Amniocenteza: razlozi i postupak

Što je amniocenteza? Tijekom amniocenteze liječnik šupljom iglom uklanja nešto amnionske tekućine iz amnionske vrećice. Fetalne stanice plutaju u ovoj amnionskoj tekućini i mogu se izolirati u laboratoriju i umnožiti u kulturi stanica. Nakon otprilike dva tjedna dostupno je dovoljno genetskog materijala za ispitivanje grešaka i... Amniocenteza: razlozi i postupak

Brachydactyly: Uzroci, simptomi i liječenje

Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skraćene prste na rukama i nogama. Ovo stanje, obično naslijeđeno na autosomno dominantan način, pripada skupini nepravilno oblikovanih udova. Što je brahidaktilija? Ovaj genetski nedostatak javlja se izolirano ili sindromski. Tečaj može imati primarni ili sekundarni uzrok. Dodatno ga karakterizira koštana disostoza. Samo… Brachydactyly: Uzroci, simptomi i liječenje

Neurofibromatoza tip 1: uzroci, simptomi i liječenje

Neurofibromatoza tip 1 je genetski poremećaj za koji su karakteristične malformacije središnjeg živčanog sustava i kože. S otprilike jednim od 3000 novorođenčadi, neurofibromatoza tipa 1 jedan je od najčešćih genetskih poremećaja. Što je neurofibromatoza tip 1? Neurofibromatoza tipa 1 (poznata i kao Recklinghausenova bolest) genetska je fakomatoza s malformacijama ... Neurofibromatoza tip 1: uzroci, simptomi i liječenje

Distroglikanopatija: uzroci, simptomi i liječenje

Distroglikanopatije su među nasljednim mišićnim distrofijama. Oni su skupina mišićnih poremećaja s različitim simptomima, no svi oni proizlaze iz poremećaja specifičnih glikozilacija. Trenutno ne postoje uzročni tretmani za bilo koju od distroglikanopatija. Što su distroglikanopatije? Distroglikanopatije predstavljaju nasljedne mišićne distrofije temeljene na metaboličkim poremećajima u reakcijama glikozilacije. Vrlo su rijetki… Distroglikanopatija: uzroci, simptomi i liječenje

Lissencephaly: uzroci, simptomi i liječenje

Kao teški razvojni poremećaj mozga, lissencephaly danas nije izlječiv. Terapijski koraci prvenstveno leže u ublažavanju simptoma. Što je lissencephaly? Lissencephaly je malformacija mozga. Naziv lissencephaly izveden je iz grčkih riječi za "gladak" (lissos) i "mozak" (encefalon). U kontekstu lissencephaly, moždani vijugavi nisu u potpunosti formirani ... Lissencephaly: uzroci, simptomi i liječenje

Phelan-McDermidov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Phelan-McDermidov sindrom genetski je razvojni poremećaj. To rezultira neuromuskularnim simptomima i teškim intelektualnim teškoćama. Što je Phelan-McDermidov sindrom? U medicinskoj zajednici, Phelan-McDermidov sindrom (PMS) poznat je i kao sindrom delecije mikroorganizama 22q13.3 ili 22q13.3. To se odnosi na genetski uzrokovan razvojni poremećaj povezan s intelektualnim teškoćama, neuromišićnim tegobama i nedostatkom ... Phelan-McDermidov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Prenatalna dijagnostika: liječenje, učinci i rizici

Pojam prenatalna dijagnostika obuhvaća različite preglede koji se provode tijekom trudnoće. Bave se ranim otkrivanjem bolesti i nerazvijenosti nerođenog djeteta. Što je prenatalna dijagnostika? Pojam prenatalna dijagnostika obuhvaća različite preglede koji se provode tijekom trudnoće. Prenatalna dijagnostika (PND) odnosi se na postupke i uređaje liječničkog pregleda koji se bave ... Prenatalna dijagnostika: liječenje, učinci i rizici

Meckel-Gruberov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Meckel-Gruberov sindrom (FMD) je nasljedni poremećaj. Karakteriziraju ga najteži kongenitalni nedostaci. Oboljela novorođenčad obično umiru unutar prva dva tjedna nakon rođenja. Što je Meckel-Gruberov sindrom? Meckel-Gruberov sindrom je nasljedni poremećaj koji karakteriziraju bubrežne ciste, abnormalnosti u razvoju i poremećaji središnjeg živčanog sustava. Stanje je poznato i kao Meckel ... Meckel-Gruberov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Toksoplazmoza u trudnoći

Brojni su strahovi i tjeskobe koje imaju trudnice. Vjerojatno najveći strah je toksoplazmoza u trudnoći. Uglavnom zato što toksoplazmoza ne samo da može uzrokovati pobačaje, već ponekad može nanijeti i štetu nerođenom djetetu. Iz tog razloga važno je izbjegavati sve moguće izvore infekcije. Toksoplazmoza: veći rizik od prijenosa… Toksoplazmoza u trudnoći