom ventilacija a 25% -50% umire u prvih 18 mjeseci života. Dojenčad koja duže prežive vjerojatno će imati zastoj u razvoju i ozbiljne mentalne probleme retardacija. Njihov životni vijek je otprilike 30-40 godina. Ako bolest ne izbije do odrasle dobi, pogođene osobe često prvo primijete slabost mišića u mišićima udaljenim od trupa, posebno u nogama i u vrat i područja lica. The mišići lica atrofija, dajući pacijentima mršav izgled. Rezultat su i poremećaji govora i gutanja. Mišićnu slabost prati usporeni mišić opuštanje, što otežava na primjer oštećenim osobama da puste rukohvat. Ostali simptomi uključuju zamagljivanje leća, senzorineuralno gubitak sluha, povećana potreba za snom, kognitivna oštećenja i smanjena glukoza tolerancija i ujednačenost dijabetes melitus. Zbog poremećenog hormona uravnotežiti, muškarci obično doživljavaju atrofija testisa i ćelavo čelo, a žene imaju menstrualne nepravilnosti. Učinci na srce mišići su posebno opasni: srčane aritmije često se javljaju, povremeno čak Srčani zastoj. Kad slabost mišića dosegne mišiće trupa, rezultat su respiratorni poremećaji i povećana osjetljivost pluća na infekciju. Miotonična distrofija tipa 1 je uvijek progresivna, ali ozbiljnost i sastav simptoma vrlo su različiti. U prosjeku je očekivano trajanje života u odraslom obliku miotonične distrofije tipa 1 približno 50-60 godina.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Glavna značajka miotonične distrofije tipa 1 je odgođeno popuštanje mišića nakon kontrakcije mišića. Po ovoj se osobini bolest može razlikovati od ostalih mišićnih distrofija. Pogotovo mišići koji su smješteni najudaljenije od trupa tijela, poput lica, vrat, podlaktica, ruka, donja noga i mišići stopala, su pogođeni. Neovisno o pritužbama mišića, javljaju se i drugi simptomi. Na primjer, srčane aritmije or srce često se javljaju neuspjesi. Zbog srčanog zahvaćanja, anestetički incidenti su česti tijekom anestezija. Često se opažaju mrena i ćelavost čela kod muškaraca. Testosteron razine su preniske, što nerijetko dovodi do atrofija testisa. Povećan je rizik od razvoja dijabetes. Govor i gutanje pacijentima stvaraju poteškoće. Osim toga, pacijent je tijekom dana neprestano umoran, što može dovesti do noćnih disanje zastaje. Međutim, apneja za vrijeme spavanja nije uvijek prisutan. Ostali simptomi mogu uključivati probavne poremećaje, žuč ili probleme sa sluhom. Iako je nasljedna stanje, mnogi pacijenti imaju simptome tek nakon dvadesete godine života. Katarakta se često dijagnosticira kao prvi znak bolesti. Međutim, postoji i oblik bolesti koji je prisutan od rođenja. Ovaj prirođeni oblik miotonije mišića karakterizira posebno teški tijek s opasnim po život respiratornim zatajenjem i mentalnim i tjelesnim poremećajima u razvoju.
Dijagnoza i tijek
Kada se sumnja na miotonsku distrofiju tipa 1, molekularno genetske metode koriste se za dijagnozu bolesti bez sumnje. Oni pomažu u isključivanju diferencijalnih dijagnoza sa sličnim simptomima, poput miotonične distrofije tipa 2. Dijagnozu mogu podržati elektromiografske (EMG) studije. U pogođenih osoba mogu se naći tipični obrasci spontane aktivnosti, posebno u mišićima distalno od trupa. Temeljita obiteljska povijest također je važna, dijelom i za pružanje daljnjih smjernica obitelji.
komplikacije
U ovoj bolesti pogođene osobe pate prvenstveno od ozbiljne mišićne slabosti i nelagode koja se javlja u očima. Javljaju se mrena i zamućenje leće, tako da se vid oboljele osobe znatno pogoršava. Isto tako, u najgorem slučaju, cjelovit slijepilo može se dogoditi. Kvaliteta života je značajno smanjena. Posebno mladi mogu razviti psihološke tegobe ili depresija u slučaju iznenadnih vizualnih tegoba ili slijepilo, Osim toga, srce mogu se javiti i pritužbe, tako da pacijent može umrijeti od iznenadne srčane smrti. Nerijetko stradaju pogođeni dijabetes. Mišićna slabost značajno ograničava svakodnevni život oboljelih, tako da u nekim slučajevima ovise i o pomoći drugih ljudi. Određene aktivnosti ili sportovi više se ne mogu izvoditi bez poteškoća. Djeca su bolesti značajno ograničena u svom razvoju, tako da u odrasloj dobi mogu nastati komplikacije. Nije moguće uzročno liječiti ovu bolest. Međutim, mnoge se pritužbe mogu ograničiti i ublažiti tako da svakodnevni život postane podnošljiv za pogođenu osobu. Obično se ne javljaju posebne komplikacije, a bolesnikov životni vijek nije ograničen bolešću.
Kada treba ići liječniku?
Potreba za posjetom liječniku javlja se čim pogođena osoba doživi poteškoće u suočavanju sa svakodnevnim životom. Slabost mišića snaga, smanjenje tjelesnih performansi i skupljanje tkiva znakovi su a zdravlje poremećaj. Ako se naviknute sportske aktivnosti mogu izvoditi samo u ograničenoj mjeri ili nikako, o zapažanjima treba razgovarati s liječnikom. Moraju se pokrenuti razne istrage kako bi se moglo razjasniti uzrok i izraditi plan liječenja. Zabrinjavaju kašnjenje u dobrovoljnoj napetosti mišića i smanjen vid. Ako se dogodi zamagljen vid ili zamućenje leće, savjetuje se posjet liječniku. Nepravilnost u funkciji prirodnog hvata upozorava tijelo da je potrebno poduzeti radnju. O povećanom riziku od nesreća i padova mora se razgovarati s liječnikom kako bi se mogle poduzeti protumjere. Poremećaji srčanog ritma, lupanje srca ili prekidi spavanja trebali bi biti pažljivije pregledani od strane liječnika. Ako koncentracija ili se razviju deficiti pažnje, ili ako se kao rezultat oštećenja primijeti smanjeni mentalni učinak, nužan je posjet liječniku. Ako muškarci pate od smanjene seksualne želje ili ako imaju čelavo čelo, treba se obratiti liječniku. Ako postoje i emocionalni ili mentalni stresovi, pogođena osoba postoji rizik od razvoja sekundarnih simptoma. Treba ih spriječiti na vrijeme.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje miotonične distrofije tipa 1 nije moguće. Terapija usredotočuje se na ublažavanje simptoma, poput kirurškog liječenja katarakt, lijekovi za srčane aritmije, ili tehnička podrška za disanje.fizioterapija podrška može odgoditi napredovanje miotonične distrofije tipa 1.
Outlook i prognoza
Izgledi za dijagnosticiranu miotonsku distrofiju tipa 1 su loši. Pate i očekivani životni vijek i kvaliteta života. Većina pacijenata niti ne navršava 60 godina. Mnogi od njih umiru zbog zastoj srca ili podlegnuti infekcijama. Terapijski mjere često mogu samo neznatno ublažiti simptome bolesti. Prema trenutnim znanstvenim saznanjima, sama genetska mana ne može se izliječiti. Mnoge pogođene osobe pokazuju znakove miotonične distrofije tipa 1 prije navršene 20. godine života, dok se druge pojavljuju kod liječnika tek u poodmakloj dobi. Unutar obitelji postoji povećani rizik od nasljeđivanja bolesti. The stanje kontinuirano raste jer miotonična distrofija tipa 1 neumoljivo napreduje s godinama. Pogođeni se sve teže samostalno nose sa svakodnevnim životom zbog slabosti mišića. Ovise o pomoći. Mišićno-koštani sustav zastaje. Nakon nekog vremena naučenom se profesijom više ne može baviti. Terapijski pristupi lijekovima i fizioterapija s vremenom postaju sve neučinkovitiji. Nerijetko tjelesno pogoršanje miotonične distrofije tipa 1 popraćeno je psihološkim problemima.
Prevencija
Budući da je miotonična distrofija tip 1 nasljedni genetski nedostatak, prevencija nije moguća.
Nadzorna njega
Miotonična distrofija tipa 1 je nasljedna. Prema trenutnom stanju istraživanja, izlječenje nije moguće. Očekivano trajanje života bolest se smanjuje za oko 50 godina. Preporučuje se naknadna skrb kako bi se usporilo napredovanje distrofije. Ostali ciljevi njege uključuju ublažavanje simptoma i održavanje kvalitete života. Nadzorna skrb također uključuje provjeru tolerancije na lijekove ako su oni primijenjeni pacijentu. Nadzorna skrb prvenstveno se odnosi na fizičke pritužbe. Pokretljivost udova treba održavati što je duže moguće odgovarajućim vježbama. Prateći psihoterapija također može biti prikladno ili čak potrebno. Nedovoljna kvaliteta života zbog distrofije može mentalno utjecati na pacijenta. Rizik od depresija je vrlo visoka. Psihoterapija nudi mogućnost da govoriti o negativnim osjećajima. U naprednoj fazi ponekad su potrebna invalidska kolica. Tijekom naknadne njege, pacijent uči kako ga koristiti svakodnevno. Miotonična distrofija također utječe na rad srca. A pejsmejker suzbija postupak. Naknadnu njegu pruža kardiolog. Prati proces ozdravljenja nakon operacije. Praćenje se prekida kada je zacjeljivanje teklo kako se očekivalo.
