Bardet-Biedlov sindrom, poznat i kao Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom (LMBBS), poremećaj je ciliopatija koji se javlja isključivo zbog nasljedstva. Sindrom se očituje kao višestruke malformacije uzrokovane promjenama (mutacijama) na različitim gen lokusi ili kromosomi.
Što je Bardet-Biedlov sindrom?
Definirali su ga liječnici Moon i Laurence, a kasnije Bardet i Biedl, Bardet-Biedlov sindrom poremećaj je kod kojeg se distrofija mrežnice javlja kao medicinski značajna značajka u kombinaciji s drugim simptomima. Zbog ove komplicirane početne medicinske situacije, konačno utvrđivanje BBS bolesti je teško. 1866. godine ova je klinička slika prvi put medicinski zabilježena. Četiri ispitane osobe pokazale su retinitis pigmentosa (distrofija mrežnice, RP) u kombinaciji s paraplegija (spastična paraliza) kao i hipogenitalizam (nerazvijeni spolni organi) i mentalni retardacija. Francuski liječnik Bardet je 1920. opisao bolest koja se sastoji od RP (distrofije mrežnice), hipogenitalizma, polidaktilije i gojaznost. Praški patolog Biedl dodatno je primijetio slabost (mentalna zbunjenost). 1925. istraživači Weiss i Solis-Cohen saželi su poznate slučajeve i kliničku sliku nazvali Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom.
Uzroci
U sljedećim godinama medicinska literatura sve je više isticala da su slučajevi koje su zabilježili Laurence i Moon rijetki posebni oblici koji su se istodobno javljali s BBS-om samo u izoliranim slučajevima. Nedavna medicinska istraživanja klasificirala su Bardet-Biedlov sindrom kao ciliopatiju (bolest cilija). Te bolesti bilježe uobičajeni kvar takozvanih cilija (male izbočine, antene), koji se javljaju na velikoj većini stanica ljudskog organizma. Ciliopatije karakteriziraju glatki prijelazi i preklapanja između različitih bolesti cilija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Glavna značajka nasljedne distrofije mrežnice je opći pojam koji opisuje početak gubitka funkcije i naknadnu degeneraciju (uništavanje) fotoreceptora. Rezultat je progresivan gubitak vidne funkcije. Brzo progresivni poremećaji vida obično se javljaju vrlo rano u djece, kada imaju između četiri i deset godina. Oni se manifestiraju na različite načine, ovisno o pogođenim fotoreceptorima. Kao "oblik štapića-konusa" s karakterističnim tijekom bolesti retinitis pigmentosa (RP), bolest potječe s periferije mrežnice (vanjske mrežnice) i razvija se u makularna degeneracija (uništavanje oštrog vida) putem progresivnog gubitka vidnog polja. U gojaznost, tijelo ima patološku nakupinu masno tkivo. U slučaju BBS-a, morbidno povećana nakupina masti na nogama, trbuhu, stražnjici, rukama, grudi, a bokovi se javljaju pretežno kao trunkalni gojaznost, s posebno pogođenim trupom, nogama i bedrima. Polidaktilija je istaknuti simptom i značajna značajka Bardet-Biedlovog sindroma. Nalaz nije jednostavan, jer se rudimentarna polidaktilija kirurški korigira nakon rođenja. Radiografije su u mogućnosti pružiti daljnje informacije. Polidaktilija se može predstaviti različitim znakovima, na primjer, kao rudimentarni nožni prst ili prst privjesak. Nožni prst ili prst mogu biti dodatno ili samo djelomično oblikovani. Jednostrana heksadaktilija na stopalu i / ili ruci ima dodatni ud; bilateralna heksadaktilija javlja se na obje noge i / ili šake. Spojeni nožni prsti ili prsti (sindaktilija) i skraćivanje pojedinačnih ili višestrukih prstiju ili prstiju (brahidaktilija) također su znakovi BBS-a. Rijetki pacijenti imaju sva četiri pogođena ekstremiteta. Kašnjenje mentalnog razvoja varira u težini. Samo mali broj pogođenih osoba pokazuje ozbiljno zaostajanje u mentalnom razvoju. Moguća je normalno razvijena inteligencija. Djeca postižu sposobnost govora i kasnog hodanja, također ponekad pokazuju abnormalnosti u ponašanju kao što su poremećaji anksioznosti. Kompulzivno ili autistično ponašanje, nizak prag frustracije i nestabilna emocionalnost drugi su mogući popratni simptomi. Ono što je poznato, preferira se, a promjene se, s druge strane, odbijaju. Česte su abnormalnosti unutarnjih i vanjskih spolnih organa. Ostale promjene uključuju hipospadiju (otvor uretre je iznad ili ispod, umjesto na prednjem dijelu penisa), trbušne ili ingvinalne testise, uretre urekture, suženje prepucija i stražnje uretre uretre. U pacijentica, atrezija rodnice (vagina nije prohodnost), odsutnost uretre i smanjena usne minora su zabilježeni. Nerijetko se kod pogođenih žena javlja nepravilan menstrualni ciklus. Bubrežne promjene su uobičajeni pridruženi simptomi. Nalazi ovise o pregledu mokraćnog sustava i bubrega ultrazvuk (sonografija).
