Myotonia congenita Becker pripada općoj skupini takozvanih miopatija (bolesti mišića). Karakterizira ga odgođeno uspostavljanje membranskog potencijala u mirovanju nakon kontrakcije mišića. To jest, mišićni tonus se polako smanjuje. Što je myotonia congenita Becker? Myotonia congenita Becker je mišićni poremećaj (miopatija) koji pripada posebnoj skupini… Myotonia Congenita Becker: Uzroci, simptomi i liječenje
Kod sindroma malapsorpcije, crijeva pacijenta ne apsorbiraju na odgovarajući način određene ili sve hranjive tvari iz hrane u krvotok, što rezultira nedostatkom hranjivih tvari. Malapsorpcija karakterizira mnoge urođene crijevne bolesti i netoleranciju na određenu hranu. Uz dijetetske mjere i liječenje osnovne bolesti, sindrom malapsorpcije obično uključuje zamjenu hranjivih tvari infuzijom. Što … Sindrom malapsorpcije: uzroci, simptomi i liječenje
Tirozinemije karakteriziraju povišene koncentracije u krvi s aminokiselinom tirozinom. Svi oblici bolesti imaju genetske uzroke. Tirozinemija tipa I osobito dovodi do rane smrti ako se ne liječi. Što je tirozinemija? Tirozinemija je genetski uzrokovan poremećaj razgradnje aminokiseline tirozin koji dovodi do povećanja koncentracije ... Tirozinemija: uzroci, simptomi i liječenje
Ako liječnička struka govori o nedostatku ciklusa uree, koristi se zahvatom koji pretežno utječe na nekoliko metaboličkih bolesti, koje s jedne strane imaju genetsko podrijetlo, a s druge strane odgovorne su za poremećeno izlučivanje dušika. Ako se ne liječi, kvar ciklusa uree dovodi do smrti pacijenta. … Defekt ciklusa uree: uzroci, simptomi i liječenje
Pojam skladišne bolesti odnosi se na skupinu bolesti koje karakteriziraju naslage različitih tvari u organima ili stanicama. Bolesti skladištenja uključuju lipidoze ili hemosideroze, na primjer. Što je bolest skladištenja? Bolesti skladištenja mogu se pojaviti u različitim oblicima i manifestacijama. No, svim je bolestima zajedničko to što se tvari skladište u stanicama i organima. … Bolest skladištenja: uzroci, simptomi i liječenje
Porfirija je skupina rijetkih metaboličkih poremećaja s više manifestacija. Porfirija može biti akutna ili kronična, uzrokovati manje ili po život opasne simptome i zahvaćati različite organe. Stoga često nije lako postaviti dijagnozu. Ovdje saznajte više o uzrocima, simptomima, dijagnozi i liječenju porfirije. Kako se razvija porfirija? Kao… Porfirija: enzimski defekt s posljedicama
Definicija - Što je Fabryjeva bolest? Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolest ili Fabry-Andersonova bolest) je rijetka metabolička bolest u kojoj je enzimski defekt uzrokovan mutacijom gena. Posljedica je smanjena razgradnja metaboličkih produkata i njihovo povećano skladištenje u stanici. Zbog toga se stanica oštećuje i… Fabryjeva bolest
Pridruženi simptomi Fabryjeva bolest je bolest koja utječe na nekoliko organskih sustava istodobno. Poznata je kao multi-organska bolest. Popratni simptomi su odgovarajuće različiti. Među najčešćim su: Bol u rukama i stopalima Pečenje u vrhovima tijela (hektara): nosu, bradi, ušima Promjene u… Pridruženi simptomi | Fabryjeva bolest
Kako Fabryjeva bolest utječe na očekivani životni vijek? Fabryjeva bolest je ozbiljna bolest koja u ranoj dobi nanosi teška oštećenja bubrega, srca i mozga. Zbog smanjene aktivnosti enzima, masti se talože u krvnim žilama i organima, uzrokujući da se organi sve više oštećuju i na kraju potpuno izgube svoju funkciju. … Kako Fabryjeva bolest utječe na očekivano trajanje života? | Fabryjeva bolest
Što je Fabryjeva bolest? Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolest ili Fabry-Andersonova bolest) je rijetka metabolička bolest u kojoj je enzimski defekt uzrokovan mutacijom gena. Posljedica je smanjena razgradnja metaboličkih produkata i njihovo povećano skladištenje u stanici. Zbog toga se stanica oštećuje i umire. Kao… Simptomi, uzroci i liječenje Fabryjeve bolesti
Dijagnoza Fabryjevu bolest nije uvijek lako dijagnosticirati, a pacijenti često imaju dugu povijest patnji prije nego što se simptomi mogu pripisati Fabryjevoj bolesti. Liječniku je često potrebno nekoliko godina da postavi ispravnu dijagnozu. Ako se sumnja na Fabryjevu bolest, liječnik postavlja dijagnozu serijom ... Dijagnoza | Simptomi, uzroci i liječenje Fabryjeve bolesti
Masna jetra u trudnoći ozbiljna je komplikacija koja može biti potencijalno opasna po život i za majku i za bebu. Što uzrokuje pohranjivanje masti u stanicama jetre trudnica, trenutno je nejasno. Liječenje se sastoji u brzom prekidu trudnoće. U većini slučajeva, jetra se potpuno regenerira u tjednima nakon rođenja. Što je … Masna jetra trudnoće: uzroci, simptomi i liječenje
