Kako se može postaviti dijagnoza?
Dijagnoza a BRCA mutacija je napravljen genetskim testom u kojem se dva gena ispituju genetskom dijagnostikom. Genetski test ima smisla samo ako nasljedna predispozicija zbog obiteljske povijesti dojke ili rak jajnika je vjerojatan kod pojedinaca. A krv uzorak se uzima od testne osobe, iz koje se vadi DNK, odnosno genetski materijal.
Stvarno ispitivanje provodi se pomoću sekvenciranja gena. To uključuje potpuno sekvenciranje određenih segmenata gena u kojima se mogu nalaziti mutacije. To znači da se pojedinačni blokovi DNK dekodiraju i ispituju. Zbog složene tehnike ispitivanja mogu proći i do četiri mjeseca dok konačni rezultat ispitivanja ne bude dostupan.
Kakva je prognoza?
Prognoza za žene koje nose mutaciju BRCA1 ili BRCA2 uvelike ovisi o započetom liječenju. Redoviti pregledi u sklopu programa ranog otkrivanja značajno poboljšavaju prognozu, jer se mogu tumori otkriti vrlo rano i dobro liječiti. Stvarna prognoza za rak dojke nije gore za žene s BRCA mutacija nego za ostale bolesnike s nenasljednim rak dojke.
Uzroci za BRCA mutaciju
Mutacije se neprestano javljaju u tjelesnim stanicama, ali one se obično brzo popravljaju posebnim mehanizmima i stoga nemaju posljedice na organizam. Razni vanjski utjecaji mogu potaknuti mutacije i poremetiti funkciju gena. Pokretački čimbenici nazivaju se mutageni.
Ovi mogući uzroci uključuju zračenje visoke energije (npr Rendgen or UV zračenje), razne kemikalije (npr. nitrosamini i policiklični aromatski ugljikovodici). No, retrospektivno je teško ili nemoguće identificirati određeni uzrok mutacije.
Posebni mutageni, koji su uglavnom odgovorni za mutacije u BRCA genima, još nisu poznati. U većini slučajeva mutacije BRCA gena ionako se događaju slučajno (tzv. Spontane mutacije gena). Ovdje se događaju pogreške tijekom umnožavanja DNA tijekom diobe stanica, što dovodi do promjene gena. Kao rezultat toga, mogu se pojaviti problemi s rastom stanica, što povećava rizik od razvoja zloćudnog tumora u daljnjem tijeku bolesti.
Psiha s BRCA mutacijom
Sumnja na prisustvo a BRCA mutacija ili pozitivan genetski test predstavlja značajan psihološki teret za pacijente, što se ne smije podcijeniti. Iz tog razloga mnoge klinike u kojima se provodi genetska analiza nude detaljna savjetovanja, uključujući raspravu s psihologom. Odluka hoće li dojke i jajnici treba ukloniti kao mjeru predostrožnosti prije nego što se tumor može razviti također je psihološki izazov i zahtijeva poseban psihološki pregled uz temeljito savjetovanje.
Studije su pokazale da mentalne bolesti, kao što su depresija ili ekstremni stres, čimbenici su rizika za rak dojke i može pospješiti razvoj tumora. Iz tog je razloga osobito važno da žene s genetskim naprezanjem dobivaju odgovarajuću psihološku podršku kako bi ojačale svoj pozitivan stav prema životu i svojoj psihološkoj dobrobiti. Ova bi vam tema mogla biti od pomoći: Postoperativna depresija
