Što je makularna distrofija?
Makularna distrofija je bolest mrežnice koja je ograničena na područje makule (mjesto oštrine) i ovdje dovodi do degenerativnog (destruktivnog) procesa. Nasljedan je i uglavnom utječe na oba oka te tako uzrokuje karakteristične simetrične, obostrane promjene na mrežnici. Međutim, makularna distrofija također može zahvatiti samo jedno oko.
Obično bolest počinje između prvog i trećeg desetljeća života, bolesnici su obično mlađi od dvadeset godina. Međutim, u pojedinačnim slučajevima bolest se pojavljuje tek u pedesetoj godini. Tijekom degeneracije dolazi do progresivnog gubitka vida, oštrina vida (oštrina vida) postaje sve manja, ali može dugo ostati neoštećena.
Bolest u konačnici različito napreduje kod svakog pacijenta. Postoje različiti oblici makularne distrofije, a svaki ih karakterizira različit tijek bolesti, pojava i prognoza. Većina pacijenata pati od polako progresivnog i nepovratnog gubitka središnjeg vida.
Koji oblici makularne distrofije postoje?
Najčešći oblik makularne distrofije je Stargardtova bolest, koja se naziva i obiteljska maloljetnička makularna distrofija. U ovom obliku makularne distrofije mogu se uočiti promjene u pigmentnom sloju oka već u mladim godinama života. Te se promjene s vremenom mijenjaju u fazu ožiljaka, čime se izvorna funkcija prehrane i uklanjanja otpadnih tvari mrežnice potpuno gubi.
Stargardtova bolest nasljeđuje se autosomno-dominantno, pa otuda i izraz "obiteljski". "Maloljetnik" se odnosi na činjenicu da bolest počinje rano u životu, obično u prvom desetljeću života. Međutim, postoje i slučajevi u kojima bolest započinje tek kasnije, ali to je prilično rijetko.
U početku se vid pogođene osobe brzo pogoršava i obično pada na oko deset posto. Poslije se proces stabilizira na ovoj razini i sasvim je moguće da pacijenti i dalje aktivno percipiraju okolinu, orijentiraju se ili čak čitaju snažnim vizualnim i čitanjem pomagala. Osjetljivost na odsjaj je uvelike povećana, tako da se onima koji su pogođeni savjetuje nošenje naočale za sunce.
Noćni je vid, s druge strane, moguć relativno nepromijenjen. Razlikovanje boja, međutim, postaje teško ili čak nemoguće, vrlo tamne i vrlo svijetle boje više se ne mogu razlikovati za pacijente. Nažalost, u malog postotka bolesnika ta perzistentnost bolesti nije uočljiva i Stargardtova bolest nastavlja napredovati.
Drugi najčešći oblik makularne distrofije je viteliformna makularna distrofija, koja se naziva i Best-ova bolest. Riječ je o autosomno-dominantnom nasljednom obrascu bolesti koji obično postaje primjetan u drugom desetljeću života. Počinje stvarati žućkastu okruglu izbočinu na stražnji dio oka u mrežnici, točnije u području makule.
Odatle također dolazi pojam "vitelliform", što na latinskom znači "sličan žumanjku". Ova relativno oštro definirana kota ne narušava dalje središnji vid pogođene osobe u ranim fazama. Tek kako bolest napreduje, raste opseg promjena i težina oštećenja vida.
Žućkasta izbočina, koja je u konačnici ujedno i naslaga pigmenta, povećava se u veličini i pigmentne tvari koje sadrži pretvaraju se. Kao rezultat, svjetlost više ne može doći do mrežnice, a pacijent više ne može opaziti svoje središnje vidno polje (tj. Zahvaćeno područje makule) na ovom oku. Periferija, tj. Dijelovi mrežnice koji nisu centralno smješteni, ostaju bez utjecaja patološkog procesa pa je vid na rubu vidnog polja i dalje moguć.
U nekim slučajevima postoji i nova formacija posuđe u korioidea oka. Bestova bolest može zahvatiti jedno oko, ali se može javiti i na obje strane. U Best-ovoj bolesti bolest obično počinje rano djetinjstvo, obično u prvom desetljeću života.
