Definicija - Što su kromosomi?
Genetski materijal stanice pohranjen je u obliku DNA (deoksiribonukleinska kiselina) i njenih baza (adenin, timin, gvanin i citozin). U svim eukariotskim stanicama (životinje, biljke, gljive) to je prisutno u jezgra stanice u obliku kromosoma. Kromosom se sastoji od jedne, koherentne molekule DNA, koja je povezana s određenim proteini.
Naziv kromosom izveden je iz grčkog i mogao bi se približno prevesti kao "tijelo u boji". Ovaj naziv potječe od činjenice da su znanstvenici vrlo rano u povijesti citologije (1888.) uspjeli umrljati ga posebnim osnovnim bojama i identificirati pod svjetlosnim mikroskopom. Međutim, oni su stvarno vidljivi samo u određenoj točki staničnog ciklusa, mitozi (mejoza u zametnim stanicama), kada je kromosom prisutan u posebno gustom (zgusnutom) obliku.
Kako su strukturirani kromosomi?
Kad bi se cijela DNA dvostruka zavojnica stanice, odnosno oko 3.4 x 109 baznih parova, povezala jedna s drugom, rezultat bi bio duljina veća od jednog metra. Međutim, ukupna duljina svih kromosoma zbrajenih iznosi samo oko 115 μm. Ova razlika u duljini objašnjava se vrlo kompaktnom strukturom kromosoma, u kojima se DNA nekoliko puta na vrlo specifičan način namotava ili spiralira.
Histoni, poseban oblik proteina, igraju važnu ulogu u ovom procesu. Ukupno postoji 5 različitih histona: H1, H2A, H2B, H3 i H4. Dva od posljednja četiri histona tvore cilindričnu strukturu, oktamer, oko koje se dvostruka zavojnica mota otprilike dva puta (= superheliks).
H1 se veže za ovu strukturu kako bi je stabilizirao. Ovaj kompleks DNA, oktamera i H1 naziva se nukleosom. Nekoliko ovih nukleozoma sada leži "poput bisernih lanaca" u relativno kratkim razmacima (10-60 baznih parova) jedno iza drugog.
Dijelovi između kromosoma nazivaju se odstojnom DNA. Pojedinačni nukleosomi sada ponovno dolaze u kontakt preko H1, što rezultira daljnjom spiralizacijom, a time i kompresijom. Rezultirajući pramen zauzvrat je u petljama koje su stabilizirane okosnicom kiselog ne-histona proteini, poznat i kao Hertones.
Te su petlje zauzvrat prisutne u spiralama stabiliziranim pomoću proteini, što rezultira završnom fazom zbijanja. Međutim, ovaj visoki stupanj zgušnjavanja događa se samo tijekom diobe stanica u mitozi. U ovoj se fazi može vidjeti i karakteristični oblik kromosoma, koji se sastoji od dvije kromatide.
Mjesto na kojem su povezani povezani naziva se centromera. Dijeli svaki metafazni kromosom na dva kratka i dva dugačka kraka, koja se nazivaju i p i q krakovi. Ako se centromera nalazi približno u sredini kromosoma, naziva se metacentrični kromosom; ako se nalazi na jednom od krajeva, naziva se akrocentrični kromosom.
Oni između njih nazivaju se submetacentrični kromosomi. Te razlike, koje se već mogu vidjeti pod svjetlosnim mikroskopom, zajedno s duljinom kromosoma, omogućuju početnu podjelu kromosoma. telomere su krajevi kromosoma koji sadrže ponavljajuće sekvence (TTAGGG).
Oni ne sadrže nikakve relevantne informacije, ali služe za sprječavanje gubitka relevantnijih DNA dijelova. Sa svakom diobom stanice, dio mehanizma kromosoma se gubi zbog mehanizma replikacije DNA. The telomere tako djeluju na neki način kao tampon, odgađajući trenutak kada stanica dijeljenjem izgubi važne informacije.
