Koji su genetski testovi za nasljedne bolesti dostupni?
Princip svakog genetskog pregleda je sekvenciranje DNA. Ovdje se DNA razgrađuje na svoje gradivne blokove, genski dio koji se ispituje umnožava se, a zatim analizira. U osnovi se može razlikovati genetski pregled koji se odvija prije rođenja (prenatalna dijagnostika) i pregled koji se odvija u djetinjstvo i odrasla dob (postnatalna dijagnostika).
Na raspolaganju su razni prenatalni pregledi, o kojima će biti više riječi u sljedećem odjeljku. Ali i postnatalno postoje različite metode za analizu DNA. Na primjer, može se provesti prediktivni test kako bi se utvrdilo je li prisutna genetska promjena koja bi mogla dovesti do bolesti koja se istražuje.
Stoga se bolest može dijagnosticirati prije izbijanja. Sukladno tome, terapijske mjere mogu se poduzeti rano. Takozvani test heterozigota opisuje metodu kojom se ispituje osoba zdravog izgleda. Cilj je otkriti je li nositelj nasljedne bolesti koja bi se mogla prenijeti na potomstvo.
Što je prenatalni test?
A prenatalni test je genetski pregled nerođenog djeteta. Možda će biti potrebno to učiniti ako genetske bolesti su poznati u obitelji ili ako prethodni pregledi djeteta ukazuju na genetski nedostatak. S jedne strane, može se izvršiti ispitivanje kromosoma. Kromosomi su nositelji genetskog materijala i mogu se pogrešno kombinirati tijekom oplodnje, što rezultira malformacijama ili čak pobačajima.
Nadalje, uzorci tkiva mogu se uzeti od nerođenog djeteta. Za ovu svrhu, amnionska tekućina uzima se iz kojeg se mogu izolirati stanice djeteta. Nakon toga se provode detaljnija ispitivanja.
Uz to i majčina krv može se analizirati i molekularno genetski. Ovdje je moguće vidjeti je li prisutna trisomija 21. Druga alternativa u prenatalnoj dijagnostici je trostruki test.
Ovdje majčina krv testira se na tri specifična hormoni. Na temelju toga pokušava se izvući zaključak. Međutim, ova je metoda kontroverzna.