Međutim, njegov se tijek i napredovanje uvelike razlikuje od pojedinca do pojedinca i teško ga je predvidjeti. U Best-ovoj bolesti zahvaćen je i središnji vid u području makule, dok periferija mrežnice ni kasnije ne gubi svoju funkciju. Kao i kod Stargardtove bolesti, osjetljivost pacijenata na odsjaj raste i boje postaje sve teže prepoznati i razlikovati. Može biti zahvaćeno jedno oko ili oboje.
U Stargardtovoj bolesti bolest obično počinje relativno iznenada za one koji pate od akutnog gubitka vidne oštrine (vidna oštrina). Taj se gubitak vidne oštrine s vremenom povećava, iako se brzina i opseg gubitka mogu uvelike razlikovati od pacijenta do pacijenta. Gubitak vidne oštrine može biti značajan za nekoliko tjedana ili postupak može potrajati nekoliko godina.
U pravilu se može reći da što bolest kasnije nastupi, to je sporije napredovanje. Gubitak vidnog polja ograničen je na središnji vid, jer je zahvaćena samo makula. Periferna područja za to vrijeme ostaju nepromijenjena.
Nakon početnog pada središnjeg vida, stabilizira se na niskoj razini od obično oko deset posto. Oba oblika makularne distrofije mora dijagnosticirati iskusan oftalmolog. Uz to, izuzetno je važno dogovoriti se za analizu obiteljskog stabla, jer su oba slučaja nasljedne bolesti.
Tijekom oftalmološkog pregleda prvo vidna oštrina određuje se, odn vidna oštrina oka. Mjerenje vidnog polja (perimetrija) također je korisno kako bi se omogućila točna lokalizacija neuspjelih područja mrežnice. Ostale slikovne tehnike poput optičke koherentne tomografije (OCT), autofluorescencije i / ili fluoresceina angiografija su također važni za procjenu tijeka makularne distrofije.
U slučaju Bestove bolesti, okrugla izbočina u pigmentu epitelijum, koji je ispunjen gustim materijalom (pigmentom), u početku se dobro prepoznaje optičkom koherentnom tomografijom. Tijekom bolesti taj se pigment tada sve više razgrađuje i pretvara. U kasnoj fazi Bestove bolesti dolazi do atrofije, tj. Atrofije tkiva u makularnoj regiji.
Uz Stargardtovu bolest, pregled očnog dna otkriva sve veće uništavanje i razgradnju pigmenta epitelijum na području oko makule. Ovaj tipični nalaz ispitivanja naziva se i "bikovo oko" zbog svog izgleda. Brojne su male žućkaste naslage i mrlje koje se mogu rasporediti do ruba mrežnice.
Međutim, optički živac sama ostaje bez utjecaja. U kasnijim fazama Stargardtove bolesti dolazi do atrofije pigmenta epitelijum u središnjim i srednjim područjima mrežnice. I ovdje nastaje novo posuđe je moguće.
Uz to se mora obaviti elektrofiziološki pregled očiju. To se sastoji od nekoliko pojedinačnih pregleda, od kojih svaki daje rezultat karakterističan za makularnu distrofiju. Budući da posebno u ranim fazama makularne distrofije nalazi elektrofiziološkog pregleda nisu jako izraženi i stoga nisu 100% jasni, dodatno bi trebalo provesti molekularno-genetsku analizu.
To onda može posebno sagledati zahvaćene dijelove gena (u Bestovoj bolesti gen VMD2, u Stargardtovoj bolesti gen ABCA4) i ovdje utvrditi moguće mutacije.
- Pregled vidnog polja
- Ispitivanje vidne oštrine (vidna oštrina)
Budući da je makularna distrofija urođena bolest, još uvijek nije bilo moguće razviti uzročnu terapiju. Ne preporučuje se uzimanje pripravaka vitamina A u visokim dozama, jer postoje dokazi da bi mogli pridonijeti pogoršanju metabolizma u oku i tako ubrzati promjene u makuli.
