Klinefelterov sindrom

Što je Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom javlja se u otprilike svakom 750. muškarcu. Jedna je od najčešćih urođenih kromosomskih bolesti kod kojih oboljeli muškarci imaju jedan spolni kromosom previše. Obično imaju kariotip 47XXY umjesto uobičajenog 46XY. Dvostruki X u setu kromosoma dovodi do a testosteron nedostatak, koji i dalje uzrokuje tipične simptome Klinefelterovog sindroma. Saznajte više o tome.

Što uzrokuje Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom nije bolest koja se s roditelja prenosi na djecu. Vjerojatnije je da će se dogoditi slučajno zbog poremećaja tijekom mejoza. Tijekom ovog mejoza, sperma a proizvode se jaja.

Važno je u mejoza da se svaki po jedan kromosom rasporedi mužjaku i ženi sperma Stanice. To nije slučaj s Klinefelterovim sindromom. Ili sperma ili jaje ima dodatni X kromosom.

To znači da je jedan spolni kromosom previše kada se oplodi. To se naziva i kromosomskom aberacijom. Klinička slika očituje se samo kod muškaraca koji obično imaju kariotip 47XXY umjesto 46XY.

Dodatni X kromosomi uzrokovati a testosteron nedostatak, što ima daljnje posljedice. Bolest, koja se također temelji na promijenjenom broju kromosomi, Je Turnerov sindrom. Klinefelterov sindrom je urođena kromosomska bolest.

Uzrok bolesti je poremećaj tijekom sazrijevanja stanica sperme i jajnih stanica - naziva se i mejoza. The kromosomi nisu ravnomjerno raspoređeni, tako da jedna spermija ili jajna stanica sadrži dodatni X kromosom. Klinefelterov sindrom nije bolest koja se prenosi s roditelja na djecu. Razvija se slučajno. Stoga nije ni nasljedan ni zarazan.

Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na Klinefelterov sindrom

Tipični simptomi koji se javljaju u Klinefelterovom sindromu uzrokovani su testosteron nedostatak. Obično rezultira sljedećim izgledom: mali testisi: U dojenačkoj dobi, an nespušteni testis često se prvi put vidi, što može biti jednostrano ili obostrano. Odrasli s Klinefelterovim sindromom obično imaju mali testis.

Mali penis: Osim toga, oboljele osobe obično imaju i mali penis. Nedostatak sperme također može dovesti do neplodnost.

  • Mali testis: Često an nespušteni testis javlja se prvo u dojenačkoj dobi, koja može biti jednostrana ili obostrana.

    Odrasli s Klinefelterovim sindromom obično imaju mali testis.

  • Mali penis: Osim toga, oboljele osobe obično imaju i mali penis. Nedostatak sperme također može dovesti do neplodnost.

Izmijenjena masa mišića i masti: Testosteron podržava rast mišića. Kod Klinefelterovog sindroma niska razina testosterona rezultira smanjenom mišićnom masom u korist masne mase.

Oni koji su pogođeni imaju povećane naslage masti i imaju tendenciju pretežak. Visok rast: Zbog nedostatka testosterona, rast zglobova zatvorite kasnije, što rezultira povećanim rastom duljine. Pogođene osobe su natprosječno velike.

  • Izmijenjena masa mišića i masti: Testosteron podržava rast mišića. Kod Klinefelterovog sindroma niska razina testosterona rezultira smanjenom mišićnom masom u korist masne mase. Oni koji su pogođeni imaju povećane naslage masti i imaju tendenciju pretežak.
  • Visok rast: Zbog nedostatka testosterona, rast zglobova zatvorite kasnije, što rezultira povećanim rastom duljine.

    Pogođeni su natprosječno velike veličine.

  • To su simptomi ADHS-a
  • Problemi u školi

Pogođene osobe često imaju nespušteni testis, mali ud i slabost mišića već u djetinjstvu. Razvoj govora obično se odgađa. Učenje a poteškoće s čitanjem mogu se pojaviti kod školske djece.

U adolescenciji obično dolazi do odgođenog početka puberteta, rasta dojki i snažnog rasta duljine. Odrasli također mogu imati problema s erekcijom i impotenciju. Ako se ne liječi, to također može dovesti do razvoja pretežak s razvojem dijabetes mellitus 2 i vaskularne bolesti. Dijagnoza Klinefelterovog sindroma može se postaviti u maternici ispitivanjem amnionska tekućina ili uzimanje uzorka iz posteljica.Nakon toga, dijagnoza se može postaviti pomoću a krv uzorak, u kojem se ispituje kromosomski set. Međutim, to zahtijeva ljudsku genetičku stručnost.