Dijagnoza i tijek bolesti
Bardet-Biedlov sindrom (BBS) ima šest glavnih simptoma, ali oni se ne javljaju zajedno u svakom slučaju. Liječnici pretpostavljaju odgovarajući nalaz kada su prisutna barem četiri glavna simptoma. Alternativno, bolest je najvjerojatnije prisutna ako pacijent pokazuje tri glavna simptoma i dva manja simptoma. Šest glavnih simptoma su distrofija mrežnice, pretilost (abnormalno nakupljanje masnog tkiva, pretežak), polidaktilija (prekobrojni nožni prsti i / ili prsti), mentalna retardacija (kašnjenje mentalnog razvoja), hipogenitalizam (nerazvijeni spolni organi) i bubreg bolest. Sekundarni simptomi s malom učestalošću uključuju kašnjenje govora, jezični deficit, srčane malformacije, ataksiju (oštećenje koordinacija kretanja), astma, dijabetes mellitus (dijabetes), Crohnova bolest (upala velikih i / ili tankog crijeva), displazije rebara i kralješaka te kifoskolioza (zakrivljenost kralježnice).
komplikacije
Kao rezultat Laurence-Moon-Biedl-Bardetovog sindroma, pogođene osobe obično trpe gubitak vidne funkcije. U ovom slučaju, gubitak se ne događa iznenada već postupno. U najgorem slučaju, pogođeni pate potpuno slijepilo, koji se obično više ne mogu liječiti. Posebno kod mladih i djece, slijepilo može dovesti do ozbiljnih psiholoških pritužbi ili čak depresija. Pacijenti su značajno ograničeni u svom svakodnevnom životu i pate od jako smanjenog vidnog polja. U mnogim slučajevima sindrom Laurence Moon Biedl Bardet također dovodi do problema u ponašanju, tako da posebno djeca mogu patiti od nasilja ili zadirkivanja. Isto tako, razvoj djece je značajno odgođen i ograničen sindromom. Anksiozni poremećaji također se mogu javiti. Nerijetko je da Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom izaziva psihološku nevolju i depresija kod rodbine ili roditelja. Nažalost, uzročno liječenje Laurence-Moon-Biedl-Bardetovog sindroma nije moguće. Neke se žalbe mogu ograničiti. Međutim, potpuno pozitivan tijek bolesti se ne događa. Očekivano trajanje života pacijenta sindrom ne smanjuje. U nekim slučajevima pogođeni ponekad ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom nasljedan stanje, može se dijagnosticirati u maternici. Treba primijetiti liječnika najkasnije nakon rođenja ako se primijete tipični simptomi poput poremećaja vida ili pretilosti. Malformacije nožnih prstiju i prstiju također su jasan pokazatelj bolesti. Roditelji koji primijete takve simptome kod svog djeteta trebaju odmah obavijestiti pedijatra. Sveobuhvatni pregled pružit će informacije o bolesti. Poslije, terapija obično se izravno započinje, a sastoji se od različitih tretmana ortopeda, neurologa, oftalmologa, internista i terapeuta, kao i fizioterapeuta. Daljnji posjeti liječniku neophodni su ako liječenje nema željeni učinak. Liječnički savjet također je potreban u hitnim situacijama, primjerice kada dijete padne uslijed deformacije ili iznenada zadobije napadaj. Ako oboljeli pokazuje znakove mentalne nelagode, roditelji se moraju obratiti odgovarajućem terapeutu. Starija djeca mogu se obratiti školskom psihologu zajedno s roditeljima kako bi razgovarala o prikladnom mjere.
Liječenje i terapija
Ovaj se poremećaj temelji na autosomno recesivnom nasljeđivanju, što znači da obje kopije (alela) BBS-a gen imaju promjenu (mutaciju). Roditelji pacijenta su "heterozigotni" i nose jedan promijenjeni i jedan nepromijenjeni alel odgovarajućeg gen. Bolest kod njih nije prisutna. Djeca postaju bolesna samo ako i otac i majka prenesu mutirani alel. U dodatne djece vjerojatnost recidiva iznosi 25 posto. Uzročna terapija opcija još nije poznata, jer se određeni simptomi bolesti još uvijek ne mogu definitivno dodijeliti različitim mutacijama gena. Simptomi i njihove manifestacije javljaju se različito čak i kod pogođene braće i sestara. Budući da je karakteristični BBS prisutan samo u rijetkim slučajevima, posebno u male djece, teško je postaviti odgovarajuću dijagnozu. Zbog često prisutne oligosimptomatike, s vrlo malo atipičnih i samo blago izraženih simptoma, moraju se uzeti u obzir moguće druge kliničke slike za diferencijalna dijagnoza. Promjene u istom genu mogu dovesti na različite sindrome, na primjer, Joubert, Bardet-Biedl ili Meckel-Gruber sindrom.
