Ovi testovi postoje | BRCA mutacija

Ovi testovi postoje

U laboratoriju se provodi genetski test u kojem a krv uzorak se ispituje na mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Genetski test je molekularno biološki pregled u kojem se analizira genetski materijal. Za žene za koje se smatra da imaju obiteljsku anamnezu dojke i / ili rak jajnika, troškovi ovog genetskog testa obično su pokriveni zdravlje osiguranje.

Ispitivanja daju pouzdane rezultate, ali ocjena rezultata često nije laka. Pored mutacija koje značajno povećavaju rizik pacijenta za razvoj dojke ili rak jajnika, također postoje neutralne promjene u BRCA genima. Iako su to također mutacije, one nemaju utjecaja na Raka rizik.

Nije uvijek lako razlikovati promjene koje su bitne za bolest i neutralne, zbog čega se svaki nalaz ne može procijeniti s apsolutnom sigurnošću. Žene koje imaju obiteljsku povijest Raka treba testirati na mutaciju u BRCA genima. To uključuje osobe koje dolaze iz visoko rizične obitelji.

Postoje određeni kriteriji koji moraju biti zadovoljeni. Naći ćete ih u našem članku: Genetsko testiranje Na primjer, najmanje tri slučaja rak dojke unutar obitelji, najmanje dvije žene s rakom dojke prije 51. godine, najmanje jedan muškarac s rakom dojke ili najmanje dvije žene s rak jajnika. Genetski test provodi se tek nakon navršene 18 godine života, kao Raka gotovo se nikad ne javlja kod vrlo mladih žena.

Kakav je tretman BRCA mutacije?

Žene kojima je dijagnosticirana mutacija BRCA1 ili BRCA2 svakako bi trebale razgovarati sa svojim liječnikom o riziku od raka dojke i jajnika te mogućem profilaktičkom liječenju. Međutim, pozitivan genetski test ne znači da već imate rak, niti znači da ćete ga nužno dobiti. Postojeće mutacije u BRCA genima mogu samo ukazivati ​​na to da je rizik od bolesti karcinoma dojke i jajnika značajno povećan tijekom cijelog života u usporedbi s osobama bez mutacije.

A BRCA mutacija ne može se liječiti samo po sebi. Međutim, žene s pozitivnim rezultatima trebale bi sudjelovati u pojačanom programu ranog otkrivanja. U ovom programu liječnik provodi redovite preventivne medicinske preglede kako bi što ranije otkrio mogući rak dojke ili jajnika.

Rak koji se dijagnosticira i liječi u vrlo ranoj fazi ima vrlo dobre šanse za ozdravljenje. Program ranog otkrivanja uključuje šestomjesečnu palpaciju i ultrazvuk pregled mliječnih žlijezda. Uz to, a mamografija provodi se godišnje od 30. godine života.

Alternativno, postoji i mogućnost preventivnog zahvata, pri kojem obje dojke, jajnici i jajovodi uklanjaju se kao preventivna mjera. Ova operacija je vrlo radikalna mjera koja se mora temeljito razmotriti. Oboljele žene imaju priliku detaljno razgovarati o ovoj odluci s timom iskusnih ginekologa i ljudskih genetičara.

Psihološka podrška također je dio liječenja, jer situacija mnogim pacijentima predstavlja ogroman psihološki teret. Nakon uklanjanja dojke postoji niz mogućnosti za što realniju rekonstrukciju uklonjenih dojki. Možete pročitati više informacija o ovoj temi: Terapija raka dojke