Nasljeđivanje kod Hirschsprungove bolesti
Hirschsprungova bolest je nasljedna bolest. Nije moguće odrediti određeni gen kao pokretač bolesti. Ovisno o tome koji je gen pogođen, bolest se nasljeđuje autosomno-dominantno ili autosomno-recesivno.
Autosomno-dominantno znači da ako novorođeno dijete naslijedi bolesni gen od jednog roditelja, ono je automatski bolesno. U autosomno recesivnom nasljeđivanju, djetetu su potrebna dva bolesna gena, tj. Bolesni gen majke i bolesni gen oca, da bi razvio bolest. Slijedom toga, rizik od ugovaranja Hirschsprungova bolest je značajno niža u autosomno recesivnom nasljeđivanju nego u autosomno dominantnom nasljeđivanju.
Istraživanja su pokazala da što je bolesni crijevni segment dulji, to je veći rizik od nasljeđivanja bolesti od vlastite djece. Dječaci imaju otprilike četiri puta veću vjerojatnost da će biti pogođeni bolešću od djevojčica. Bolest se također češće javlja u djece s trisomijom 21 (Downov sindrom). Otprilike 12% djece s Downovim sindromom također pati Hirschsprungova bolest.
Može li se Hirschsprungova bolest izliječiti?
Hirschsprungova bolest je crijevna bolest s vrlo dobrom prognozom. 80 do 85% bolesnika s Hirschsprungovom bolešću zahvaćeno je samo u rektum i sigmoidna petlja. Kirurško uklanjanje onih dijelova crijeva koji nisu opremljeni živčanim stanicama je stoga vrlo jednostavno i, zbog velikog udjela preostalih debelo crijevo, naknadne komplikacije su također niske.
Većina pacijenata ima normalnu kvalitetu života nakon ove operacije i može se smatrati „izliječenom“. Međutim, oko 30% pogođenih i dalje pati od sklonosti ka zatvor i eventualno drugi simptomi, koji će biti navedeni u nastavku. Nažalost, u 10 do 15% bolesnika, oko polovice bolesnika debelo crijevo je pogođena, a u oko 5% čak je i cijelo debelo crijevo zahvaćeno Hirschsprungovom bolešću.
U tim takozvanim "aganglionozama na daljinu" (aganglionoza je još jedan tehnički pojam za Hirschsprungovu bolest) prognoza je nešto lošija, a komplikacije su češće. Moguće komplikacije su: inkontinencija, tendencija ka zatvor, formiranje ožiljakanih suženja crijeva, upala crijeva od bakterija. Pacijenti s dugogodišnjom poviješću Hirschsprungove bolesti tada se izliječe od Hirschsprungove bolesti, ali moraju se boriti s tim komplikacijama.
