Kratak pregled Tečaj: Individualno različiti stupnjevi motoričke i mentalne ometenosti i organske popratne bolesti. Prognoza: Ovisno o težini invaliditeta, medicinskoj njezi i ranoj intervenciji, očekivani životni vijek preko 60 godina, veća smrtnost u djetinjstvu. Uzroci: Tri (umjesto dvije) kopije kromosoma 21 nalaze se u svim ili nekim tjelesnim stanicama oboljelih pojedinaca. Simptomi: Kratko… Downov sindrom (Trisomija 21)
Prenatalna dijagnostika Prenatalni testovi dio su proširene prenatalne dijagnostike. Prenatalna dijagnostika je pregled i rano otkrivanje bolesti prije rođenja djeteta u maternici. Pregled se može provesti ili na samom fetusu ili na majci, na primjer, majčinoj krvi. Ovi pregledi mogu biti neinvazivni i ... Prenatalni test
Posljedice rezultata testa za roditelje i dijete Mogućnost prenatalnih testova ponekad postavlja psihološki stresna pitanja za buduće roditelje. U današnje vrijeme puno je moguće, ali nema sve smisla. Od 2010. godine zakonski je zahtjev da se intenzivno konzultira s liječnikom prije provođenja prenatalnih pretraga ... Posljedice rezultata ispitivanja za roditelje i dijete | Prenatalni test
Test na trisomiju 21 Već nekoliko godina test krvi je standardni postupak za otkrivanje trisomije 21, a time i Downovog sindroma kod nerođene djece. To je neinvazivna metoda, jednostavnim uzimanjem uzorka krvi od majke. Ranije je bilo moguće otkriti trisomiju samo amniocentezom ili horionskim resicama ... Test za trisomiju 21 | Prenatalni test
Gamete su oplodljive muške i ženske gamete ili zametne stanice. Njihov diploidni (dvostruki) skup kromosoma sveden je na haploidni (pojedinačni) skup prethodnom mejozom (dioba sazrijevanja), što je rezultiralo diploidnom stanicom s dvostrukim nizom kromosoma nakon oplodnje, sjedinjenjem ženske i muške spolne stanice. Ženska spolna stanica… Gamete: Struktura, funkcija i bolesti
Definicija Hirschsprungova bolest je rijetka kongenitalna bolest. Javlja se s učestalošću od oko 1: 3. 000 - 5 000 oboljelih novorođenčadi. Bolest se očituje u gastrointestinalnom traktu. U jednom dijelu crijeva nedostaju živčane stanice i snopovi živčanih stanica (gangliji). To je poznato kao aganglionoza. Osim… Hirschsprungova bolest
Simptomi Simptomi Hirschsprungove bolesti već su vidljivi kod novorođenčeta. Dijete je upadljivo po jako napuhanom trbuhu. S druge strane, prva tanka stolica (tehnički nazvana mekonij) trebala bi se izlučiti unutar prvih 24 do 48 sati. U novorođenčadi s Hirschsprungovom bolešću prva stolica se daje kasno ili obično ... Simptomi | Hirschsprungova bolest
Terapija Hirschsprungove bolesti Liječenje Hirschsprungove bolesti ne može biti konzervativno, već se mora provesti kirurški. U početku se kirurški stvara umjetni izlaz crijeva (anus praeter), tako da se crijevo može isprazniti. Umjetni izlaz crijeva stvara se ispred mjesta zahvaćenog bolešću. To omogućuje bolest… Terapija Hirschsprungove bolesti | Hirschsprungova bolest
Komplikacije Budući da stolica često ne uspijeva proći u novorođenčadi s Hirschsprungovom bolešću, mora se izvršiti umjetna evakuacija stolice. Ako se to ne izvrši na vrijeme, može doći do komplikacije poznate kao nekrotizirajući enterokolitis, koja je akutna, po život opasna bolest gastrointestinalnog trakta. Ako je nakupljena stolica pretjerano naseljena bakterijama, ... Komplikacije | Hirschsprungova bolest
Nasljeđivanje u Hirschsprungovoj bolesti Hirschsprungova bolest je nasljedna bolest. Nije moguće odrediti određeni gen kao okidač bolesti. Ovisno o tome koji je gen zahvaćen, bolest se nasljeđuje autosomno-dominantno ili autosomno-recesivno. Autosomno-dominantno znači da ako novorođeno dijete naslijedi oboljeli gen od jednog roditelja, automatski se… Nasljeđivanje kod Hirschsprungove bolesti | Hirschsprungova bolest
Koliki je životni vijek s Hirschsprungovom bolešću? Hoće li životni vijek biti ograničen s Hirschsprungovom bolešću ili ne, ovisi o popratnim malformacijama koje utječu i na pacijenta. U 70% slučajeva zahvaćena djeca su potpuno zdrava, osim Hirschsprungove bolesti. Očekivano trajanje života nije ograničeno i isto je kao i za drugu djecu. … Koliki je životni vijek s Hirschsprungovom bolešću? | Hirschsprungova bolest
Koja je razlika od mitoze? Mejoza je vrlo slična mitozi u smislu druge diobe mejotike, ali postoje neke razlike između dviju nuklearnih podjela. Rezultat mejoze su zametne stanice s jednostavnim skupom kromosoma, pogodne za spolnu reprodukciju. U mitozi, identične stanice kćeri s ... Koja je razlika od mitoze? | Mejoza