Dijagnoza
Fabryjevu bolest nije uvijek lako dijagnosticirati, a pacijenti često imaju dugu povijest patnje prije nego što se simptomi mogu pripisati Fabryjevoj bolesti. Često je potrebno nekoliko godina da liječnik postavi točnu dijagnozu. Ako se sumnja na Fabryjevu bolest, liječnik postavlja dijagnozu nizom laboratorijskih testova za koje a krv mora se uzeti uzorak.
Nakon potvrde dijagnoze, liječnik obično upućuje pacijenta na određene klinike specijalizirane za liječenje poremećaja lizosomskog skladištenja. Postoji niz molekularno-genetskih testova koji mogu potvrditi dijagnozu Fabryjeva bolest. Prije svega, jednostavnim enzimskim testom može se razjasniti postoji li nedostatak u α-galaktozidazi.
U muškaraca je pozitivan rezultat testa (tj. Smanjena aktivnost α galaktozidaze) obično dovoljan za dijagnozu bolesti. Bolesne žene i dalje mogu normalno imati aktivnost enzima α-galaktozidaze krv, pa se u takvim slučajevima provodi dodatna analiza gena. Analiza gena može pokazati ima li žena mutaciju gena α galaktozidaze koja uzrokuje bolest.
Tretman
Rano dijagnosticiranje je vrlo važno za liječenje Fabryjeva bolest, jer što se simptomi ranije liječe, bolest sporije napreduje. Postoje određeni centri koji su specijalizirani za liječenje simptoma Fabryjeva bolest i koje bi se pacijenti svakako trebali obratiti. Budući da je Fabryjeva bolest više organa, liječenje pruža tim kardiologa, nefrologa, neurologa i drugih stručnjaka.
Uz ublažavanje simptoma, terapijski pristup već je nekoliko godina usmjeren prvenstveno na zamjenu nedostajućeg enzima umjetno proizvedenom α-galaktozidazom. Ova nadomjesna enzimska terapija rezultira razgradnjom metabolita i ne odlaganjem u organima, čime se poboljšavaju simptomi pacijenata. Ako se liječenje započne rano, može se spriječiti oštećenje organskih sustava i pacijenti mogu voditi gotovo normalan život.
Kako Fabryjeva bolest utječe na očekivano trajanje života?
Fabryjeva bolest je ozbiljna bolest koja uzrokuje ozbiljna oštećenja bubrega, srce i mozak u ranoj dobi. Zbog smanjene enzimske aktivnosti, masti se talože u krv posuđe i organa, uzrokujući da se organi sve više oštećuju i na kraju u potpunosti gube svoju funkciju. Ako bolest ostane neotkrivena ili se ne provodi nikakvo liječenje, pacijenti s Fabryjevom bolešću često prerano umiru zbog srce bolest, kronična bubreg neuspjeh ili a udar.
Ako se ne liječe, pacijenti imaju znatno smanjeni životni vijek od samo oko 40 do 50 godina. Ako se bolest dijagnosticira rano i odmah započne s odgovarajućim liječenjem u obliku nadomjesne enzimske terapije, pacijenti imaju približno normalno očekivano trajanje života koje nije daleko ispod prosječne dobi.
