Myotonia congenita Thomsen je takozvana nasljedna bolest; to je hiperekscitabilnost skeletnih mišića. Myotonia congenita Thomsen jedna je od nasljednih bolesti. Prognoza i tijek bolesti su prilično pozitivni; ne očekuju se ozbiljna ograničenja koja značajno utječu na kvalitetu života. Što je myotonia congenita Thomsen? Pod izrazom miotonija ... Myotonia Congenita Thomsen: Uzroci, simptomi i liječenje
Antley-Bixler sindrom je genetski uzrokovan poremećaj čija je učestalost u općoj populaciji relativno niska. Uobičajeno korištena kratica za poremećaj je ABS. Do danas je poznato i opisano oko 50 slučajeva bolesti kod pojedinaca. U osnovi, Antley-Bixlerov sindrom javlja se podjednako kod muškaraca i žena. Što je Antley-Bixler sindrom? Antley-Bixlerov sindrom dobio je… Antley-Bixlerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Fenotipska varijacija opisuje različite izraze osobina pojedinaca s istim genotipom. Princip je popularizirao evolucijski biolog Darwin. Bolesti poput anemije srpastih stanica temelje se na fenotipskim varijacijama i izvorno su bile povezane s evolucijskom prednošću. Što je fenotipska varijacija? Po fenotipskim varijacijama, biologija se odnosi na različite izraze osobina između ... Fenotipske varijacije: funkcija, uloga i bolesti
Paramyotonia congenita spada u skupinu oblika miotonije koju karakteriziraju produljena stanja mišićne napetosti. To je genetski poremećaj u kojem je poremećena funkcija natrijevih kanala. Simptomi se javljaju samo kada se mišići ohlade ili tijekom duže tjelesne aktivnosti i nisu uočljivi ili jedva primjetni kada su mišići… Paramyotonia Congenita: uzroci, simptomi i liječenje
Ohtahara sindrom iznimno je rijetko stanje koje se javlja kod novorođenčadi. Dojenčad s tom bolešću doživljava epileptičke napade. Oba spola su pogođena bolešću. Što je Ohtahara sindrom? Ohtahara sindrom ili rana dječja mioklonična encefalopatija odnosi se na razvojni poremećaj mozga. Obolela su novorođenčad koja imaju problema s napetošću mišića, kao i ... Ohtahara sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je vrlo rijedak nasljedni poremećaj koji karakterizira progresivno okoštavanje kostura. Čak i najmanje ozljede izazivaju dodatni rast kostiju. Još ne postoji uzročnik liječenja ove bolesti. Što je progresivna fibrodisplazija ossificans? Izraz fibrodysplasia ossificans progressiva već ukazuje na progresivan rast kostiju. To se događa naglo, i… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: uzroci, simptomi i liječenje
Fechtnerov sindrom je kvar trombocita. Uzrok je mutacija u genetskom materijalu: Oboljeli roditelji mogu prenijeti sindrom na svoju djecu. Što je Fechtnerov sindrom? Fechtnerov sindrom je nasljedni poremećaj koji Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) klasificira kao kvalitativni defekt trombocita (ICD-10, D69.1). Sindrom dakle pripada ... Fechtnerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Greigov sindrom medicinski je izraz za sindrom kongenitalne malformacije povezan prvenstveno s deformitetima lica i više zglobova prstiju na rukama i nogama. Iako se nasljedni sindrom ne može izliječiti, može se liječiti kirurški. Smatra se da bolesnici s bolesti povezane s mutacijom imaju izvrsnu prognozu. Što je Greigov sindrom? Greigov sindrom je također… Greig-ov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Prestanak je posljednja faza replikacije DNK. Njemu prethodi inicijacija i produljenje. Prerano prekidanje replikacije može rezultirati ekspresijom krnjih proteina, a time i mutacijom. Što je raskid? Prestanak je posljednja faza replikacije DNK. Tijekom replikacije ili redukcije, DNK nosača genetskih informacija umnožava se u pojedinim stanicama. … Prestanak: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Partingtonov sindrom je kongenitalni poremećaj koji se očituje specifičnim vodećim simptomima. Na primjer, Partingtonov sindrom povezan je s mentalnom retardacijom, distoničnim pokretima ruku i dizartrijom. Intelektualne sposobnosti su samo blago do umjereno oslabljene kod Partingtonovog sindroma. Partingtonov sindrom predstavlja x-povezani nasljedni poremećaj. Što je Partingtonov sindrom? Partingtonov sindrom iznimno je rijedak. … Partingtonov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Eritropoetska protoporfirija (EPP) je rijetka nasljedna bolest koja se klasificira kao porfirija. U tom se stanju protoporfirin nakuplja u krvi i jetri kao prekursor hema. Ako je zahvaćena jetra, bolest može biti smrtonosna. Što je eritropoetska protoporfirija? Eritropoetska protoporfirija karakterizira nakupljanje protoporfirina u eritrocitima. To… Eritropoetska protoporfirija: uzroci, simptomi i liječenje
Oto-spondilo-megaepifizna displazija je koštana displazija povezana s mutacijom. Pacijenti simptomatski pate od olova zbog oštećenja koštanog i hrskavog tkiva i senzorineuralnog gubitka sluha. Liječenje je isključivo simptomatsko i obično uključuje ublažavanje boli. Što je oto-spondilo-megaepifizna displazija? Skeletne displazije su kongenitalni poremećaji koštanog ili hrskavog tkiva, a poznate su i kao osteohondrodisplazije. Bezbroj poremećaja ... Oto-spondilo-megaepifizna displazija: uzroci, simptomi i liječenje