Ako telomere stanice koja padne ispod duljine od približno 4,000 baznih parova pokreće se programirana stanična smrt (apoptoza). To sprječava širenje neispravnog genetskog materijala u organizmu. Nekoliko stanica posjeduje telomeraze, tj enzimi koji su sposobni ponovo produžiti telomere.
Pored matičnih stanica, iz kojih su izvedene sve ostale stanice, to su i zametne stanice te određene stanice imunološki sustav. Nadalje, telomeraze se također nalaze u Raka stanica, zbog čega se u ovom kontekstu govori o ovjekovječenju stanice. kromatina je cjelokupni sadržaj stanične jezgre koja se može obojiti osnovnom mrljom.
Stoga pojam uključuje ne samo DNA već i određene proteine, npr. Histone i hertone (vidi strukturu), kao i određene fragmente RNA (hn- i snRNA). Ovisno o fazi staničnog ciklusa ili genetskoj aktivnosti, ovaj je materijal prisutan u različitim gustoćama. Gušći oblik naziva se heterokromatin.
Zbog lakšeg razumijevanja, mogao bi se stoga smatrati "obrascem za pohranu" i ovdje se opet pravi razlika između konstitutivnog i fakultativnog heterokromatina. Konstitutivni heterokromatin je najgušći oblik koji je prisutan u svim fazama staničnog ciklusa u svom najvišem stupnju kondenzacije. Čini oko 6.5% ljudskog genoma i uglavnom se nalazi u blizini centromera i krajeva krakova kromosoma (telomeri) u malim omjerima, ali i na drugim mjestima (uglavnom kromosom 1,9,16,19 i Y).
Nadalje, većina konstitutivnog heterokromatina nalazi se u blizini nuklearne membrane, tj. Na rubovima jezgra stanice. Tako je prostor u sredini rezerviran za aktivne kromatina, euhromatin. Fakultativni heterokromatin nešto je manje gust i može se aktivirati i deaktivirati prema potrebi ili ovisno o stupnju razvoja.
Dobar je primjer drugi X kromosom u ženskim kariotipima. Budući da je u osnovi jedan X kromosom dovoljan za preživljavanje stanice, kao što je u konačnici dovoljan i za muškarce, jedan od dva se deaktivira u embrionalnoj fazi. deaktivirani X kromosom poznat je kao Barrovo tijelo.
Samo tijekom diobe stanice, tijekom mitoze, ona se u potpunosti kondenzira, dosežući najveću gustoću u metafazi. Međutim, budući da se različiti geni očitavaju na različitim frekvencijama - uostalom, nisu svi proteini uvijek potrebni u istoj količini - ovdje se također pravi razlika između aktivnog i neaktivnog euhromatina. Haploidni (gr.
haploos = pojedinačno) znači da su svi kromosomi stanice prisutni pojedinačno, tj. ne u parovima (diploidni) kao što je to obično slučaj. Ovo je prirodno stanje svih jaja i sperma stanice u kojima dvije identične kromatide zasad nisu razdvojene tijekom prve sazrijevanja podjele mejoza, nego se prije razdvajaju svi parovi kromosoma. Kao rezultat toga, nakon prve podjele kod ljudi, stanice kćeri imaju samo 23 umjesto uobičajenih 46 kromosoma, što odgovara polovici haploidnog seta kromosoma.
Međutim, budući da ove kćerke stanice još uvijek imaju identičnu kopiju svakog kromosoma koji se sastoji od 2 kromosoma, potrebna je druga podjela u kojoj su dvije kromatide odvojene jedna od druge. Politenski kromosom je kromosom koji se sastoji od mnogih genetski identičnih kromatida. Budući da su takvi kromosomi već lako prepoznatljivi pri malom povećanju, ponekad se nazivaju i divovskim kromosomima. Preduvjet za to je endoreplikacija, u kojoj se kromosomi umnožavaju nekoliko puta jezgra stanice a da se nije dogodila dioba stanica.
