Priprema za ispit
Priprema za pregled uključuje naznaku - mora biti jasno evidentno zašto se želi napraviti genetski pregled. Osim toga, pacijenta treba obavijestiti o mogućim učincima i promjenama u njegovu životu ako je test pozitivan. Nakon određenog razdoblja razmatranja, pregled se može provesti, ali pacijent mora dati svoj pisani pristanak, budući da u Njemačkoj postoji zakon o genetskoj dijagnostici koji strogo regulira DNK analize.
postupak
Ovisno o tome koji se test provodi krv mora se izvući od pacijenta ili slina može se izvaditi iz usmenog sluznica vatom. U nekim testovima kosa također se mogu sakupljati. Nakon toga dobiveni materijal šalje se u laboratorij.
Tamo se izvlači DNA jezgra stanice. Presjek gena koji se ispituje pojačava se (takozvana lančana reakcija polimeraze) i molekularno-genetski ispituje. Nakon potrebnih analiza, o rezultatima se izvješćuje liječnik koji ih liječnik detaljno raspravlja.
Procjena
Nakon molekularno-genetskih ispitivanja, rezultati se sastavljaju. Smjernice su baze podataka koje su prethodno stvorene u velikim studijama. Rezultat s uspoređuje se s ovom bazom podataka i obično je vrlo pouzdan.
Međutim, pozitivan rezultat ne znači 100% da je netko bolestan. Mnoge mutacije nemaju učinka jer su neutralne mutacije. Uz to, geni imaju različitu penetraciju. Pojednostavljeno objašnjeno znači da je ekspresija gena individualno različita. Rezultat bi vam svakako trebao ponovno objasniti liječnik koji liječi, jer je ovo složenija tema.
Rizici
Postnatalna dijagnostika zapravo nije teško rizična. U pravilu jednostavan krv uzorak ili slina dovoljan je za analizu. Međutim, život se može potpuno promijeniti nakon pozitivnog rezultata testa.
Neke nasljedne bolesti su nažalost neizlječive i mogu biti psihološki teret. Moguća je i socijalna izolacija. Iz tog razloga, pacijenta treba obavijestiti prije provođenja testa kako bi bio svjestan bilo kakvih posljedica.
Rizik od prenatalne dijagnostike varira i ima više rizika ovisno o postupku ispitivanja. An amniocenteza ili biopsija od posteljica može rezultirati krvarenjem ili gubitkom amnionska tekućina. Komplikacija od koje se najviše plaši je pobačaj, što se događa u samo 0.5% slučajeva.
