Uvod Neurokutani sindrom sažima različite nasljedne bolesti koje se očituju i na koži i u središnjem živčanom sustavu. Definicija Bolesti koje obuhvaćaju neurokutani sindrom karakteriziraju određene malformacije kotiledona koje se razvijaju tijekom embrionalnog razdoblja. To znači da se te malformacije javljaju tijekom razvoja nerođenog djeteta ... Neurokutani sindrom
Kako se liječi? Liječenje ovisi o bolesti. Ovdje se pravi razlika između simptomatskog liječenja i liječenja koje ima za cilj suzbiti i usporiti razvoj simptoma. Budući da uzrok genetske promjene nije poznat, sam uzrok se ne može liječiti. Prognoza zbog velikog broja… Kako se liječi? | Neurokutani sindrom
Definicija Anemija srpastih stanica genetska je bolest krvi ili točnije crvenih krvnih stanica (eritrocita). Ovisno o nasljeđivanju postoje dva različita oblika: takozvani heterozigotni i homozigotni oblik. Oblici se temelje na poremećenom obliku eritrocita. U nedostatku kisika preuzimaju ... Anemija srpastih stanica - koliko je zapravo opasna?
Dijagnoza Nekoliko metoda može otkriti oblik srpastih stanica crvenih krvnih stanica. Najjednostavniji način za to je promatranje: ako se kap krvi razlije po staklenom stakalcu i zapečati prema zraku, zahvaćeni eritrociti poprimaju srpasti oblik (tzv. Srpaste stanice ili drepanociti). Takozvane ciljne ćelije ili disk za snimanje ... Dijagnoza | Anemija srpastih stanica - koliko je zapravo opasna?
Pridruženi simptomi Klinička slika simptoma ovisi o tome je li oboljela osoba homozigotni ili heterozigotni prijenosnik. U homozigotnom obliku općenito se može govoriti o težem obliku. Pacijenti već u djetinjstvu trpe hemolitičke krize i infarkte organa zbog poremećaja cirkulacije. Hemolitička kriza komplikacija je hemolitičke… Pridruženi simptomi | Anemija srpastih stanica - koliko je zapravo opasna?
Terapija U slučaju homozigotnih nosača, može se pokušati integrirati uzgoj normalnih eritrocita u tijelu s alogenom transplantacijom matičnih stanica. U tu se svrhu krvotvorne matične stanice prenose na brata ili sestru ili stranca, koji zatim preuzimaju (ispravnu) tvorbu krvi. To se također radi, za… Terapija | Anemija srpastih stanica - koliko je zapravo opasna?
Koji su lijekovi kontraindicirani? U načelu treba izbjegavati sve lijekove koji povećavaju viskozitet krvi ili narušavaju opskrbu kisikom. Na primjer, pacijenti sa srpastim stanicama trebali bi se suzdržati od uzimanja kontraceptiva koji sadrže estrogen, jer oni povećavaju rizik od tromboze. Lijekovi koji djeluju na autonomni živčani sustav i sužavaju žile (vazokonstriktivni lijekovi) ... Koji su lijekovi kontraindicirani? | Anemija srpastih stanica - koliko je zapravo opasna?
Što je Fabryjeva bolest? Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolest ili Fabry-Andersonova bolest) je rijetka metabolička bolest u kojoj je enzimski defekt uzrokovan mutacijom gena. Posljedica je smanjena razgradnja metaboličkih produkata i njihovo povećano skladištenje u stanici. Zbog toga se stanica oštećuje i umire. Kao… Simptomi, uzroci i liječenje Fabryjeve bolesti
Dijagnoza Fabryjevu bolest nije uvijek lako dijagnosticirati, a pacijenti često imaju dugu povijest patnji prije nego što se simptomi mogu pripisati Fabryjevoj bolesti. Liječniku je često potrebno nekoliko godina da postavi ispravnu dijagnozu. Ako se sumnja na Fabryjevu bolest, liječnik postavlja dijagnozu serijom ... Dijagnoza | Simptomi, uzroci i liječenje Fabryjeve bolesti
Što je distrofija rožnice? Distrofije rožnice skupina su nasljednih bolesti rožnice. To je neupalna bolest koja obično zahvaća oba oka. U većini slučajeva manifestira se smanjenjem transparentnosti rožnice i pogoršanjem vida. Njegova najveća starost je između 10 i 50 godina… Distrofija rožnice
Kako je nasljedstvo? Distrofije rožnice predstavljaju skupinu različitih oblika bolesti, koje pak imaju različite nasljedne karakteristike. Ovisno o mutaciji, nasljeđuju se autosomno dominantno, autosomno recesivno ili X-vezano recesivno. Oboljeli pacijenti mogu proći genetsko savjetovanje, koje ih može informirati o liječenju i prognozi, kao i o daljnjem nasljeđivanju na ... Kakvo je nasljedstvo? | Distrofija rožnice
Tijek bolesti Distrofija rožnice je progresivna bolest, odnosno njezina se težina s vremenom povećava. Neki oblici ne izazivaju nikakve simptome kod pacijenata i stoga nemaju učinke opasne po život. Drugi oblici samo u vrlo kasnoj fazi dovode do simptoma, koji se samo malo pogoršavaju. Teški oblici… Tijek bolesti | Distrofija rožnice
