Retinitis pigmentosa: Opis
Pigmentni retinitis (retinopathia pigmentosa) velika je skupina genetskih bolesti oka, a sve dovode do postupnog odumiranja vidnih stanica mrežnice, odnosno stanica štapića i čunjića. Posljedice su smetnje vida do sljepoće. U većini slučajeva obolijevaju oba oka; u rijetkim slučajevima, retinopathia pigmentosa zahvaća samo jedno oko.
U medicini sufiks "-itis" obično označava upalu. Retinitis, međutim, nije upala mrežnice, već drugi oblik bolesti mrežnice. Ispravnije je stoga retinopatija ("-pathia" = bolest). Ipak, "retinitis" je postao prihvaćen za ovu kliničku sliku.
Oblici retinitis pigmentosa
- autosomno dominantni retinitis pigmentosa (učestalost: 20 do 30 posto)
- autosomno recesivni retinitis pigmentosa (učestalost: 15 do 20 posto)
- X-recesivni retinitis pigmentosa (učestalost: 10 do 15 posto)
Pročitajte više o tri oblika nasljeđivanja u nastavku u odjeljku “Uzroci i čimbenici rizika”.
- kongenitalna amauroza jetre (učestalost: 5 posto)
- digeni retinitis pigmentosa ("digenski" znači da postoji mutacija u dva gena; učestalost: vrlo rijetka)
- Usherov sindrom (s gubitkom sluha i vida; učestalost: 10 posto)
- Bardet-Biedlov sindrom (s degeneracijom retine, abnormalnostima udova, pretilošću; učestalost: 5 posto)
Popratne bolesti
Sporo sljepilo također opterećuje psihu oboljelih. Stoga depresija nije neuobičajena kod pacijenata s retinitis pigmentosa. Treba ih prepoznati i liječiti što je ranije moguće kako bi se oboljelima omogućila bolja kvaliteta života.
Retinitis pigmentosa: simptomi
Svim oblicima retinitis pigmentosa zajedničko je da stanice mrežnice odgovorne za vid (štapićaste i čunjićne) postupno odumiru.
- Stanice čunjića uglavnom su smještene u središtu mrežnice i omogućuju ljudima da vide boje tijekom dana, kao i da vide u fokusu.
Simptomi zbog smrti štapića i čunjeva
Simptomi retinitis pigmentosa mogu se pripisati postupnom odumiranju dviju vrsta stanica:
- progresivno noćno sljepilo (obično prvi znak)
- povećanje gubitka vidnog polja, npr. u obliku pojačanog tunelskog vida (rani znak)
- povećana osjetljivost na odsjaj
- poremećen kontrastni vid
- produljeno vrijeme prilagodbe očiju, na primjer, pri brzom prelasku iz svijetle u mračnu prostoriju
- postupni gubitak vidne oštrine
- potpuna sljepoća
Retinitis pigmentosa: noćno sljepilo
Retinitis pigmentosa: gubitak vidnog polja
Ograničenje vidnog polja manifestira se različito – ovisno o obliku retinitis pigmentosa. Često se vidno polje sužava izvana prema unutra do tunelskog vida. U drugim slučajevima mogući su deficiti oko središta ili mrlje po cijelom vidnom polju. Rjeđe, oboljela osoba gubi vidno polje iznutra prema van.
Retinitis pigmentosa: vid u boji i osjetljivost na svjetlo
Ostali simptomi
Uz gore navedene simptome, retinitis pigmentosa također pokazuje tipične znakove na stražnjoj strani oka:
- sužavanje krvnih žila
- voštane žute papile
- promjene makule lutee (“žuta pjega”)
- pigmentne naslage ("koštana tjelešca")
Osim toga, poznato je da promjene utječu na staklasto tijelo oka:
- Neprozirnost leće
- Drusenova papila (naslage kalcija u glavi optičkog živca)
- Kratkovidost (miopija)
- Keratokonus (deformacija rožnice)
Međutim, posljednja dva simptoma (keratokonus i upalna vaskulopatija) javljaju se prilično rijetko kod retinitisa pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: Uzroci i faktori rizika
Uzrok retinitis pigmentosa je isključivo nasljedan. Četiri aspekta igraju ulogu, koji su uzročnici za mnoge podtipove, a time i tijek bolesti:
- Poznato je nekoliko tisuća različitih mutacija na tim genima.
- Različite mutacije na jednom te istom genu mogu uzrokovati različite podtipove.
- Jedna te ista mutacija na jednom genu može dovesti do različitih kliničkih simptoma.
