Prenatalna dijagnostika
Prenatalni testovi dio su proširene prenatalne dijagnostike. Prenatalna dijagnostika je ispitivanje i rano otkrivanje bolesti prije rođenja djeteta u maternici. Pregled se može provesti ili na samom fetusu ili na majci, na primjer majčinoj krv.
Ovi pregledi mogu biti neinvazivni i invazivni. Neinvazivni postupci su bezopasni i provode se izvana. Najčešće metode prenatalne dijagnostike su razne vrste ultrazvuk za vrijeme trudnoća, kao i mjerenja nuhalne prozirnosti, nosna kost mjerenja i krv testovi majke.
Invazivni dijagnostički postupci uglavnom uključuju punkcije i biopsije pupčana vrpca, posteljica i ispitivanje amnionska tekućina ploda. Neki od ovih postupaka pregleda uobičajena su rutina pregledi tijekom trudnoće, drugi se mogu dodatno izvršiti ako postoji osnovana sumnja na bolest u nerođenog djeteta. Većina pregleda može se obaviti tek nakon kraja trećeg mjeseca trudnoća. Prema trenutnom stanju znanja, neinvazivni postupci ne predstavljaju rizik za dijete. Invazivne metode nose mali rizik od manjih i ujednačenih komplikacija pobačaj djeteta.
Prednosti i nedostaci prenatalne dijagnostike
Prenatalna dijagnostika, posebno prenatalno testiranje, kontroverzna je u velikim dijelovima zapadnog svijeta, jer je otkrivanje nekih bolesti i posljedica toga naknadne odluke, kao abortus, postavljaju etička pitanja. U svakom slučaju, testovi su korisni u otkrivanju bolesti koje se lako mogu izliječiti i koje bi inače dovele do ozbiljnih bolesti zdravlje problema. Tu se posebno uključuju malformacije djeteta koje se mogu ispraviti odmah ili nakon rođenja.
Moguće su i metaboličke bolesti, koje se lako mogu liječiti ciljanom terapijom, ali ako se ne liječe, mogu nanijeti ozbiljnu štetu. Uz pomoć prenatalnih testova, također je moguće identificirati brojne invalidnosti koje ne izravno ugrožavaju zdravlje od fetus, ali koji medicinski i osobno izuzetno ograničavaju život roditelja i djeteta. Najistaknutiji primjer je trisomija 21 (Downov sindrom).
Neizbježno je da širok raspon prenatalnih testova također dovodi do povećane stope namjerno izazvanih pobačaja. Fetalna dijagnoza se također nudi posebno za buduće roditelje koji imaju povećanu vjerojatnost genetske bolesti. Pogotovo u slučaju ozbiljnih genetske bolesti obitelji, može se unaprijed otkriti je li nerođeno dijete naslijedilo pogođeni gen. Danas postoje postupci ispitivanja za više od 1000 nasljednih bolesti.
Svi članci iz ove serije:
