Koji su uzroci Huntingtonove bolesti?
Chorea Huntington je genetska bolest. To je uzrokovano genetskim nedostatkom. Protein koji uzrokuje bolest naziva se huntin.
Gen koji ga kodira smješten je na kratkom kraku kromosoma 4. Mutacija proteina huntin uzrokuje smrt posebnih živčanih stanica u određenim regijama mozak. To je proces koji polako napreduje, zbog čega se bolest također klasificira kao takozvana neurodegenerativna bolest.
Mnogi patološki procesi u vezi s bolešću još nisu u potpunosti istraženi. Međutim, poznato je da je Huntingtonova bolest trinukleotidna bolest. U zdravih ljudi određena trostruka kombinacija u DNK ponavlja se do 20 puta.
U bolesnika s Huntingtonovom bolešću ova se kombinacija ponavlja puno češće, između 60 i 250 puta. Kao rezultat, gen se više ne može ispravno čitati, a protein Huntingtin pogrešno je sastavljen. Što se češće ponavlja ovo ponavljanje, raniji se simptomi pojavljuju u pogođenih pacijenata. Što se više ponavljanja može otkriti kod pacijenta, to je teži tijek bolesti.
Dijagnostika:
Zbirka pacijenta povijest bolesti i pitanje o pojavi Huntingtonove bolesti u obitelji. Sistematski pregled s naglaskom na živčani sustav. Mozak mjerenje struje (EEG), moguće računalna tomografija (slojevita Rendgen) od glava.
Budući da su temeljne promjene u genetskom materijalu poznate, genetski pregled može pouzdano dijagnosticirati, pa čak i predvidjeti Huntingtonovu bolest. Međutim, takva je prediktivna dijagnoza rijetko korisna, jer je bolest trenutno neizlječiva i stoga ne bi došlo do terapijskih posljedica. Ako se sumnja na Huntingtonovu bolest, svakako je poželjno imati sliku presjeka mozak poduzete.
Huntingtonova bolest je neurodegenerativna bolest kod koje živčane stanice u određenim dijelovima mozga odumiru tijekom bolesti. To se može vidjeti i na MRT slikama. Atrofija tkiva može se vidjeti posebno u regiji koja je odgovorna za dobrovoljno kretanje.
Kao rezultat, čini se da su bočne klijetke (= šupljine ispunjene cerebralnom tekućinom) proširene na slikanju. Ovo je relativno klasičan nalaz za Huntingtonovu bolest. Međutim, genetski test pruža konačnu dijagnostičku sigurnost (vidi odjeljak o ovome).
Koje je nasljeđe kod Huntingtonove bolesti?
Huntingtonova bolest je autosomno dominantna nasljedna bolest. Ako se gen nasljeđuje kao dominantan, to znači da je defektni alel na jednom od njih dvoje kromosomi već dovodi do izražaja karakteristike. Pojam autosomno potječe od autosoma.
Svi kromosomi koji nisu uključeni u određivanje spola nazivaju se autosomi. To znači da je nasljedstvo neovisno o spolu. To znači da se oštećeni gen može naslijediti od oba roditelja.
Stoga su muškarci i žene podjednako pogođeni. U slučaju Huntingtonove bolesti, neispravan gen nalazi se na kromosomu 4. Iako se bolest nasljeđuje neovisno o spolu, pokazalo se da bolest započinje ranije i ima dramatičniji tijek kada se oštećeni gen nasljeđuje od oca .
Nasuprot tome, nasljedstvo majke ukazuje na kasniji početak bolesti. Mutirani gen odgovoran za Huntingtonovu bolest nalazi se na kromosomu 4 i otkriven je 1993. Od tada je dostupan genetski test.
Ako se kod pacijenta sumnja na Huntingtonovu bolest, a krv može se uzeti uzorak kako bi se utvrdilo sadrži li DNK pacijenta ovu mutaciju. Tada bi se dijagnoza potvrdila. Čak i zdravi ljudi koji imaju rođake s Huntingtonovom bolešću mogu ih imati krv testiran na mutaciju.
Huntingtonova bolest je nasljedna bolest. To često ima dalekosežne posljedice za živote pogođenih, zbog čega postoje posebne smjernice za genetske testove na zdravim ljudima. Primjerice, ne smije se testirati nijedna maloljetnica; na zahtjev trećih strana (roditelja, partnera) ne smije se provoditi genetski test. Otkrivanje genske mutacije u zdravih osoba ne dovodi odmah do dijagnoze, ali nakon što se izvrši određeni broj ponavljanja određenog slijeda u DNA, pogođena osoba najvjerojatnije će razviti Huntingtonovu bolest.
Svi članci iz ove serije:
