Kakav je tijek bolesti?
Chorea Huntington je kronično progresivna neurodegenerativna bolest. To znači da obično napreduje polako, ali kontinuirano, uništavajući živci i u konačnici dovodi do pacijentove smrti. Bolest je karakterizirana mentalnim abnormalnostima i poremećajima kretanja.
U početnoj fazi neželjeni pokreti (hiperkinezija) obično se javljaju češće. Hipokinezija se tada razvija u toku bolesti. U doslovnom prijevodu to znači "manje kretanja", što znači nedostatak pokreta, što je također tipično za Parkinsonov sindrom.
Kako bolest napreduje, pacijent sve više treba njegu. Progresivno demencija u početku dovodi do nedostatka govora i poremećaja orijentacije. Unos hrane obično otežava poremećaj gutanja, a pacijenti gube na težini. U prosjeku pacijenti umiru 10 - 15 godina nakon početka bolesti. Ako bolest započne kasno, tijek bolesti često je malo odgođen.
Postoji li lijek?
Trenutno nema lijeka za Huntingtonovu bolest. Od 1993. godine uzrok bolesti poznat je kao neispravan gen na kromosomu 4, ali nažalost ne postoji način za liječenje genskog defekta ili njegovih posljedica. Stoga u ovom trenutku nije moguće zaustaviti tijek bolesti.
Naravno, intenzivno se provode nova terapijska pristupa. Genetska osnova bolesti u međuvremenu je dobro poznata. Stoga je jedina nada za pacijente i njihove obitelji da će istraživanja na kraju dovesti do važnog napretka.
Koji lijekovi pomažu?
Uzrok Huntingtonove bolesti je genska mutacija. Nažalost, trenutno ne postoje lijekovi koji liječe ovaj uzrok ili liječe bolest. Može se pokušati liječiti različite simptome lijekovima.
neuroleptici često se koriste za liječenje klasičnih poremećaja kretanja. Antidepresivi pomažu kod depresivnih raspoloženja. U konačnici, ovi lijekovi ne mogu zaustaviti tijek bolesti. Pokušava se samo malo bolje kontrolirati simptome pomoću lijekova.
Kako izgleda završna faza?
Obično se završni stadij dostigne 10-15 godina nakon početka bolesti. Pacijenti su vezani za krevet i trebaju skrb danonoćno. Zbog poremećaja gutanja, koji se razvija kako bolest napreduje, mnogi su vrlo mršavi (medicinski: kahektički).
Uz to, postoji trajni rizik od opasnosti po život pneumonija (aspiraciona upala pluća) ako se hrana proguta. Ako pacijent više uopće ne može gutati, umjetno dijeta mora se uzeti u obzir. Psihološke abnormalnosti također se povećavaju tijekom bolesti. Na kraju, demencija je napredan, pacijenti gube sposobnost komunikacije i dezorijentirani su.
Diferencijalne dijagnoze
Slična simptomatologija, koja se sastoji od poremećaja kretanja i intelektualnog opadanja, može se pojaviti tijekom Creutzfeld-Jakobove bolesti, u kasnijim fazama sifilis i poslije upala mozga.
Svi članci iz ove serije:
