Simptomi
Simptomi Hirschsprungova bolest već su očite kod novorođenčeta. Dijete je upadljivo zbog jako napuhanog trbuha. S druge strane, prva tanka stolica (tehnički nazvana mekonij) treba izlučiti u prvih 24 do 48 sati.
U novorođenčadi sa Hirschsprungova bolest, prva stolica daje se kasno ili obično uopće nije. U nekim se slučajevima to događa jer crijevna opstrukcija (ileus) je već formiran. Ponekad žučna povraćanje također se može dogoditi. Ako se dijete pregleda u klinici u sklopu rektalnog pregleda zbog njegovih simptoma, liječnik će primijetiti povećani tonus mišića mišića sfinktera. U trbuhu ima puno stolice, ali rektum je ispražnjen.
Dijagnostika
Na temelju osnovne simptomatologije pokreću se različiti dijagnostički postupci. Na početku se trbuh prvo pregleda palpacijom i osluškivanjem. Tijekom ovog postupka moguće je palpirati djelomični otpor stolice koji je uzrokovan postavljanjem stolice ispred suženog i zahvaćenog crijevnog područja.
Nakon toga obično slijedi znak ultrazvuk pregled trbuha, pri kojem se može vidjeti koliko je crijevo puno i postoji li dilatacija. Nakon toga obično slijedi Rendgen trbuha. Konačna dijagnoza je a biopsija sluznice dijela crijeva, koji se zatim može koristiti za jasno određivanje koji su segmenti crijeva pogođeni.
Osim toga, rektum može se i rastezati (mjerenje rektalnog tlaka). Obično, istezanje od rektum treba slijediti a opuštanje refleks unutarnjeg mišića sfinktera, ali to se ne događa u Hirschsprungova bolest, Na rendgen obično potvrđuje sumnju na temeljnu Hirschsprungovu bolest.
Za Rendgen ispitivanju uvodi se kontrastni medij debelo crijevo.U Hirschsprungovoj bolesti može se karakteristično primijetiti skok promjera crijeva. Segment zahvaćen bolešću usko je definiran. Ispred ovog mjesta nalazi se opet značajno proširen crijevni segment, jer se stolica nakuplja ispred naknadnog suženja.
To je poznato kao megakolon, što se na rendgenskim zrakama može vidjeti kao ključna značajka Hirschsprungove bolesti. Iako je često moguće dijagnosticirati Hirschsprungovu bolest pomoću rendgenskog pregleda, to ne čini naknadnu sluznicu biopsija suvišno, jer se tipični megakolon ne može uvijek zapravo vidjeti na rentgenskoj slici u prisutnosti bolesti. To je osobito istinito kada je zahvaćen samo kratki dio crijeva.
Dijagnozu Hirschsprungove bolesti potvrđuje a biopsija crijevnih sluznica. Biopsija to može pokazati ganglion stanice nedostaju u mišićima dijelova debelog crijeva i tako određuju koji su dijelovi debelog crijeva točno pogođeni. To je važno znati za kasniju operaciju.
Nadalje, povećana koncentracija acetilkolinesteraze, enzima koji razgrađuje važnu tvar glasnika, acetilkolin, koji je pretjerano aktivan u bolesti, može se otkriti. Biopsija se izvodi ili pod opća anestezija ili ispod umirenje (sedacija). Ovdje možete pronaći informacije o ovoj temi: biopsija.
