Što je BRCA mutacija?
Gen BRCA (Rak dojke gen) kodira supresorski gen tumora u zdravom stanju. Ovo je protein koji suzbija nekontroliranu diobu stanica i na taj način sprečava zloćudnu degeneraciju stanice u tumor. Ako se dogodi mutacija u ovom genu, zahvaćeni nositelji gena BRCA imaju značajno povećan rizik od razvoja rak dojke (karcinom dojke) ili rak jajnika (rak jajnika) tijekom svog života. Postoje dva BRCA gena: BRCA1 i BRCA2. Pretpostavlja se da je oko 5% svih karcinoma dojke uzrokovano BRCA mutacijom i stoga su nasljedni.
Što je BRCA1 gen?
BRCA1 (Rak dojke gen 1) je gen iz skupine gena za supresiju tumora („geni za suzbijanje tumora“). BRCA1 se nalazi u genomu na kromosomu 17, gdje kodira proteini koji štite od razvoja tumora. Točna funkcija BRCA1 genskog proizvoda je popravljanje oštećenja (tzv. Dvostrukih pukotina) u ljudskom genomu, DNA. Zbog određenih mutacija, gen možda više uopće neće funkcionirati ili samo u ograničenoj mjeri (mutacija ili delecija gubitka funkcije), što povećava vjerojatnost degeneracije pogođene stanice u maligni tumor.
Što je BRCA2 gen?
BRCA2 (Dah Rak gen 2) otkriven je nekoliko godina nakon BRCA1. Gen se nalazi na kromosomu 13. Ovaj gen također kodira u stanici protein koji suzbija tumor koji igra presudnu ulogu u popravljanju oštećenja DNA.
Mutacije u BRCA2 sprečavaju ove procese popravljanja i na taj način povećavaju rizik od određenih karcinoma, posebno dojke ili rak jajnika. Zanima li vas više ova tema? mutirani BRCA1 i BRCA2 spadaju među visoko rizične gene za dojke i rak jajnika.
U netaknutom stanju, proizvodi ovih gena protive se razvoju tumora, iako točna funkcija oba gena još nije u potpunosti razumljiva. Geni se nalaze na različitim kromosomi u genomu. Mutacija BRCA1 ili BRCA2 povećava vjerojatnost da pogođena žena razvije dojku Raka a vjerojatnost da će razviti rak dojke do 70. godine iznosi i do 80%. Uz to, mutacija BCRA1 značajno povećava rizik od jajnika Raka (50% šanse za razvoj bolesti), dok je rizik od razvoja ove bolesti također povećan mutacijom BRCA2, ali vjerojatnost razvoja bolesti je manja i iznosi samo 30-40%.
Mogu li po određenim simptomima prepoznati da patim od BRCA mutacije?
Mutacija BRCA ne uzrokuje simptome po kojima se može prepoznati promjena gena. Osobe s mutiranim BRCA genima nisu bolesne, ali jednostavno imaju značajno povećan rizik od razvoja karcinoma dojke ili jajnika kasnije u životu. Jedini pokazatelj nasljednog raka dojke je obiteljska povijest raka dojke. Detaljnije informacije o ovoj temi možete pročitati ovdje: Simptomi raka dojke
