Što je Fabryjeva bolest?
Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolest ili Fabry-Andersonova bolest) rijetka je metabolička bolest kod koje je enzimski defekt uzrokovan genskom mutacijom. Posljedica je smanjena razgradnja produkata metabolizma i njihovo povećano skladištenje u stanici. Kao rezultat, stanica je oštećena i umire.
Kao rezultat, organi su oštećeni i to dovodi do tipičnih simptoma Fabryjeva bolest. Bolest se s bolesnih roditelja prenosi na djecu preko X kromosoma. Bolest još nije izlječiva i bolesni ljudi često imaju značajno smanjenu kvalitetu života.
Uzroci
Uzrok Fabryjeva bolest nedostaje enzim, α-galaktozidaza A. α-galaktozidaza A se javlja unutar stanica u određenim odjeljcima, lizosomima, gdje je potrebna za cijepanje glikosfingolipida. Glikosfingolipidi su skupina slatkih masti koje su potrebne za izgradnju stanice. Kao rezultat genetske greške, pacijenti koji pate od Fabryjeva bolest nemaju ovaj enzim uopće ili ga nemaju u dovoljnim količinama, zbog čega se različiti metabolički proizvodi (posebno globotraosilceramid) nakupljaju u stanicama i oštećuju ih.
Kao rezultat, stanica umire i dolazi do oštećenja organa i funkcionalnih poremećaja. Ova vrsta bolesti naziva se lizosomska bolest skladištenja, jer se metaboliti u stanici nakupljaju unutar lizosoma. Fabryjeva bolest je nasljedna X-vezana.
Mutirani gen koji kodira α-galaktozidazu nalazi se na X kromosomu, a potomci ga nasljeđuju. Sinovi bolesnih očeva zdravi su jer Y-kromosom dobivaju samo od oca, dok su kćeri uvijek bolesne jer nasljeđuju X-kromosom. Budući da bolesni muškarci imaju samo jedan X kromosom s oštećenim genom, bolest je kod njih puno teža nego u žena. Žene imaju i drugi X kromosom koji može djelomično nadoknaditi nedostatak.
Popratni simptomi
Fabryjeva bolest je bolest koja istodobno zahvaća nekoliko organskih sustava. Poznata je kao bolest više organa. Popratni simptomi su odgovarajuće različiti.
Među najčešćima su: Bol u rukama i nogama Pekuća bol u vrhovima tijela (hektara): nos, brada, uši Promjene na koži Oštećenje bubrega Bolesti srca i krvnih žila Problemi s vidom Probavni trakt
- Bolovi u predjelu ruku i stopala
- Pekuća bol u vrhovima tijela (hektara): nos, brada, uši
- Promjene na koži
- Oštećenje bubrega
- Bolesti srca i krvnih žila
- Vizualni problemi
- Prigovori probavnog trakta
Mnogi pacijenti s Fabryjevom bolešću zahvaćeni su simptomima u očima. Karakteristično je da se rožnica zamuti zbog sitnih naslaga, ali one ne oštećuju značajno vid. Naslage su kremaste boje i šire se preko rožnice u a vrtlog oblik.
Ova klinička slika naziva se Cornea verticillata. The leća oka također mogu utjecati neprozirnosti, koje se tada nazivaju Fabryjeva mrena. The oftalmolog dijagnosticira promjene na oku pregledavajući rožnicu i leću uvećanu proreznom lampom.
Promjene na koži su tipični simptomi Fabryjeve bolesti. Često se pojavljuju tamnocrvene do tamnoljubičaste mrlje koje se raspoređuju po koži poput malih uzvišenja nalik na bradavice. To su angiokeratomi, benigni tumor kože.
Mrlje mogu narasti do nekoliko milimetara i mogu se pojaviti bilo gdje na tijelu. Fabryjeva bolest često uzrokuje nelagodu u krv posuđe, što može dovesti do problema s cirkulacijom u mozak a u najgorem slučaju do a udar. Rizik da pacijenti s Fabryjevom bolešću obole od a udar prije 50. godine života znatno se povećava.
To čini a udar, zajedno s bubreg neuspjeh, jedan od glavnih uzroka smrti u Fabryjevom sindromu. Mnogi pacijenti s Fabryjevom bolešću pate od mišića bol, od kojih su neke ozbiljne. The bol uglavnom utječe na ruke, stopala i lice (nos, brada, uši). U mnogim slučajevima spaljivanje bol ne može se olakšati konvencionalnim bolova, pa u težim slučajevima liječnik propisuje opijate. Često se javljaju i takozvane parestezije, koje su osjećaji utrnulosti, trnaca ili formiranja.
