Test za trisomiju 21
Već nekoliko godina, a krv test je standardni postupak za otkrivanje trisomije 21, a time i Downovog sindroma u nerođene djece. To je neinvazivna metoda, jednostavnim uzimanjem a krv uzorak od majke. Prije je trisomiju bilo moguće otkriti samo amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica.
Međutim, obje metode nose mali rizik od nenamjernog prekida trudnoća, prenatalni test samo se još uvijek mora platiti. Troškovi su obično oko 500 € i trenutno nisu pokriveni zdravlje osiguranje.
Test se može provoditi od 11. tjedna trudnoća, ali rezultat je kasnije još pouzdaniji. Nakon slanja u laboratorij obično prođu oko 2 tjedna dok rezultati ne postanu dostupni. Kao trudnoća napreduje, majčinski krv sadrži sve više dijelova fetalne DNA, genetskog materijala u kojem se mogu otkriti kromosomski defekti.
Ako je rezultat pozitivan na trisomiju, ipak se mora provesti jedan od invazivnih postupaka radi provjere rezultata. Sumnja na prisutnost trisomije 21 može proizaći iz prethodne ultrazvuk ispitivanje. Pojedinačni znakovi u rani dječji razvoj već mogu dati naznake kromosomskih defekata. U fetusa sa Downov sindrom, povećana vrat debljina, promijenjen nos hrskavica or srce nedostaci otkriveni u ranoj fazi mogu biti znakovi. Međutim, dijagnoza se ne može postaviti pomoću ultrazvuk.
Koji su prenatalni testovi dostupni?
Trenutno trudnice mogu birati između tri prenatalna testa: Panorama test jedan je od tri ponuđena testa za određivanje trisomija (nepravilnosti u broju kromosomi) majčinom krvlju. Ovdje se krv uzima nakon 11. tjedna trudnoće. Panoramski test ima prednost što se uz trisomiju 21 ispituju i drugi kromosomski defekti.
Dakle, trisomija 18 i trisomija 13 također se otkrivaju panoramskim testom. Obje trisomije predstavljaju mnogo ozbiljnije kliničke slike od trisomije 21. Stopa preživljavanja za trisomija 18 je u prosjeku 6 dana, za trisomiju 13 manje od godinu dana.
Međutim, obje kromosomske greške znatno su rjeđe od Downovog sindroma. Proizvođač panoramskog testa navodi da je 99% točno u određivanju rizika od trisomija. Sam panoramski test košta samo 399 €, ali s pratećim pregledom košta oko 550 €.
Ovaj prenatalni test ne može se izvoditi u blizanačkim trudnoćama. Procjenjuju se DNA dijelovi djeteta u majčinoj krvi, ali u višeplodnim trudnoćama teško je razlikovati ih. Troškove pokriva samo zdravlje osiguravajuće društvo ako postoji medicinski značajan rizik, na primjer u slučaju trudnoće starijih od 35 godina. Test Harmony posebno je intenzivno znanstveno istražen test.
Prema nedavnim istraživanjima, Harmony test otkriva oko 99.5% svih bolesti trisomije 21. Na zahtjev se uz otkrivanje trisomije 21. mogu se otkriti i druge bolesti trisomija 18 i 13, uključuju fetalni spol i poremećaje specifične za X ili Y kromosom, kao što su Turnerov sindrom or Klinefelterov sindrom.
Troškovi testa za trisomiju 21 iznose 399 €. Međutim, čak ni Harmony test nije pouzdan dijagnostički alat. Ako su rezultati prenatalni test su pozitivni, a biopsija od posteljica mora se uvijek izvoditi radi potvrde dijagnoze.
Prenatalni test također ima mogućnost otkriti i druge kromosomske nedostatke osim trisomije 13, 18 i 21. Proizvođač oglašava sa sigurnošću od 99.8% u probiranju na trisomiju 21, ali rijetke pogreške nikada ne mogu biti u potpunosti isključene. Rezultat Praena testa dostupan je nakon 4-6 dana, što je prednost u odnosu na ostale postupke ispitivanja.
Troškove prenatalnog testa proizvođač iznosi od 350 € do 500 €, ovisno o opsegu pregleda. Prenatalni test obično mora platiti i pacijent, ali u mnogim slučajevima zdravlje osiguravajuća društva već nadoknađuju troškove. To se posebno odnosi na visoko rizične trudnoće i tamo gdje postoji sumnja zbog prethodnih pregleda.
Svi članci iz ove serije:
