Chorea Huntington

Sinonimi u širem smislu

Engleski: Huntingtonova bolest, Chorea major. - Ples svetog Vida (vulg.) - Huntingtonova bolest

Definicija

Nasljedna bolest koja dovodi do uništavanja mozak stanice u određenim moždanim regijama nesvjesnog držanja i podupiranja motoričkih funkcija. Bolest se obično javlja u dobi između 35 i 50 godina i očituje se u

• Poremećaji pokreta kao što su nenamjerni pokreti udova poput munja
• Grimasa
• Smanjenje intelektualnih kapaciteta i
• Pad osobnosti.

Koliki je životni vijek Huntingtonove bolesti?

U usporedbi s normalnom populacijom, očekivano trajanje života značajno je smanjeno u bolesnika s Huntingtonovom bolešću. Ukupni životni vijek uvelike se razlikuje od pojedinca do pojedinca. S jedne strane, to ovisi o dobi bolesti i o tijeku bolesti.

Obično se prvi simptomi javljaju u dobi između 30 i 40 godina. Gotovo polovica oboljelih umire u prvih 10 godina bolesti. Nakon 15. godine bolesti još je samo 25% živo.

U 10% slučajeva, međutim, dogodilo se i trajanje bolesti dulje od 20 godina. Općenito, žene u prosjeku imaju nešto duže trajanje bolesti od muškaraca. Što se bolest ranije dogodi, to je tok bolesti ozbiljniji. Očekivano trajanje života pacijenata s Huntingtonovom bolešću je u prosjeku između 40 i 50 godina, iako ako bolest započne kasno, može se postići dob od oko 60 godina.

Epidemiologija:

Učestalost Huntingtonove bolesti je 5 - 10/100. 000, nasljedstvo je autosomno dominantno. To znači da djeca pogođenih osoba imaju 50% rizika da i sama zaraze bolešću.

simptomi:

Oni koji su pogođeni pate od opuštenosti mišića i istodobno zamašnih, munjastih udaraca udova koji se pojačavaju tijekom emocionalne napetosti i rijetko se javljaju tijekom spavanja. Razlog tome je gubitak potrebnih inhibitornih impulsa na izvođenje pokreta. Uznemireni koordinacija pokreta se dalje očituje u grimasama, poremećajima gutanja i govornim poteškoćama.

Huntingtonova bolest je progresivna, a kako bolest napreduje, pacijenti imaju poteškoće u hodanju i kretanju očima koordinacija i postaju nesposobni zadržati stolicu i urin. Osim toga, u horeji se javljaju promjene osobnosti poput napada bijesa i poremećaja pažnje, kao i zablude u kontekstu psihoza. Pad intelektualnih performansi dovodi do progresivnog demencija (stečeno smanjenje inteligencije, vidi tamo). Huntingtonova bolest je smrtna u roku od 15-20 godina od dijagnoze, često kao posljedica sekundarnih bolesti uzrokovanih lošim općenitim stanjem pacijenta stanje.

Koji su prvi znakovi?

Prvi znakovi Huntingtonove bolesti obično se primjećuju u dobi između 30 i 40 godina. Često psihološki simptomi prethode poremećajima kretanja karakterističnim za bolest po godinama. Tipične psihološke abnormalnosti su depresivna raspoloženja i smanjena vožnja.

Ponekad se početni kognitivni deficiti očituju u obliku koncentracije i memorija poremećaji. Te se simptome lako može zamijeniti depresija u ranim fazama. Činjenica da bolest često dovodi do impulzivnog i povrijedljivog ponašanja prema drugim ljudima također predstavlja opterećenje za rodbinu.

Pacijenti ponekad nisu u mogućnosti pravilno obraditi vizualne informacije, npr. Izraz lica, pa ne mogu na odgovarajući način reagirati na osjećaje drugih. Poremećaje pokreta u početku karakterizira hiperkinezija (grčki hiper - over, kinesis - pokret). To podrazumijeva povećane neželjene pokrete.

Smanjen je tonus mišića - stanje napetosti muskulature. Taj nedostatak kontrole nad vlastitim tijelom pacijenti doživljavaju kao vrlo stresan. Posebno u ranoj fazi postoje izolirani pokušaji samoubojstva.