Definicija
Hirschsprungova bolest rijetka je urođena bolest. Javlja se s frekvencijom oko 1: 3. 000 - 5.
000 pogođenih novorođenčadi. Bolest se očituje u gastrointestinalnom traktu. U jednom dijelu crijeva, živčane stanice i živčana stanica nedostaju snopovi (gangliji).
Ovo je poznato kao aganglionoza. Osim crijeva, na nedostatak živčanih stanica utječe i unutarnji mišić sfinkter koji je odgovoran za kontinenciju stolice. Zbog nedostatka živčanih stanica u segmentima crijeva, stolica se više ne može transportirati prema čmar valovitim pokretima mišića (peristaltika), tako da se stolica crijevnog sadržaja nakuplja ispred bolesnog segmenta crijeva, jer se mišići zahvaćenog područja više ne mogu opustiti, što rezultira sužavanjem.
Hirschsprungova bolest obično pogađa samo debelo crijevo, vrlo rijetko može tankog crijeva također biti pogođeni. U oko tri četvrtine slučajeva, sigmoid debelo crijevo i rektum pogođena su, tj. dva krajnja dijela debelo crijevo. U manje od deset posto pacijenata, cijelog debelo crijevo utječe.
Simptomi su kod ovih bolesnika izraženiji. Bolest se javlja kod novorođenčadi ili novorođenčadi. Samo u vrlo malo slučajeva može se očitovati i u odrasloj dobi. To je obično slučaj kada je zahvaćeni odsječak crijeva bez živaca vrlo kratak i stoga od male važnosti.
Uzroci
Hirschsprungova bolest uzrokovana je poremećenim embrionalnim razvojem, koji se javlja tijekom četvrtog do dvanaestog tjedna trudnoća. Živčane stanice (gangliji) ne mogu migrirati u živčani pleksus takozvanog plexus myentericus, koji se normalno nalazi unutar mišića crijevne stijenke. Kako bi se nadoknadila nedostajuća imigracija živčanih stanica u crijevnu stijenku, uzvodno je povezan živčani pleksus u crijevu, što povećava otpuštanje glasničke tvari acetilkolin.
Acetilholin uzrokuje povećanu aktivnost crijevnih mišića, tako da trajna napetost (spastičnost) razvijaju se crijevni mišići povezani s bolešću. U svakom slučaju, genetska komponenta igra ulogu u bolesti. Bolest se može naslijediti autosomno-dominantno i autosomno-recesivno. Međutim, postoji i mnogo djece koja ne nose niti jednu od tipičnih genskih mutacija i kod kojih se bolest nije prenijela nasljeđivanjem. Ako su dijelovi crijeva nerođenog djeteta nedovoljno opskrbljeni krv ili ako se dogodi virusna infekcija, to također može biti okidač bolesti.
