Što je makularna distrofija? Makularna distrofija je bolest retine koja je ograničena na područje makule (mjesto oštrine) i ovdje dovodi do degenerativnog (destruktivnog) procesa. Nasljedna je i uglavnom zahvaća oba oka te tako uzrokuje karakteristične simetrične, bilateralne promjene na mrežnici. Međutim, makularna distrofija također može ... Makularna distrofija
Što je BRCA mutacija? BRCA gen (gen za rak dojke) kodira gen za suzbijanje tumora u zdravom stanju. Ovo je protein koji potiskuje nekontroliranu diobu stanica i na taj način sprječava malignu degeneraciju stanice u tumor. Ako dođe do mutacije u ovom genu, zahvaćeni nosači gena BRCA imaju ... BRCA mutacija
Kolike su šanse da dobijete rak dojke? Većina svih karcinoma dojke nije posljedica genetskih promjena u genima BRCA. Studije su pokazale da je samo oko 5-10% svih karcinoma dojke naslijeđeno putem BRCA mutacija. Ipak, žene čije obitelji imaju visoku učestalost raka dojke nesigurne su i pitaju se ... Kolike su šanse za rak dojke? | BRCA mutacija
Ovi testovi postoje. U laboratoriju se provodi genetski test u kojem se uzorak krvi ispituje na mutacije gena BRCA1 i BRCA2. Genetski test je molekularno biološko ispitivanje u kojem se analizira genetski materijal. Za žene za koje se smatra da imaju obiteljsku anamnezu dojki i/ili jajnika ... Ovi testovi postoje | BRCA mutacija
Kako se može postaviti dijagnoza? Dijagnoza BRCA mutacije postavlja se genetskim testom u kojem se dva gena ispituju pomoću genetske dijagnostike. Genetski test ima smisla samo ako je nasljedna predispozicija zbog obiteljske povijesti raka dojke ili jajnika vjerojatna u… Kako se može postaviti dijagnoza? | BRCA mutacija
Koji su drugi tumori povezani s BRCA mutacijom? BRCA geni kodiraju proteine koji normalno sprječavaju stanični pretjerani rast i nekontroliranu podjelu. Promjene u tim genima znače da to više nije zajamčeno i da se razvija rak. Po mogućnosti, to su tumori smješteni u dojci ili jajnicima, ali postoje i drugi tumori ... Koji su još tumori povezani s BRCA mutacijom? | BRCA mutacija