Outlook i prognoza
Prognoza u prisutnosti Laurence-Moon-Biedl-Bardetovog sindroma u cjelini je prilično loša jer su višestruke malformacije urođene i neizlječive. Kada se pojave četiri od šest vodećih simptoma, potvrđuje se dijagnoza Laurence-Moon-Biedl-Bardetovog sindroma. Pored glavnih simptoma, postoje i brojni sekundarni simptomi. To uključuje postupni početak slijepilo. Zbog složenosti simptoma, nema izgleda za izlječenje. Postoji samo osrednja šansa za primjetno ublažavanje simptoma. Broj mogućih malformacija i poremećaja kod Laurence-Moon-Biedl-Bardetovog sindroma toliko je velik da je nasljednu bolest teško liječiti. Na tijek ove genetske bolesti ionako se ne može utjecati. Međutim, prisutni simptomi mogu se djelomično ublažiti. Međutim, sveukupna loša prognoza ne smanjuje očekivani životni vijek pogođenih osoba. U poodmakloj dobi i nakon sljepoće, pogođene osobe mogu trajno ovisiti o pomoći ili njezi. Interdisciplinarnim medicinskim naporima, mnoge pogođene osobe s Laurence Moon-Biedl-Bardetovim sindromom mogu doživjeti nešto blaži tijek bolesti. Sve veći problemi s vidom predstavljaju problematični dio bolesti koji se teško liječi. Povećana oštećenja vida već se javljaju u zahvaćene dojenčadi. Vremenom se pogoršavaju. Međutim, problemi s vidom ne moraju dovesti do sljepila kod svih pogođenih. Psihološke posljedice sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet obično se mogu dobro liječiti.
Prevencija
Prevencija u smislu sprečavanja ovog poremećaja nije moguća. Redovito praćenje od simptoma i popratnih simptoma koji se javljaju je važan. Ponovljene provjere krv pritisak i bubreg funkcija, nutricionističko savjetovanje, fizički i radna terapijai govorna terapija mogući su terapijski pristupi.
Nadzorna njega
U većini slučajeva pogođene osobe s Laurence-Moon-Biedl-Bardetovim sindromom ne nude posebne mogućnosti naknadne njege, pa treba kontaktirati liječnika i konzultirati se vrlo rano tijekom ove bolesti. Obično se ne može izliječiti, pa je liječničko liječenje uvijek potrebno. Budući da je Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom nasljedna bolest, pogođena osoba trebala bi imati genetski pregled i savjetovanje ako želi imati djecu, tako da se Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom ne prenosi na potomstvo . U mnogim se slučajevima oboljeli od ove bolesti oslanjaju na kirurške intervencije kako bi ublažili malformacije i deformacije. U tom slučaju, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmarati i brinuti o svom tijelu nakon operacije. U svakom slučaju, pacijent bi se trebao suzdržati od napora ili drugih fizičkih i stresnih aktivnosti kako ne bi nepotrebno opterećivao tijelo. Budući da sindrom Laurence Moon Biedl Bardet također može dovesti do vidljivog ponašanja, roditelji bi trebali podržavati i poticati djetetov razvoj. U tom kontekstu, ljubavni i intenzivni razgovori s djetetom također su neophodni kako bi se spriječile psihološke tegobe ili depresija.
To možete učiniti sami
Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom ima različite simptome, a pacijenti često najteže pate od oštećenja vida. Čak i kod djece, uobičajena sposobnost vida počinje opadati, tako da roditelji roditelji predstavljaju dijete liječnika i na taj način ubrzati dijagnozu. Na taj se način bolest može brzo liječiti, iako su dosadašnje mogućnosti liječenja samo simptomatske prirode. Poremećaji vida postaju sve ozbiljniji kod djece oboljele od bolesti, što značajno narušava njihov svakodnevni život i smanjuje kvalitetu njihova života. To je zato što problemi s vidom uzrokuju brojne poteškoće kod pacijenta prilikom pohađanja škole, tijekom slobodnog vremena i s obzirom na njegov fizički integritet. Rizik od nesreća također se značajno povećava, na primjer u cestovnom prometu. Iz tog razloga roditelji po mogućnosti prate svoju bolesnu djecu ili angažiraju njegovatelje kako pacijent ne bi ostao sam. U nekim slučajevima bolest prelazi u sljepoću. Budući da je takav razvoj događaja već uočljiv, pacijenti se za njega pripremaju. Roditelji redizajniraju životni prostor tako da ne sadrži nikakve izvore opasnosti za slabovidnu osobu. Uz to, slijepa pogođena osoba uči kako se koristi dugačak štap kako bi bila moguća neovisna kretanja izvan vlastitog doma.
