Downov sindrom

Sinomim u širem smislu

  • Trisomija 21
  • Ranije, ali zastarjelo i diskriminirajuće: mongolizam

Definicija

Trisomija 21Downov sindrom sindrom je uzrokovan pogrešnom dodjelom roditelja kromosomi djetetu. Raspodjela ne slijedi određeno nasljeđe, već se događa prilično sporadično. Ipak postoje faktori rizika. Djeca s Downovim sindromom mogu pokazati različite tjelesne i mentalne hendikepe.

Kako prepoznati djecu s Downovim sindromom?

Djeca koja imaju Downov sindrom već pri rođenju imaju fizičke karakteristike koje su relativno specifične za ovu bolest. Međutim, pogođena djeca ne moraju uvijek pokazivati ​​ove karakteristike. Jedna od tih značajki je dodatni nabor kože na području vrat.

Međutim, to vremenom nestaje. Nadalje, porođajna težina često je niža nego kod ostale djece i također se sporije povećava. Najupečatljivije obilježje su, međutim, kose, usmjerene prema gore oči, koje su bolesti dale nadimak mongolizam.

Tu sličnost dodatno naglašava često okrugli oblik lica. Između očiju može se pojaviti i dodatni nabor kože, ali to ne rezultira smanjenjem vida. Jednako je tipična uska brazda na unutarnjoj površini šake.

Ovaj četvero-prst brazda prolazi po dlanu i javlja se kod gotovo sve djece s Downovim sindromom. Ali nema svako dijete s takvom brazdom Downov sindrom. Uz ove tjelesne karakteristike, djeca s Downovim sindromom često imaju i kognitivna oštećenja.

Učenje teškoće se često mogu identificirati, ali njihova težina može se uvelike razlikovati među onima koji su pogođeni. Općenito, postoji određeno kašnjenje u razvoju. Određene sposobnosti, kao što su

Epidemiološki izvori

Trisomiju 21 prvi je put opisao 1866. godine engleski neurolog John Langdon-Down. Sindrom je također dobio ime po njemu. Međutim, tek je 1959. godine francuski genetičar Lejeune otkrio genetski uzrok trisomije 21. Danas se djeca s ovom kromosomskom maldistribucijom rađaju s frekvencijom 1: 700. To znači da se jedno od 700 novorođenčadi u Njemačkoj rodi s Downovim sindromom.