Što je genetski test?
Genetski test opisuje analizu ljudske DNK. DNK je nositelj genetskog materijala i nalazi se u jezgra stanice, gdje se može izolirati posebnim postupcima. DNK se tada može ispitati.
Najmanje mutacije mogu utjecati na ekspresiju gena i imati zdravlje posljedice. Koje su bolesti uzrokovane ovim mutacijama sasvim je različito, jer svaki gen ima drugačiju zadaću. Genetska istraživanja omogućuju utvrđivanje uzroka određenih bolesti. Osim toga, može se predvidjeti rizik oboljevanja od određene bolesti.
Razlozi za istragu
Razlozi za provođenje genetske pretrage mogu biti različiti. Ako netko boluje od nejasne bolesti ili želi potvrditi sumnju na mutaciju, može se analizirati DNK. Nadalje, može se predvidjeti rizik od razvoja određene bolesti.
Klasičan primjer je nasljedna bolest Chorea Huntington. U slučaju obiteljskog rak dojke or debelo crijevo Raka, preporuča se napraviti genetski pregled. Ako je prisutna mutacija koja potiče razvoj Raka, mogu se poduzeti mjere opreza.
U tom slučaju preventivni pregledi rade se u mlađoj dobi. Na taj se način tumorske promjene mogu rano otkriti i liječiti. U slučaju nekoliko spontanih pobačaja i postojeće želje za djecom, preporuča se pregled DNK.
Osim toga, DNK nerođenog djeteta također se može analizirati tijekom trudnoća (tzv. prenatalna dijagnostika). Međutim, to je dopušteno samo ako postoji genetski nedostatak koji bi mogao utjecati na zdravlje djeteta tijekom ili ubrzo nakon rođenja. U nekim obiteljima, rak dojke javlja se češće zbog mutacije u genu BRCA-1 ili BRCA-2.
Ti su geni poznati kao tumor supresorski geni – oni reguliraju proliferaciju stanica i sprječavaju nekontrolirani rast. Međutim, ako su ti geni mutirani, gube svoju funkciju. Zbog toga se stanice nekontrolirano razmnožavaju i dolazi do tumoroznih promjena.
A BRCA mutacija dovodi do značajnog povećanja rizika od razvoja rak dojke. Osim toga, dob je smanjena – Raka obično se javlja prije 50. godine života. Osim toga, povećan je rizik za pojavu drugih oblika raka.
Rak jajnika posebno je češća. Analiza BRCA gena preporuča se ako je izrazito velik broj oboljelih u obitelji, ako se rak dojke javlja obostrano ili ako su oboljeli muškarci. Ovi članci bi vam također mogli biti zanimljivi:
- BRCA mutacija – simptomi, uzroci, terapija
- Gen za rak dojke
Pobačaji nažalost nisu tako rijetki kao što se pretpostavlja.
Oko 15% svih klinički potvrđenih trudnoća završava prijevremeno. Uzroci su višestruki. Moguće su genetske, kromosomske greške, bolesti majke, poremećaji posteljice i druge bolesti.
Ako su se dogodila 2 ili više pobačaja, a želja za djecom i dalje postoji, potrebno je pojašnjenje. Genetski pregled može identificirati uzrok. Osim toga, rizik od recidiva može se procijeniti i eventualno liječiti.