Oboljelima se savjetuje izrada takozvanih leća s rubnim filtrom. Oni filtriraju plavo svjetlo i tako mogu zaštititi od previše svjetlosti koja ulazi u oko i smanjiti odsjaj. U rijetkim slučajevima Bestove bolesti može se razmotriti kako bi se liječilo moguće stvaranje nove krv posuđe u korioidea oka s odgovarajućim injekcijama protiv VEGF.
U literaturi postoji niz studija i izvještaja o slučajevima, posebno mlađih pacijenata, u kojima nastaje novo krv žila je uspješno usporena ovom terapijom. Nažalost, čak ni ovaj pristup ne može promijeniti uništavanje same makule. Sadašnje istraživanje pokušava razviti terapiju matičnim stanicama pomoću koje bi se moglo liječiti uzrok makularne distrofije. Sudjelovanje u skupinama za samopomoć često se opisuje kao vrlo korisno za pacijente.
Te skupine omogućuju razmjenu između pacijenata i njihove rodbine te na taj način pružaju veliku psihološku podršku. Ima ih i raznih pomagala koji pacijentima može olakšati svakodnevni život i omogućiti im da zadrže svoju neovisnost što je više moguće. Uzroci makularne distrofije prema sadašnjim saznanjima još nisu mogli biti u potpunosti istraženi.
Jedan od najčešćih oblika makularne distrofije, Bestova bolest, je autosomno dominantna nasljedna bolest. To znači da uzrok leži u genu i stoga je dovoljno ako je jedan od dva roditelja imao bolest da bi je naslijedio od pacijenta. Promjene se posebno odnose na segment gena VMD2, koji je pak odgovoran za proizvodnju proteina Bestrophin 1.
Ovaj je protein najvjerojatnije odgovoran za regulaciju vodljivosti pigmentnog epitela mrežnice. Ovaj pigmentni epitel odgovoran je za prehranu živčanih stanica i istodobno za recikliranje proizvoda razgradnje u oku. Ako mutacije u genu VMD2 dovode do funkcionalnog oštećenja pigmentnog epitela, regulirani proces stvaranja i razgradnje u oku, a posebno na mrežnici, više nije zajamčen, a vid je sve više oslabljen ili čak potpuno izgubljen.
Najčešći oblik makularne distrofije, Stargardtova bolest, također je uzrokovana genskom mutacijom. U ovom slučaju autosomno recesivni (oba roditelja moraju prenijeti bolesni alel na pogođenu osobu) naslijeđeni defekt nalazi se na genu ABCA4. Ovaj gen je relativno velik i složene je strukture.
Odgovorna je za proizvodnju raznih drugih proteini potreban za prijevoz određenih proizvoda. Ovisno o tome gdje se točno na genu ABCA4 nalazi mutacija, Stargardtova bolest može se razviti u različitom stupnju. Međutim, postoji i vrlo rijedak autosomno dominantni oblik Stargardtove bolesti.
U ovom se obliku s vremenom stvara previše smeđe-žutog proizvoda razgradnje lipofuscina koji se nakuplja u oku. Po svoj je prilici poremećeni transport uzrok makularne distrofije. Prognoza makularne distrofije ovisi o obliku bolesti.
U slučaju Stargardtove bolesti nakon početnog naglog i jakog pogoršanja vida, proces obično stagnira, a vid se stabilizira na niskoj razini od oko deset posto. Dakle, makularna distrofija je genetska bolest. Stoga je u principu već prisutan pri rođenju, čak i ako za pogođenu osobu postane primjetan tek kasnije u životu.
Nažalost, medicinska istraživanja još uvijek ne mogu ponuditi učinkovite genetske terapije koje imaju malo nuspojava i koje su medicinski opravdane, tako da je makularna distrofija još uvijek neizlječiva bolest. Samo se popratni simptomi mogu pokušati učiniti podnošljivijima pomagala kao što naočale za sunce ili leće s rubnim filtrom.