Smrt stanica čunjića je neobjašnjiva
Retinitis pigmentosa: Tri oblika nasljeđivanja
Mutacija se može naslijediti s jedne generacije na drugu (jer je već prisutna kod oca i/ili majke) ili „nastaje iznova“ kada se očinski i majčin genetski materijal pomiješaju nakon oplodnje jajne stanice i spermija. Oštećeni gen može, ali ne mora dovesti do bolesti. To ovisi o tome je li gen dominantan ili recesivan i na kojem se kromosomu nalazi.
Prijenos gena na autosomima naziva se autosomno nasljeđe, prijenos gena spolnih kromosoma naziva se gonosomsko nasljeđe. Sada postoje tri moguća oblika nasljeđivanja retinitis pigmentosa:
- autosomno dominantno nasljeđivanje: Mutirani gen je dominantan, tako da je za nastanak bolesti dovoljna jedna kopija – prevladava druga, zdrava kopija gena.
Retinitis pigmentosa: Genetsko savjetovanje
Retinitis pigmentosa: pregledi i dijagnoza
Ako možda imate retinitis pigmentosa, oftalmolog će prvo s Vama detaljno razgovarati o Vašoj povijesti bolesti (povijesti bolesti). Pitat će npr.
- Imate li poteškoća s vidom u mraku?
- Ako da, koliko dugo ste imali problema s vidom u mraku?
- Postoji li netko u vašoj obitelji tko polako oslijepi?
- Postaje li predmet oštriji ako ga ne gledate izravno, nego samo mimo njega?
- Je li vam vidno polje ograničeno, na primjer zbog mrljastih područja ili suženja izvana?
Osim toga, liječnik će vas pitati o mogućim drugim uzrocima problema s vidom. Na primjer, intoksikacija lijekovima, tumorska bolest i druge bolesti mrežnice kao što je urođeno noćno sljepilo uzrokuju simptome slične retinitis pigmentosa.
Funkcionalna dijagnostika
- Oštrina vida (uz test oka)
- Vid u boji (obično uz Lanthony panel D-15 desaturated test)
- Vidno polje (obično s takozvanim perimetrom kao što je Goldmannov perimetar)
- Prilagodljivost od svijetlog do tamnog (s tamnim adaptometrom)
Opći oftalmološki pregledi pomažu liječniku provjeriti vaše oči zbog tipičnih promjena kao što su povećana pigmentacija retine, sužavanje krvnih žila ili zamućenje leće.
Ako je bolest jako uznapredovala, pupilografijom se može ispitati funkcija zjenice pod različitim svjetlosnim uvjetima. Međutim, ovaj pregled nude samo posebni centri, obično u kontekstu znanstvenih studija.
Genetska dijagnostika
Retinitis pigmentosa: liječenje
Trenutačno se retinitis pigmentosa ne može liječiti, uz nekoliko iznimaka (kao što je atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig sindrom). Stoga je liječenje ograničeno na ublažavanje simptoma uz:
- naočale, kontaktne leće ili pomagala za povećanje vida
- UV zaštitne leće
- Edge filter leće (leće s UV zaštitom i filteri za određene valne duljine svjetlosti)
- specijalizirani računalni softver
- Štap za slijepe
- Trening orijentacije i mobilnosti
Retinitis pigmentosa: terapija u perspektivi?
Više od dva desetljeća znanstvenici su energično tragali za mogućim terapijama za retinitis pigmentosu. Istražuju se različiti načini zaustavljanja ili potpunog sprječavanja bolesti. Pokušava se ispraviti genetski defekt, spriječiti smrt fotoreceptora ili ponovno izgraditi mrtve fotoreceptore. Obećavajuće metode uključuju:
- Terapija matičnim stanicama: matične stanice koje postaju stanice mrežnice i zamjenjuju mrtve stanice.
- Lijekovi kao što su unoproston izopropil kapi za oči, QLT091001, valproična kiselina.
- Zaštita stanica: čimbenici rasta (kao što je CNTF) ili čimbenici koji sprječavaju smrt stanice (kao što je DHA), ili RdCVF za sprječavanje smrti stožastih stanica
- Optogenetika: Korištenjem genetskog inženjeringa, kanali ili pumpe osjetljivi na svjetlo integriraju se u fotoreceptorske stanice kako bi se obnovila njihova funkcija.
Mnoge od ovih tehnologija trenutno se istražuju u studijama – u epruveti, na životinjama, a neke već i na ljudima. Pogođene osobe stoga imaju priliku sudjelovati u jednoj od aktualnih studija. Međutim, takve studije ne postoje za sve podtipove retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: tok i prognoza bolesti
Budući da još uvijek nema lijeka, postoji bezbroj podtipova retinitis pigmentosa s različitim tijekovima i oboljeli ljudi, ali i rodbina, često se osjećaju prepušteni sami, detaljni razgovori s oftalmologom su vrlo preporučljivi. Važna kontakt točka je i Pro Retina, udruga za samopomoć za osobe s degeneracijom mrežnice poput retinitis pigmentosa.
